Закономерности наследования.
Характеристика моногенных и полигенных признаков.
Наследование-передача генетической информации от одного поколения организмов другому
Характеристика полигенных признаков.
ПП –непрерывные (чаще –количественные) признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы.
В формировании признака принимает участие множество генов (серия полигенов).
Конечный уровень ПП –результат взаимодействия всех генов из серии полигенов.
Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП. Под влиянием среды может появиться даже новый фенотипический класс.
Наследуемость (Н) –>50%<100
Особенности формирования ПП.
Основной вид взаимодействия неаллельных генов в процессе формирования ПП –полимерия: признак формируется в результате суммирования эффектов действия многих пар неаллельных генов из серии полигенов.
Формирование некоторых ПП человека в первом приближении есть результат простой аддитивной полигении, т.е. простого суммирования эффекта полигенов.
Формирование других ПП происходит по типу полигении с порогом действия.
Тип наследования ПП называется полигенным. Каждая пара генов из данной серии полигенов наследуется по законам Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется.
Характеристика моногенных признаков (МП).
Это дискретные (чаще –качественные) признаки.
Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех
альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса).
Альтернативная форма МП –результат мутации 1 гена.
Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.
Наследуются МП по моногенному типу –по законам Менделя (менделирующие признаки).
Прогнозируют МП по законам Менделя.
Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках –25%, 50%.
Наследуемость МП –100%.
Классификация вариантов моногенного наследования.
1.Аутосомное (ген расположен в аутосоме):
А-Д,
А-Р,
Кодоминантное.
2.Сцепленное с полом (ген расположен в половой хромосоме):
Х -сцепленное (Х-Д, Х-Р),
У -сцепленное.
Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах.
Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена.
Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).
Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп.
Характеристика А-Д типа наследования.
В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей.
Больные встречаются в каждом поколении (по вертикале).
Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.
Гомозиготные организмы(АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготные(Аа).
Типичный брак Аа х аа.
Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке –50%.
Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность.
Примеры моногенных признаков с А-Д типом наследования.
Остеогенез несовершенный -«Янтарные зубы» (желто-коричневые), легко разрушающиеся, пенетрантность(П) -80%, различная экспрессивность.
Синдром Ван дер Вуда –среди основных симптомов: расщелина губы и неба, ямка на нижней губе.П-80%.
Микродентизм –мелкие, не соответствующие размерам челюсти, зубы. П-100%.
Слияние нижних молочных резцов.П –100%.
Волосо-зубо-костный синдром –гипоплазия эмали зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, легко возникают переломы костей и др. Различная экспрессивность.
Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания.
Брахидактилия. А-Д. П -100%.
Аа –укороченные пальцы рук и ног.
АА –недостаток пальцев на руках и ногах, множественные
уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни.
Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена.
А –«Янтарные зубы», П –80%.
Р Аа х аа
Янтарные белые
G А а а
F Аа, аа
янтарные белые
50% 50%
Вероятность для потомства:
50% - П 100%
Х - П 80%
Вероятность проявления у потомства данной патологии равна 40%.
Характеристика А-Р типа наследования.
Больные дети рождаются у здоровых родителей.
Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали).
Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.
Типичный брак Аа х Аа.
Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке –25%.
Примеры моногенных признаковс А-Р типом наследования:
Пародонтоз молочных и постоянных зубов с последующим их выпадением.
Фенилкетонурия –слабоумие, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широко
расставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.
Характеристика Х-Д типа наследования.
Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины.
Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям.
Болезнь прослеживается в родословной по вертикал и и горизонтали.
Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования:
Рото-лице-пальцевый синдром –асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали.
Коричневая эмаль зубов
Типичные типы браков при Х-Д типе наследования.
Х* -коричневая эмаль зубов
Х –белая эмаль зубов
Р Х*Х х ХУ
коричневая белая
G Х* Х Х У
F Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ
корич. белая корич. белая
25% 25% 25% 25%
Вероятность: 50% 50%
Коричневая эмаль Белая эмаль
------------------------------
Р ХХ х Х*У
белая коричневая
G Х Х* У
F Х*Х, ХУ
корич. белая
50% 50%
Характеристика Х-Р типа наследования.
Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных).
Женщина –гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена).
Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей.
Типичный брак: ХХ* х ХУ.
В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.
Примеры признаков с Х-Р типом наследования.
Дискератоз врожденный –изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов.
Гемофилия А и В.
Дейтеранопия –невосприятие зеленого цвета.
Протанопия –невосприятие красного цвета
Наследование гемофилии. Х-Р тип. П –100%.
Х* -гемофилия
Х –нормальное свертывание крови.
Р ХХ* х ХУ
норм.св.кр. норм.св.кр.
G Х Х* Х У
F ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У
н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия
25% 25% 25% 25%
Риск для потомства:25% -от всего ожидаемого потомства, 50% - от мальчиков.
Характеристика У-сцепленного типа наследования.
Болеют только мужчины.
Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну.
Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям.
В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны.
Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования.
Азоспермия –недостаточность сперматозоидов,
Гипертрихоз края ушной раковины.
Перепонки между пальцами ног.
