Медична генетика. Підручник для вузів. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. — Одеса, ОДМУ, 2005

Автори:

В. М. Запорожан, Ю. І. Бажора,

А. В. Шевеленкова, М. М. Чеснокова

Рецензенти:

Директор Інституту спадкової патології АМН України,

лауреат Державної премії, заслужений діяч науки і техніки

України, зав. кафедри пропедевтики дитячих хвороб з курсом

медичної генетики Львівського національного медичного

університету ім. Данила Галицького, д-р мед. наук,

проф. О. З. Гнатейко

Зав. кафедри медичної генетики, клінічної імунології

та алергології КМАПО ім. П. Л. Шупика, заслужений діяч

науки і техніки України, чл.-кор. АМН України, д-р мед. наук,

проф. Н. Г. Горовенко

ISBN 966-7733-47-5

В. М. Запорожан, Ю. І. Бажора, А. В. Шевеленкова,

ISBN 966-7733-66-1

М. М. Чеснокова, 2005.

Одеський державний медичний університет, 2005.

В молекулярній біології та генетиці за останні

рювань зі спадковою схильністю, виділити основні

10–15 років було зроблено революційні відкриття,

принципи діагностики, профілактики і лікування

які дозволяють вивчити етіологію та патогенез

цієї патології. Слід підкреслити, що всі розділи

найпоширеніших захворювань людини на молеку-

підручника чітко структуровані відповідно до про-

лярно-генетичному рівні, розробити високочут-

грами з медичної генетики, що дозволяє студентові

ливі методи діагностики, визначити підходи до

добре орієнтуватися при вивченні тих чи інших

лікування і профілактики патології людини.

тем. Книга має багато ілюстрацій, схем, таблиць,

Сьогодні суттєво розширилися наші уявлення

що значно полегшує засвоєння навчального мате-

про структуру та функціонування геному ссавців,

ріалу. Кожний розділ завершується питаннями для

закони класичної генетики доповнено даними про

самоконтролю, достатньою кількістю тестів, роз-

геномний імпринтинг, уніпарентну дисомію, ізо-

роблених відповідно до вимог «Кроку-2». В кінці

дисомію, тонкі механізми регуляції активності

підручника є короткий тлумачний словник гене-

генів у онтогенезі людини, проведено секвенуван-

тичних термінів. Все вищезазначене не тільки знач-

ня геному людини і деяких ссавців. Ці та інші

ною мірою полегшить підготовку студентів до

відкриття створили реальну базу для розробки

аудиторних занять, але й сприятиме ефективному

методів патогенетичного та етіотропного лікуван-

засвоєнню матеріалу при самостійній роботі про-

ня спадкової патології людини, подальшого про-

тягом модуля.

гресу таких напрямків, як онкогенетика, фармако-

Книга складається з 11 розділів. В розділі 1

генетика, екогенетика. Все більшого поширення

сформульовано предмет та завдання медичної ге-

набувають технології, розроблені на основі об’єд-

нетики, вказано основні етапи її історії, стисло

нання досягнень інформатики і молекулярної ге-

викладено молекулярні і цитологічні основи спад-

нетики — так звані мікрочіпові технології. Знач-

ковості. Розділ 2 присвячений етіології спадкових

но розширились уявлення про роль генетичної

захворювань і захворювань зі спадковою схиль-

компоненти в етіології мультифакторіальних за-

ністю. Звернено увагу на відхилення від класичних

хворювань, яким належить найбільший внесок у

законів спадковості — неменделівське успадкову-

загальну захворюваність людини. Вивчення генів

вання у людини.

схильності до мультифакторіальних захворювань

Розділи 3 і 4 присвячені принципам обстежен-

відкриває принципово нові можливості у їх діаг-

ня хворого з точки зору клінічної генетики. Особ-

ностиці, профілактиці та етіотропному лікуванні.

ливу увагу приділено опису фенотипу хворого з

Підручник «Медична генетика» створено ко-

використанням специфічної термінології, описано

лективом авторів для студентів старших курсів ме-

мікроаномалії та вади розвитку, які часто зустрі-

дичних вузів спеціальностей «Лікувальна справа»

чаються при спадковій патології. Розкрито роль

7.110101, «Педіатрія» 7.110104 та «Медико-профі-

клініко-генеалогічного методу при медико-гене-

лактична справа» 7.110105 напрямку підготовки

тичному консультуванні, наведено приклади ро-

1101 «Медицина» відповідно до вимог освітньо-

доводів із різними типами успадкування.

кваліфікаційної характеристики (ОКХ) та освіт-

В розділах 5 і 6 подано загальну характерис-

ньо-професійної програми (ОПП) підготовки

тику хромосомних і моногенних хвороб людини,

фахівців, затверджених Наказом Міністерства ос-

підходи до діагностики, лікування, пренатальної

віти та науки України від 16.04.03 № 239, і вимог

діагностики, принципи медико-генетичного кон-

Болонського процесу.

сультування.

Головна мета підручника — у максимально до-

В розділі 7 «Мультифакторіальні захворюван-

ступній формі викласти сучасні уявлення про етіо-

ня», крім загальної характеристики цієї групи хво-

логію, патогенез спадкових захворювань і захво-

роб та принципу розрахунку генетичного ризику,