- •Модуль 2 Размножение организмов.
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.
- •Закономерности наследования.
- •Характеристика моногенных и полигенных признаков.
- •Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
- •Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
- •Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Взаимодействие неаллельных генов - модифицирующие влияние. Понятие секретор/несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов - эффект положения. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках. Hla-зависимые болезни.
- •Изменчивость
- •Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дайна, транслакационные варианты.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы с с. Дауна, с с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •Методы изучения генетики.
- •Человек как объект генетического анализа
- •Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
- •Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
- •Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
Наследование групп крови системы резус-фактор.
Ген расположен в 1 хромосоме.
Молекулярные формы гена: Rh, rh
Генотипы: RhRh, Rhrh, rhrh
Фенотипы: положительный отрицательный
резус-фактор резус-фактор
Среди европейцев:
84% -с положительным резус-фактором.
16% -с отрицательным резус-фактором
Несовместимость крови по резус-фактору матери и плода:
Р мать rhrh x отец Rhrh
отрицательный положительный
G rh Rh rh
F Rhrh, rhrh
положительный отрицательный
50% 50%
Возможно развитие резус-конфликта
Ребенок нередко рождается с гемолитическй желтухой.
Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
Кодоминирование - явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями
Наследование групп крови системы АВО.
Ген расположен в 9 хромосоме.
Молекулярные формы гена: А = В > О.
Генотипы: ОО, АА,АО, ВВ,ВО, АВ.
Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ)
Тип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный
Группа крови АВО |
1 |
11 |
111 |
1У
|
Антигены в мембране эритроцитов
|
- |
А |
В |
АВ |
Антитела в плазме крови
|
lb
|
b
|
l |
- |
Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.
Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
Рецессивные признаки (болезни), сцепленные с Х-хромосомой,как правило, клинически не проявляются у гетерозиготных женщин (они являются только носительницами мутантного гена). Однако встречаются и исключения. Это объясняется тем, что в соматических клетках женщин одна из Х-хромосом гетерохроматизирована (тельце Барра илиХ-хроматин),а поэтому большинство ее генов не активны.
Выбор Х-хромосомы(отцовской или материнской), которая остается активной, происходит на15-20день эмбриогенеза случайно и сохраняется при последующих делениях клеток. Таким образом, женщина – природный мозаик,так как в части ее клеток активны гены Х-хромосомыотца, в части – матери(примерно 1:1). Не исключена вероятность, что в некоторых случаях в бóльшем количестве клеток окажется активной Х-хромосомас геном гемофилии, а поэтому гемофилия может проявиться в ее фенотипе (гетерозиготная женщина будет больна).
Ди- и полигибридный анализ при независимом наследовании.
При независимом наследовании (анализирующем скрещивании) у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа гамет в равных количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb – 25%, аВ – 25%, аb – 25%), у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb, а поэтому в потомстве образуется 4 типа фенотипических классов в равных количественных соотношениях (по 25% каждого класса).
При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом:
А В
== ==
а в
Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя.
Р АаВв х АаВв
Решетка Пеннета.
Соотношение среди потомства:
По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)
По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)
Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков –случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза
Формулировка 3 закона Менделя: при ди- и полигибридном скрещивании каждая пара признаков наследуется независимо от других, комбинируясь с ними во всех возможных сочетаниях (Решетка Пеннета).
Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.
