Dlya_ekzamena

51

132. Дайте формулировку III закона Г.Менделя и подтвердите схемой скрещивания.

Формулировка III закона Г.Менделя ( закона независимого наследования признаков (или закона независимого наследования пар аллелей) ): "в усло -

виях дигибридного скрещивания при скрещивании гибридов 1-го поколения, во втором поколении расщепление по каждой паре признаков идет независимо от другой пары в отношении 3:1".

В одном из своих опытов Г. Мендель скрестил сорт гороха с двумя доминантными признаками (с желтыми гладкими семенами - ААВВ) с сортом гороха с двумя рецессивными признаками (с желтыми морщинистыми семенами - аавв). Все первое поколение состояло из растений с желтыми гладкими семенами, т.е. име - ло место единообразие гибридов первого поколения. При этом реализовалось правило доминирования у гетерозиготных форм. Генотип гибридов характеризо - вался дигетерозиготностью.

Генетическая схема дигибридного скрещивания

P Генотип ♀ ААBB х ♂ ааbb

При скрещивании гибридов 1-го поколения во втором поколении появились 4 категории потомков. Кроме исходных форм ААВВ и аавв появились новые формы (комбинации): желтые морщинистые и зеленые гладкие. На основании этого Г.

Мендель сделал вывод, что форма семян наследуется независимо от окрас -

ки.

F2 ♀ / ♂ АВ Ав аВ ав АВ ААВВ

ж. гл. ААВв ж.гл. АаВВ ж.гл АаВв

ж.гл.

Ав ААВв ж.гл. ААвв ж.м. АаВв ж.гл. Аавв

ж.м.

аВ АаВВ ж.гл. АаВв ж.гл. ааВВ

з.гл. ааВв

52

133. Каков механизм неполного сцепления генов, и какое значение имеет это явление?

Механизм неполного сцепления генов связан с кроссинговером . Кросинговер (обмен аллелями) происходит во время Мейоза 1 (стадия пахи - тена) в результате разрыва и рекомбинации гомологичных хромосом во время образования хиазм. В это время части двух хромосом могут пере - крещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы , содержащие участки ( гены ) как материн - ских, так и отцовских хромосом.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико , поскольк генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не суще - ствовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

134. В чем сущность кодоминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга . означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием. Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I0 рецессивен и по отношению к аллелюА,I и по отношению к аллелю IВ. Между собой аллели I А и IВ кодоминантны , т . е . совмест доминирующие. В результате их взаимодействия появляется новый фенотипический признак – четвёртая группа крови (IАIВ).

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

135. В чем сущность промежуточного проявления как формы взаи - модействия аллельных генов. Пример.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное полож между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболева Б о л ь н ы е – р е ц е с с и в н ы е г о м о з и г о т ы . З д о р о в ы е – д о м и н а н т н ы е гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы , но активность фермента , который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланин в тирозин у гетерозигот = 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50% (Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

53

136. Напишите схему анализирующего скрещивания опытов Т.Морга - на, доказывающих явление полного сцепления генов. Указать соот - ношение фенотипов.

В потомстве ожидалось получить четыре вида фенотипов, каждых по 25%. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Поэтому такое наследование Т. Морган назвал сцепленным.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

137. Определить сущность гибридологического анализа.

В своих исследованиях Г . Мендель применял разработанный им гибрдологический метод, который стал в дальнейшем основным методом классической генетики. Сущность гибридологического метода состоит в следующем:

1. Для изучения наследственности производится скрещивание организмов, которые отличаются друг от друга одной или несколькими парами контрастных, стабильных, альтернативных (взаимоисключающих) при - знаков.

2. В опытах проводится точный количественный учет всех организм последующих поколений, которые различаются по каждой паре изучае - мых признаков.

3. Производится индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряде последовательных поколений.

138. В чем сущность комплементарности как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.

Комплементарность ( новообразование при скрещивании ). Это т форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается п р и о д н о в р е м е н н о м п р и с у т с т в и и в г е н о т и п е д в у х д о м и н а н т н ы х неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например : нормальный слух у человека развивается в том случае , если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В". ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота. (Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

54

139. В чем сущность анализирующего скрещивания. Какое значение оно имеет. Объяснение подтвердите схемой скрещивания.

Внастоящее время , анализирующее скрещивание используется

установления гомозиготности или гетерозиготности организма по доми - нантному признаку. Известно, что рецессивный признак проявляется фе -

скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку . Полу - ченные гибриды анализируются.

Как видно из схемы , при анализирующем скрещивании в потомстве -г мозиготной доминантной особи нет расщепления, гетерозиготная особь даёт расщепление в соотношении 1:1. Иначе говоря, наличие в потом - стве первого поколения явления расщепления (даже если рецессивная

особь всего одна) говорит о гетерозиготности организма по исследуемо - му признаку.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

55

140. Дать цитологическое объяснение закона независимого наследо - вания признаков

Пусть А — ген , обусловливающий развитие желтой окраски семян ,а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени , в — морщинистая . Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВв. При об - разовании гамет, из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайности расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном в, а ген а может объединиться с геном В или с геном в.

Таким образом , каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25 %): АВ, Aв, aB, aв.

Цитологическая основа образования 4- х типов гамет обеспечива благодаря случайному расхождению гомологичных хромосом во время мейоза. Это обеспечивается случайной ориентацией гомологичных хро - мосом в плоскости экватора клетки.

Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозои может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток.

♀ / ♂ АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ж. гл. ААВв

ж.гл. АаВВ ж.гл АаВв

ж.гл.

Ав ААВв ж.гл. ААвв ж.м. АаВв ж.гл. Аавв

ж.м.

аВ АаВВ ж.гл. АаВв ж.гл. ааВВ з.гл. ааВв

з.гл.

ав АаВв ж.гл. Аавв ж.м. ааВв з.гл. аавв

56

141. Что понимают под пенетрантностью и экспрессивностью.

Э к с п р е с с и в н о с т ь – это с те п е н ь в ы р а ж е н н о с т и ге н а в ф е н о носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак . к оличественный пок азатель , он выражается в проценте ос обей , у которых данный ген проявляется в признак.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

142. В чем сущность гипотезы чистоты гамет?

Суть гипотезу « чистоты гамет » в следующем . Любой организм содержи

вкаждой соматической клетке два аллеля данного гена, расположенных

вгомологичных хромосомах. В гаметах же содержится по одному аллелю данного гена. Это происходит потому, что гомологичные хромосомы при мейозе расходятся к разным полюсам делящейся клетки и попадают в

разные половые клетки. Следовательно, гаметы имеют из пары гомоло - гичных хромосом только одну, и, соответственно, только один аллельный ген. Таким образом, гаметы «чисты» от другого аллельного гена.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

57

143. Какие типы определения пола существуют в природе. Примеры.

Тип ХО, (кузнечик, клопы).

При этом типе наследования пола самец имеет одну Х - хромосом самка – две Х-хромосомы. Пол потомков определяет самец (гетерогамет - ный).

Тип ХY (млекопитающие)

При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а самка – две Х-хромосомы. Пол потомков определяет са - мец (гетерогаметный).

Тип Z W (птицы, бабочки).

При этом типе наследования пола самка гетерогаметна , а самец – гомогаметен. Пол потомков определяет самка.

Тип ♀ 2 n, ♂ 1 n, (пчёлы, муравьи). Половые хромосомы отсутствуют. Этот тип наследования пола связан с явлением партеногенеза.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

58

144. В чем сущность полимерии как формы взаимодействия неал - лельных генов. Примеры.

Полимерия – явление , когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А 1А2А3 ……

Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности . По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминант аллелями "Р":

Р1 Р2 Р3 Р4 .

Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 Генотип белокожего человека: р1р1р2р2р3р3р4р4 Генотип мулата: Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены находящиеся в разных хромосомах.

Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.

Стабильность. Гены в ряду поколений не изменяются.

Аллельное состояние . Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного признака, но за разное (альтернативное) его выражение. Обозначаются аллельные гены одной буквой «А» заглавной или «а» строчной.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

59

146. Сформулируйте закон расщепления (II-й закон Менделя). Выво - ды подтвердите схемой скрещивания.

"В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, наблюдается явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доми - нантный признак, 1/4 часть – рецессивный".

Г . Мендель установил , что в условиях моногибридного скрещивания при скрещивании гибридов первого поколения, во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по гено - типу 1АА:2Аа:1аа. Это и есть закон расщепления при моногибридном скрещивании, который установил Г. Мендель.

Генетическая схема скрещивания гибридов 1-го поколения.

Из схемы видно , что во 2- ом поколении появляются особи , как с домнантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепле - ние. Это расщепление, как уже было показано, происходит по фенотипу в отношении 3ж:1з и генотипу – 1АА:2Аа:1аа.

(Ярыгин 2015 Т1, стр ___)

Однако, среди гибридов F 2, появляются особи с признаками исходных ро - дительских форм. Это значит, что наследственные факторы сохраняются в неизменном виде, а в половые клетки попадает только один наследствен - ный фактор, то есть они "чисты" (не содержат второго наследственного фактора).

Для доказательства гипотезы « чистоты гамет » Г . Мендель провёланализирующее скрещивание , т . е . скрещивание гетерозиготной особи и гомозиготной рецессивной особи. Г. Мендель рассуждал так: если гетерозиготная

особь образует гаметы, в которых содержатся оба аллельных гена, всё потомство будет жёлтым:

F1 Аа, аа

Эксперимент подтвердил справедливость второго варианта: гетерозигота даёт два типа гамет. Следовательно, гипотеза «чистоты гамет» верна. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила цитологическое подтверждение.

+

При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семена в соотношении 3:1.

Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа) давали расщепление по фенотипу в следую - щих поколениях в отношении: три части особей с доминантным признаком к одной части осо - бей с рецессивным признаком.

Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантныхгомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных гомозигот (аа).

+

148. Что представляют собой генетические карты хромосом. Какие ме - тоды используются для построения генетических карт.

Генетические карты строятся с учётом процента кроссоверных потомков. Чем ближе расположены два гена в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними, и, следовательно, меньше процент кроссовер - ных потомков. Больший процент рекомбинантных потомков в анализирую - щем скрещивании говорит о том, что гены расположены в хромосоме дальше друг от друга. Поэтому, определяя процент кроссоверных по раз - личным признакам потомков, можно построить генетическую карту хромо - сомы.

За единицу расстояния между генами принимается 1% кроссоверных особей, или 1 Сантиморганида.

ГКХ- это схема последовательного линейного расположения генов в хромосомах.

+

Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, вхо - дящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления

Методы: Гибридизация соматических клеток. Гибридизация in situ. Семейный генетический анализ сцепления. Определение эффекта дозы. Рестрикционное картирование. Использование хромосомных аберраций. Использование синтении. Сегрегация генов, индуцированная облуче - нием

+

149. Что представляют собой цитологические карты хромосом. Как они строятся, и какое значение имеют для генетики человека.