- •Модуль 2 Размножение организмов.
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.
- •Закономерности наследования.
- •Характеристика моногенных и полигенных признаков.
- •Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
- •Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
- •Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Взаимодействие неаллельных генов - модифицирующие влияние. Понятие секретор/несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов - эффект положения. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках. Hla-зависимые болезни.
- •Изменчивость
- •Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дайна, транслакационные варианты.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы с с. Дауна, с с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •Методы изучения генетики.
- •Человек как объект генетического анализа
- •Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
- •Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
- •Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Модуль 2 Размножение организмов.
Размножение - это присущее всем организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни
1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
Гонадогенез -это процесс формирования гонад (половых желез - семенников или яичников).
Генная регуляция гонадогенеза у человека.
1)НУ- антигена структурный ген (HYAS 6p23-q12).
Его продукт определяет дифференцировку гонад в семенники.
2)Ген индуктор (HYAI Yp11.2).
Определяет активность гена НУ-антигена.
3)Ген репрессор (HYARS Xp22.3-21).
Подавляет активность гена НУ-антигена.
4)Ген рецептора НУ-антигена (HYAR?).
Определяет компетентность клеток гонад к фактору дифференцировки и их дифференцировку в яичники или семенники.
Норма:
- при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, так как ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген.
- при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, так как нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в X-хромосоме, который подавляет работу структурного гена, продуцирующего HY-антиген.
Возможная патология гонадогенеза.
-45,ХО –с. Шерешевского-Тернера.
Гонадальный дисгенез –яичники недоразвиты.
Соматический пол женский.
-47,ХХУ –с. Клайнфельтера.
Семенники недоразвиты.
Соматический пол мужской.
-46,ХУ(del6p) –делеция гена НУ-антигена.
ХУ-женский тип, яичники недоразвитые.
Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
Гаметогенез - это процесс образования половых клеток; яйцеклеток в яичниках (овогенез) и сперматозоидов в семенниках (сперматогенез)
Генная регуляция гаметогенеза у человека.
Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
Особенности сперматогенеза.
1)Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужчины (с14 до 65 лет).
2)Общая продолжительность сперматогенеза для одного сперматогония около 3 месяцев.
3)Мутации, как правило, в сперматозоидах не накапливаются.
4)Имеется фаза формирования.
5)За время репродуктивной жизни образуется более 500 млрд. сперматозоидов.
Особенности овогенеза.
1)Размножение овогоний происходит главным образом в эмбриональный период (3-7 мес.).
2)Происходит прерывисто:
1-ый блок в 7-9 мес. эмбрионального развития, его продолжительность от 12 до 50 лет;
2-ой блок в репродуктивный период, его продолжительность в пределах 24 часов.
3)Происходит асинхронно –возобновляется мейоз после 1-го блока в одной яйцеклетке примерно 1 раз в месяц.
4)Овулирующий овоцит (яйцеклетка) содержит n2с, завершается мейоз и в ядре становится nc только в момент оплодотворения.
5)Яйцеклетки в течение онтогенеза не обновляются и мутации в них
накапливаются.
6)За репродуктивный период созревает 300-400 овоцитов.