16. Химическая организация хромосом. Уровни компактизации днп: нуклеосомный, фибрилла, интерфазная хромосома, метафазная хромосома

Химический состав хромосом: ДНК и белки, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин. Белки (гистоны) составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Нуклеосомный: 4 класса гистоновых белков (из групп Н3, Н4, Н2А, Н2В) формируют ядро-нуклеус, вокруг которого ДНК делает 1.5 оборота – около 140 нуклеотидных пар, между нуклеосомами 50–70 нуклеотидных пар). За счет нуклеосомной организации ДНК укорачивается 6–7 раз.

Фибриллярный: при образовании фибриллы нуклеосомы сближаются за счет разности зарядов «хвоста» гистона I (HI) и фосфатной группы ДНК. Гистоновый белок Н1 связывается с линкерной ДНК.

Интерфазные хромосомы: максимально деконденсированные, 1 молекула ДНК, функционально активны, не видны в световой микроскоп, видны глыбки хроматина: у жен.- тельца Барра, у мужчин: У-хромосом.

Метафазные хромосомы: максимально конденсированные, 2 хроматиды, функционально неактивны, видны в световой микроскоп.

17. Строение и функции метафазных хромосом

Первичная перетяжка – центромера (С) - Локализована во всех хромосомах человека. В области центромеры расположен гетерохроматин. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое «р» и длинное «q». Функции: во время митоза к центромере прикрепляются нити веретена деления, растаскивающие хромосомы к полюсам клетки.

Вторичная перетяжка (h)- Вторичная перетяжка р-плеча (ph) представлена ядрышковым организатором. Ядрышко образующие хромосомы кариотипа человека: группы D (№№ 13, 14, 15) и группы G (№№ 21, 22). В этой области расположены гены рРНК. Вторичные перетяжки q-плеча (qh) локализованы в 1, 9, 16 и Y-хромосоме. Функции: Принимают участие в формировании ядрышка, являются местом локализации гетерохроматина.

Теломера (t)- концевые участки хромосом, представлены гетерохроматином. Функции: благодаря теломерам хромосомы не слипаются друг с другом.

Спутник (S)- небольшой участок хромосомы р-плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Имеется в ядрышко образующих хромосомах. Функция: та же, что и любого участка хромосом.

18. Кариотип и идиограмма человека. Основные показания для исследования кариотипа у человека.

Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Характеристики: диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, чередование эу- и гетерохроматина.

Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника.