Изменчивость

6. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).

Изменчивость–свойство организмов существовать в различных формах (вариантах).

Формы изменчивости.

Фенотипическая:

• Модификации.

• Фенокопии.

• Морфозы.

Генотипическая:

• Комбинативная.

• Мутационная.

Фенотип–это результат взаимодействия генотипа и внешних условий.

Фенотипическая изменчивость –изменения фенотипа при изменении внешних условий, не затрагивающие генотип.

Модификации - изменения фенотипа в пределах нормы реакции, вызванные обычными для существования данного вида факторами внешней среды, и не связанные с изменениями генотипа.

Норма реакции –пределы фенотипической изменчивости, определяемые генотипом.

Характеристика модификаций.

• Имеют групповой, обратимый и адаптивный характер.

• Обычно не передаются следующим поколениям (однако существуют длительные модификации, которые исчезают постепенно, в течение нескольких поколений).

Примеры модификаций.

• Усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей.

• Увеличение количества эритроцитов в крови при гипоксии.

Фенокопия –ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных изменений генотипа

и наследственным заболеванием (в медицине –ненаследственные болезни, сходные с наследственными).

• Являются результатом действия тератогенных факторов

на развивающийся плод.

• Как правило, имеют необратимый и неадаптивный характер.

• Не передаются следующим поколениям

Примеры фенокопий.

• Фекомелия (укороченные ластовидные руки). Результат действия на плод талидомида.

• Глухонемота. Может быть вызвана у ребенка вирусами краснухи, если мать переболеет краснухой на ранних этапах беременности.

• Желтые молочные зубы. Прием женщиной в последние 3 месяца беременности антибиотика тетрациклина.

• Кариес зубов. Действие кислотообразующей микрофлоры зубного налета.

Морфозы –ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными для данного вида факторами внешней среды.

Носят неадаптивный и необратимый характер.

Часто –это грубые морфологические изменения (В

ПР), сходные с ВПР наследственного генеза.

Пример морфоза.

Тератогенная форма расщелины губы и (или) неба.

Факторы риска развития расщелины у плода:

• Повышенная температура тела беременной.

• Дефицит витаминов и микроэлементов (медь).

• Инфекционные заболевания матери, диабет.

• Прием в период беременности лекарственных препаратов, эстрогенов, андрогенов, инсулина, алкоголя и др.

Механизмы фенотипической изменчивости.

• Изменения активности гена или скорости синтеза белка.

• Приводит к увеличению или уменьшению количества синтезируемого продукта гена.

• Изменения гомеостаза клетки, что может отразиться на функции продукта гена.

• Взаимодействия генов.

• Дерепрессия генов.

Значение фенотипической изменчивости для вида.

• Повышаются адаптационные возможности организмов –достигается адаптация к изменяющимся условиям среды.

• Могут появиться в фенотипе патологические признаки, снижающие жизнеспособность организма.

Необходимость для врача знаний о фенотипической изменчивости:

• Можно корректировать (в ряде случаев) экспрессию патологических генов. Например, при ФКУ возможно лечение -диетотерапия (аа –здоровые).

• Для профилактики наследственных заболеваний, причиной которых является непереносимость некоторых пищевых и лекарственных веществ (исключить контакт человека с этими веществами). Например, препараты, вызывающиеклинически выраженный гемолиз при недостаточности фермента глюкозо-6-3фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в эритроцитах:аспирин, примахин, стрептоцид, нафталин, красная смородина, крыжовник, конские бобы.

• Для дифференциальной диагностики наследственных и ненаследственных заболеваний.