Полезные материалы за все 6 курсов / Статьи из журналов, таблицы и прочее / Gemoliticheskie_anemii
.pdfВрожденный сфероцитоз
Врожденный сфероцитоз ассоциирован с мутациями в нескольких хромосомах:
1 хромосома – α-спектрин
8 хромосома – анкирин
14 хромосома - β-спектрин
15 хромосома – 4.2 протеин
17 хромосома – band3 протеин
Подавляющее число – гетерозиготные Единичные случаи - гомозиготные
Клинические проявления врожденного сфероцитоза
●Асимптомное течение (может проявиться при вирусной инфекции или при беременности)
●умеренная желтуха
●Спленомегалия (у большинства)
●Анемия (легкая или умеренная, редко – выраженная)
●Может быть ассоциация с развитием дегенеративного поражения спинного мозга, кардиомиопатии, почечного дистально-тубулярного ацидоза, замедлением умственного развития, деформацией черепа (башенный череп)
Осложнения врожденного сфероцитоза
●Желчнокаменная болезнь – 50%
●Гемолитические кризы (инфекции)
●Апластические кризы (парвовирус В19)
●Мегалобластный криз (дефицит фолатов)
●Дерматиты и язвы на ногах
Лабораторная диагностика врожденного сфероцитоза
●Снижение количества эритроцитов и Hb в крови
●Ретикулоцитоз
●Снижение МСV
●Увеличение МСHC
●Сфероцитоз ± акантоцитоз ± овалоцитоз ± стоматоцитоз
●Увеличение ширины кривой распределения эритроцитов по размерам на счетчике крови
●Снижение осмотической стойкости эритроцитов
●Увеличение спонтанного гемолиза
●Тельца Гейнца в эритроцитах
●Электрофорез белков мембраны эритроцитов в полиакриламидном геле с последующей количественной денситометрией
●Радиоиммунологическое исследование белков эритроцитарных мембран
●Генетические исследования (ПЦР, секвенирование)
●Увеличение неконьюгированного билирубина
Сфероцитоз в мазке
периферической
крови
Ретикулоцитоз в мазке периферической крови
Лечение врожденного
сфероцитоза
●Спленэктомия
-обычно после 3-5 летнего возраста,
-за несколько недель до операции вакцинация поливалентной вакциной против Pneumococcus, вакциной против
Haemophilus influenzae тип Б и Meningococcus
-длительная (до 5 лет) профилактическая антибактериальная терапия
-до и после спленэктомии фолиевая кислота 1 мг/сутки
●Гемотрансфузии и эритропоэтин?
Эллиптоцитоз в периферической крови у больного с врожденным эллиптоцитозом
Врожденный стоматоцитоз.