Скрининг болезней новорожденного Наследственные нарушения метаболизма, приводящие к патологии цнс

- Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена - невозможность превращения фенилаланина в тирозин из-за дефицита фермента и приводящее к поражению главным образом ЦНС. Из-за накопления фенилаланина и его токсических метаболитов, снижения синтеза серотонина нарушается нормальное развитие мозга (задержка психомоторного развития, неврологические расстройства вплоть до судорог), характерно - «мышиный» запах мочи из-за выделения фенилацетата. Вскармливание смесями – гидролизатами. С низким содержанием фенилаланина «Афенилак» («Нутритек», Россия), «Лофеналак» (США), «Нофемикс» («Польша), Гипофенат и др.

- Галактоземия - наследственно обусловленная аномалия обмена веществ, приводящая к накоплению в организме галактозы в результате генетического дефекта фермента – галактокиназы. Упорная рвота, желтуха, судороги после приема любого молока. Исключить любое молоко (в т.ч. и грудное).

- Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внешней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся в первую очередь поражением ЖКТ и органов дыхания. Это первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) – мультиорганный патологический процесс (прогрессирующее поражение дыхательной системы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы). Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится вязким, чрезмерно густым, нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей – мокроты, пота и др. Вязкий секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы.

- Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников) - генетически детерминированное нарушение формирования пола.

- Кетоацидурия - наследственная болезнь, умственная отсталость, глухота, недоразвитие вторичных половых признаков, атаксия, мышечная атрофия, повышенное выделение с мочой кетокислот (синдром Ричардса-Рандла)

- Биотинидазная недостаточность

Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное  метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме. 

Симптомы дефицита биотинидазы могут появиться уже через несколько дней после рождения. К ним относятся: судороги, гипотония мышц и слабость конечностей, атаксия, парез, потеря слуха, атрофия зрительного нерва, сыпь на коже (в том числе себорейный дерматит и псориаз) и облысения. Если заболевание не лечить, то это расстройство может быстро привести к коме и смерти. 

Биотин - это витамин, который химически связан с белками (большинство других водорастворимых витаминов слабо связаны с белками). Без деятельности биотинидазы, витамин биотин не может быть выделен из пищи и, следовательно, не может быть использован организмом. Еще одна функция биотинидазы очищать биотин от ферментов, которые играют важную роль в метаболизме (метаболизм веществ в клетках).

При недостатке биотина фермент карбоксилаза не может обрабатывать определенные белки. В частности, две незаменимые разветвленные аминокислоты (лейцин и изолейцин) не полностью усваиваются организмом, и поэтому превращаются во вредные вещества, такие как гидроксиизовалериановая кислота. 

На сегодня единственным эффективным способом лечения является ежедневное употребление биотина. Если прекратить прием биотина симптомы быстро нарастают. По мере возникновения нарушений зрения и слуха необходимо лечить соответствующие проблемы. 

- Гистидинемия — наследственное заболевание, связанное с дефектом гистидазы и проявляющееся повышением уровня гистидина в крови. Снижение интеллекта определяется примерно у половины детей с гистидинемией. Степень умственной отсталости варьирует от умеренной до тяжёлой. Основной способ лечения заболевания ― ограничение общего белка и гистидина в пищевом рационе до минимальной суточной потребности. Для предотвращения дефицита белка детям назначают специальные диетические продукты, содержащие незаменимые аминокислоты и лишённые гистидина (Histidon).

- Тирозинемия

Наследственная тирозинемия - редкое заболевание с еще неизвестной причиной. Клинически при данном заболевании наблюдается избирательное поражение трех органов: печени, почек, поджелудочной железы. 

- Гипотиреоз

- Гомоцистинурия.