Занятия / Занятие+№+15+Классификация+и+семиотика+наследственной+патологии
.pdfФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения РФ
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
УТВЕРЖДЕНО На заседании кафедры Протокол № 1/18-19 от 27.08.2018 г.
УЧЕБНОЕ ЗАДАНИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ООП специальности 31.05.02 – Педиатрия ДИСЦИПЛИНА: Неврология, медицинская генетика
1.ТЕМА: «Классификация и семиотика наследственной патологии»
2.ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ: Получить знания по вопросам современных подходов к классификации наследственной патологии, особенностям клинических проявлений наследственных заболеваний. Научиться принципам феногенетики. Сформировать комплекс знаний по вопросам митохондриальной патологии.
3.ЗАДАЧИ ЗАНЯТИЯ
3.1.Изучить основные понятия медицинской генетики, современные принципы классификации и семиотики наследственных заболеваний.
3.2.Сформировать знания об особенностях заболеваний с нетрадиционным типом наследования. Знать диагностические критерии наиболее известных митохондриальных болезней.
3.3.Сформировать комплекс знаний, умений и навыков соответственно компетенциям ФГОС ВО по специальности Педиатрия и Профессионального стандарта Врач-педиатр участковый.
шифр |
Содержание |
|
|
знать |
|
|
уметь |
|
владеть |
|
|
компетенции |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
2 |
|
|
3 |
|
|
4 |
|
5 |
|
ОПК- |
Готовность к |
|
Принципы |
терапии |
Назначить |
|
Интерпретацией |
|||
8 |
медицинскому |
|
наследственных |
|
|
патогенетическую |
|
данных |
|
|
|
применению |
|
|
заболеваний |
|
|
терапию больным с |
клинического |
|
|
|
лекарственных |
|
|
|
|
наследственной |
|
осмотра |
и |
|
|
препаратов и иных |
|
|
|
патологией |
|
параклинических |
|||
|
веществ |
и |
их |
|
|
|
|
|
исследований |
|
|
комбинаций |
|
при |
|
|
|
|
|
|
|
|
решении |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
профессиональных |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
задач |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-5 |
Готовность к сбору и |
Клинические |
|
|
Проводить |
и |
Методикой |
|
||
|
анализу жалоб |
|
особенности, |
|
|
интерпретировать |
|
составления |
|
|
|
пациента, данных его |
основные |
|
|
опрос, физикальный |
карты фенотипа |
||||
|
анамнеза, |
|
|
биохимические |
и |
осмотр, |
|
пробанда. |
|
|
|
результатов |
|
|
патоморфологические |
клиническое |
|
Интерпретацией |
|||
|
осмотра, |
|
|
проявления |
|
|
обследование, |
|
данных |
|
|
лабораторных, |
|
митохондриальных |
|
результаты |
|
клинического |
|
|
инструментальных, |
болезней. |
Подходы |
к |
современных |
осмотра |
и |
||
|
патолого- |
|
формулировке |
|
лабораторно- |
параклинических |
|||
|
анатомических и |
диагноза. |
|
|
инструментальных |
исследований |
|||
|
иных |
|
|
|
|
|
исследований, |
|
|
|
исследований в |
|
|
|
морфологического |
|
|
||
|
целях распознавания |
|
|
|
анализа |
|
|
||
|
состояния или |
|
|
|
биопсийного, |
|
|
||
|
установления факта |
|
|
|
материала у детей и |
|
|
||
|
наличия или |
|
|
|
|
подростков |
|
|
|
|
отсутствия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
заболевания |
|
|
|
|
|
|
|
|
ПК-8 |
Способность |
к |
Закономерности |
|
Составлять и |
Методами |
|
||
|
определению |
тактики |
разных |
типов |
анализировать |
расчета |
|
||
|
ведения |
пациентов с |
наследования. |
|
родословную |
генетического |
|||
|
различными |
|
Методы |
расчета |
|
риска |
при |
||
|
нозологическими |
генетического риска |
|
различных |
|
||||
|
формами |
|
|
при |
моногенных, |
|
формах |
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
хромосомных, |
|
|
наследственной |
||
|
|
|
|
мультифакториальных |
|
патологии |
|
||
|
|
|
|
заболеваниях |
|
|
|
|
|
ПК-9 |
Готовность к ведению |
Семиотику |
|
Назначить |
Интерпретацией |
||||
|
и лечению пациентов |
наследственных |
|
патогенетическую |
данных |
|
|||
|
с |
различными |
болезней, |
тактику |
терапию больным с |
клинического |
|||
|
нозологическими |
ведения |
больных |
с |
митохондриальной |
осмотра |
и |
||
|
формами |
|
в |
митохондриальной |
|
патологией |
параклинических |
||
|
амбулаторных |
патологией |
|
|
исследований |
||||
|
условиях |
и |
условиях |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
дневного стационара |
|
|
|
|
|
|
4. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ В АКАДЕМИЧЕСКИХ ЧАСАХ 4 часа
5.КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:
5.1.Определение понятий «наследственное», «врожденное», «семейное» заболевание, «спорадический» случай. Генетический груз. Причины фенотипической изменчивости у человека.
5.2.Современные подходы к классификации наследственной патологии: по критерию участия наследственных и средовых факторов в этиологии, патогенезе и рекреации; в зависимости от типа мутаций - в половых и соматических клетках; по органному, системному принципу; по типу нарушения обмена веществ; рабочая классификация наследственных болезней человека. Характеристика отельных групп наследственных болезней. Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Понятие и принципы феногенетики.
5.3.Значение пенетрантности и экспрессивности. Понятие о плейотропии. Диагностическое значение малых аномалий развития.
5.4.Болезни с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные болезни, геномный импринтинг, болезни экспансии, прионные болезни, гонадный мозаицизм, мейотический драйв): общая характеристика.
5.5.Основные биохимические аспекты энергообмена клетки. Тканевое дыхание (аэробное биологическое окисление) и окислительное фосфорилирование. Строение и функции
митохондрий. Митохондриальный геном. Феномен гетероплазмии. Особенности митохондриальной (цитоплазматической) наследственности.
5.6. Классификация митохондриальных болезней (МХБ). Диагностические критерии наиболее известных МХБ (синдромы Пирсона, Кернса-Сейра, MELAS, MERRF; дефекты дыхательной цепи, синдромы дефицита карнитина, болезнь Лея). Диагностика МХБ на уровне патологических метаболитов, на уровне ферментов дыхательной цепи в мышцах, на уровне генов nДНК, mtДНК. Принципы патогенетического лечения.
6.ЗАДАНИЯ И МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ИХ ВЫПОЛНЕНИЮ
На занятии студенту необходимо выполнить:
6.1.Собрать жалобы, анамнез, провести сбор генеалогической информации и знать ее особенности при митохондриальной патологии.
6.2.Составить и проанализировать родословную, оценить результаты клиникогенетического обследования.
6.3.Принять участие в разборе клинического случая.
7.ОЦЕНИВАНИЕ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ НАВЫКОВ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ:
Устный ответ до 5 баллов, решение ситуационных задач до 5 баллов, УИРС до 10 баллов, тестовый контроль до 10 баллов.
8. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПОДГОТОВКИ ТЕМЫ:
8.1.Основная учебно-методическая литература 8.1.1.Электронные учебные издания
1.Электронно-библиотечная система «Консультант студента» сайт ЭБС www.studmedlib.ru. Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа»;
2.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. – сайт edua.usma.ru
3.Ковтун О.П., Львова О.А. Избранные лекции по неврологии детского возраста. – Екатеринбург: УГМА, 2009. - СД-диск.
8.1.2. Электронные базы данных
1.Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика
2.Сайты: www.consilium-medicum.com www.pubmed.org www.rmj.ru http://pediatr-russia.ru http://feml.scsml.rssi.ru
8.1.3.Учебники
1.Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с.: ил. Экземпляры: всего: 220
8.1.4.Учебные пособия
1.Невмержицкая К.С., Корякина О.В., Овсова О.В., Волкова Л.И. Методика осмотра и оценки неврологического статуса у детей. – Екатеринбург: УГМУ, 2017. Экземпляры: всего: 70 экз.
2.Основы генетики / Ковтун О.П., Овсова О.В., Невмержицкая, К.С.; Львова, О.А.; Николаева, Е.Б.; Корякина, О.В.; Власова, Е.В. Учебное пособие. Екатеринбург: УГМА, 2012. – 161 с. Экземпляры: всего: 70 экз.
8.1.5. Дополнительная учебно-методическая литература
1.Наследственные болезни: национальное руководство / под ред.: Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. Экземпляры: всего: 10 экз.