Лабораторна робота № 8 Тема. Порівняльна характеристика мутантів Відповіді на контрольні питання.

1. Дайте визначення поняття мутація.

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки, зумовлена зміною генетичного матеріалу.

2. Які мутації називаються спонтанними?

Спонтанні мутації на молекулярному рівні включають:

• Таутомерія — В основі замінюється розташування водневого атома.

• Депуринація — Втрата пурину (А або G).

• Деамінація — Заміна нормальної основи на нетипову; C → U, (може бути виправлений механізмами ремонту ДНК), або спонтанна деамінація 5-метилцитозину (непоправна), або A → HX (гіпоксантин).

• Транзиція — зміни пурину на інший пурин, або піримідину на пірімідін.

• Трансверсія — пурин стає піримідином або навпаки.

3. Які мутації називаються індукованими?

Індуковані (штучні) мутації спричинює людина, діючи на організми в експерименті мутагенами, які свідомо перевищують допустимі дози. Частота індукованих мутацій на кілька порядків вища від частоти спонтанних мутацій. Штучний мутагенез є важливим джерелом утворення вихідного матеріалу в селекції рослин, мікроорганізмів.

4. Які мутації називаються точковими, або генними?

Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, являють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідину на піримідин (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідин або піримідину на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:

• Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

• Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

• Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

5. Назвіть основні фізичні мутагени.

Фізичні мутагени: йонізуюче випромінювання (рентгенівське, ультрафіолетове, гамма-промені), фотони світла, підвищена або знижена температура.

Вони порушують структуру білків, у молекулах ДНК виникають розриви, з'являються хромосомні й генні мутації.

6. Назвіть основні хімічні мутагени.

Хімічні мутагени: гідроген пероксид, нітратна кислота, формальдегід, хлороформ, іприт, бензопірен, пестициди, деякі лікарські препарати (антибіотики з протипухлинною дією, хінін, андрогени), важкі метали (кадмій, ртуть, свинець), деякі харчові добавки, алкалоїд колхіцин, азбест та діоксини.