- •Модуль 2 Размножение организмов.
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.
- •Закономерности наследования.
- •Характеристика моногенных и полигенных признаков.
- •Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы abo и mn.
- •Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин xaXa.
- •Закономерности сцепленного наследования признаков.Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •Влияние разных комбинаций неаллельных генов системы abo и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •Взаимодействие неаллельных генов - комплиментарность.
- •Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Взаимодействие неаллельных генов - модифицирующие влияние. Понятие секретор/несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов - эффект положения. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках. Hla-зависимые болезни.
- •Изменчивость
- •Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дайна, транслакационные варианты.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы с с. Дауна, с с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •Методы изучения генетики.
- •Человек как объект генетического анализа
- •Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
- •Цитологический метод, показания к применению. Методы исследования метофазных и интерфазных хромосом.
- •Близнецовый биозимический, популяционные методы, их основные задачи. Днк-диагностика.
Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению
Генеалогический метод –прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких поколениях.
Пробанд –член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная
Этапы генеалогического метода.
1.Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников пробанда и составление легенды.
2.Графическое изображение родословной с указанием родственных связей и наличии анализируемого признака у членов семьи.
3.Анализ родословной - определение, к какой группе болезней относится анализируемая патология.
а) Если схема родословной по требуемым показателям соответствует основным характеристикам схем родословных по А-Д, А-Р или Х-сцепленным заболеваниям, то есть основание полагать, что анализируемая болезнь моногенная;
- при А-Д типе наследования признак (болезнь) встречается в каждом поколении (наследование по вертикали). Соотношение больных и здоровых 1:1. Соотношение больных и здоровых мужского и женского пола примерно равное. Гомозиготы могут рождаться у двух больных родителей.
- При А-Р типе наследования признак встречается не в каждом поколении (наследование по горизонтали), родители больных детей гетерозиготы. Соотношение больных и здоровых мужского и женского пола примерно равное.
- При Х-Д типе наследования могут болеть и мужчины и женщины, но больных женщин примерно в 2 раза больше, чем мужчин
- При Х-Р типе наследования больны мальчики,получившие Х-хромосому с измененным геном от матери (она - носительница или кондуктор). У больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.
- При Y- типе наследования патология встречается только у лиц мужского пола, которую они передают всем своим сыновьям.
б) Если родословная не похожа ни на одну из родословных моногенных болезней, то анализируемая болезнь или наследственная - хромосомная (для подтверждения необходимо исследовать кариотип), или МФБ (исследовать генетические марлеры, проанализировать средовые факторы и др.), или фенокопия наследственной болезни (необходим анализ средовых факторов).
Основные задачи генеалогического метода.
1.Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика наследственной болезни и ее фенокопии).
2.Определение типа наследования.
3.Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).
4.Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.
Методы:
Личное обследование.
Анкетирование.
Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
УЗИ плода (16-20 нед.) - Амниоцентез (16-19 нед.)
Исследование сыворотки крови беременной –определение фетопротеина - Биопсия хориона (9 –11 нед.)
Определение гетерозиготного носительства у брачных партнеров - Биопсия кожи и др. тканей плода