- •Модуль 2 Размножение организмов.
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.
- •Закономерности наследования.
- •Характеристика моногенных и полигенных признаков.
- •Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
- •Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
- •Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Взаимодействие неаллельных генов - модифицирующие влияние. Понятие секретор/несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов - эффект положения. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках. Hla-зависимые болезни.
- •Изменчивость
- •Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дайна, транслакационные варианты.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы с с. Дауна, с с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •Методы изучения генетики.
- •Человек как объект генетического анализа
- •Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
- •Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
- •Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
Основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.
Применяется для диагностики хромосомных заболеваний и определения пола на хромосомном уровне.
Цитогенетические методы:
1. Исследование Х- и У- хроматина.
Количество Х- хроматина на единицу меньше числа Х- хромосом в кариотипе.
Количество У- хроматина равно числу У-хромосом в кариотипе.
2.Исследование метафазных хромосом:
Рутинная окраска.
Дифференциальная окраска.
Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Близнецовый метод .
Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов.
Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).
Конкордантность –степень внутрипарного сходства по интересующим признакам
Дискордантность –степень внутрипарного различия.
Коэффициент конкордантности:
К = С : (С + Д), где
С –конкордантность в %
Д –дискордантность в %