- •Модуль 2 Размножение организмов.
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.
- •Закономерности наследования.
- •Характеристика моногенных и полигенных признаков.
- •Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
- •Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
- •Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Взаимодействие неаллельных генов - модифицирующие влияние. Понятие секретор/несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов - эффект положения. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках. Hla-зависимые болезни.
- •Изменчивость
- •Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дайна, транслакационные варианты.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы с с. Дауна, с с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •Методы изучения генетики.
- •Человек как объект генетического анализа
- •Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
- •Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
- •Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
Сцепленное наследование.
При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом.
А В
====
а в
Сцепление может быть:
Полное–кроссинговер не происходит.Сцепленные гены всегда наследуются вместе.
Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме.
Неполное–кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами:
Тесное сцепление–кроссинговер происходит редко.Гены чаще наследуются вместе.
Примеры: Гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме.
Гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме.
Синтенное сцепление–кроссинговер происходит часто между генами,далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены).Синтенные гены наследуются практически независимо.
Фазы сцепления генов
Цис-фаза:
А В
==== Гаметы: АВ и ав
а в 50% 50%
Транс-фаза:
А в
==== Гаметы: Ав и аВ
а В 50% 50%
Неполное сцепление:
А В А в А в
==== --- ==х== --- ====
а в а В а В
Гаметы:
АВ и ав
Некроссоверные, в процессе их образования кроссинговер не произошел, их образуется больше.
Ав и аВ
Кроссоверные,в процессе их образования кроссинговер произошел, их образуется меньше.
Морганида (сантиморганида) –условная единица расстояния между генами. Соответствует участку хромосомы, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.
Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
Р мать АОrhrh x отец BORhRh
11,Rh - 111,Rh+
G Arh Orh BRh ORh
F ABRhrh, AORhrh,
1Y,Rh+ 11,Rh+
резус-конфликт резус-конфликт
не развивается развивается
(двойная несовместимость)
25% 25%
ВORhrh, OORhrh.
111,Rh+ 1,Rh+
резус-конфликт резус-конфликт
не развивается развивается
(двойная несовместимость)
25% 25%
Риск для потомства: 50%.
Взаимодействия неаллельных генов.
1.Комплементарность.
2.Эпистаз.
3.Модифицирующие влияния.
4.Эффект положения генов
Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
Формирование нормального слуха у человека.
Комплементарность –два доминантных неаллельных гена приводят к развитию нового варианта сложного признака.
Соотношения по фенотипу среди потомства могут быть разные:
9:3:3:1; 9:7.
Например, А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха у человека.
Р АаВа х АаВв
норм.сл норм.сл
F АВ Ав аВ ав
9 : 3 : 3 : 1
норм.сл. г л у х о н е м о т а
Соотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.