6. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.

Комбинативная изменчивость –новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.

Механизмы комбинативной изменчивости.

• Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1 мейоза (2х23х150000 генов) –постоянный механизм. Дети получают разное количество хромосом отцовского и материнского происхождения.

• Кроссинговер в профазе1 мейоза –непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

• МГЭ.

Значение комбинативной изменчивости.

1.Возникает огромное гено-и фенотипическое разнообразие особей.

2.Повышаются адаптивные возможности.

3.Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь,

или исключит ее проявление.

-------------------------------------------------------------------------

Лечить надо больного, а не болезнь!

6. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.

Мутации –редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа.

Возникают не направленно под действием мутагенного фактора.

Возникают редко.

Могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Могут передаваться потомству.

Являются причиной наследственных болезней человека (генные, хромосомные).

Вредные мутации в зависимости от фенотипического эффекта:

Летальные –вызывают гибель организма на уровне зиготы или раннего эмбриогенеза.

Сублетальные –вызывают гибель больного до наступления репродуктивного периода. Не передаются потомкам.

Витальные–совместимые с жизнью. Могут передаваться потомству.

Мутации, в зависимости от вида клеток, в которых возникают:

Спонтанные –возникают не направлено под действием неизвестного мутагена. В среднем каждый человек является носителем 1-2 новых мутаций.

Индуцированные –вызванные искусственно действием определенного мутагена.

Мутации:

1. Генеративные.

Возникают в половых клетках.

Проявляются в следующих поколениях.

Могут наследоваться.

2. Соматические:

Возникают в соматических клетках.

Не передаются потомству.

Могут быть:

Врожденные –мутаген действует на клетки эмбриона.

Фенотипический эффект:

мозаицизм(часть клеток несет мутацию), врожденные пороки развития.

Приобретенные –мутаген действует в постэмбриональный период.

Фенотипический эффект: опухоли.

Мутагены в зависимости от их природы.



Физические (ионизирующее излучение, УФ-лучи, лазерные лучи, высокая температура и др.).

Химические (некоторые лекарства и пищевые вещества, химические вещества).

Биологические (некоторые вирусы и простейшие).

Генные мутации –изменения нуклеотидного состава гена.

Причины.

1.Замена нуклеотида:

• Миссенс-мутация –изменение смысла кодона.

ЦТЦ-----ЦАЦ

глу вал

• Нонсенс-мутация–возникновение кодона терминатора.

АТГ-----АТТ

тир нон

2.Выпадение нуклеотида –сдвиг рамки считывания.

3.Вставка нуклеотида –сдвиг рамки считывания.

Механизмы генных мутаций.

1.Ошибки репликации:

а) переход оснований в редкие структурные изомеры,

что меняет их способность образовывать водородныесвязи;

А ------А*(Г) репликация А* -Ц

б) модификация оснований –дезаминирование, т.е. отщепление группы-NH2

А ------А(-NH2) –гипоксантин. А*(Г) –Ц.

2. Ошибки рекомбинации (кроссинговер, СХО, МГИ).

3. Ошибки репарации.

Фенотипический эффект генных мутаций зависит от:

• Вида гена (уникальный, повтор).

• Локализации мутации в гене (начало гена –более значимая зона, конец гена –менее значимая зона).

• Нуклеотида кодона:

ЦТЦ -----ЦАЦ, глу-----вал, синтезируется HbS,

развивается серповидноклеточная анемия (более тяжелая форма анемии).

ЦТЦ -----ТТЦ, глу-----лиз, синтезируется HbC,

развивается анемия С –более легкая форма анемии.

• Функции продукта гена (ключевые ферменты –более значимы, наличие дублеров –менее значимы).



• Дозы гена –мутации чаще рецессивные и у гетерозиготных организмов не проявляются.