Муковисцидоз

Внешний вид ребенка, больного муковисцидозом:

кукольное лицо, расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот

пупочная грыжа;

худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»

сухая, серовато-землистая кожа

Муковисцидоз

Стул обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий.

У некоторых детей, наоборот, отмечаются запоры, стул замазкообразный, светло-серый, зловонный; вслед за каловой пробкой появляется характерный разжиженный кал.

Порой жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирные пятна.

Муковисцидоз

Жир может плавать на поверхности мочи в виде маслянистых пятен, если дефекация и мочеиспускание произошли одновременно

На фоне запоров наблюдается выпадение слизистой оболочки прямой кишки, однако, как правило, хирургической коррекции при этом не требуется

Муковисцидоз

Довольно рано возникают гепатомегалия, признаки выраженного холестаза, который со временем приводит к развитию билиарного цирроза печени.

Симптомы поражения бронхолегочной системы (при смешанном варианте).

Чрезмерная вязкость мокроты затрудняет ее эвакуацию и способствует бактериальному заселению бронхиального дерева

Муковисцидоз

Кашель становится мучительным, часто приступообразным, коклюшеподобным, малопродуктивным, постоянным. Нарастает одышка

В результате поражения экзокринных бронхиальных желез развиваются обструктивный бронхит, рецидивирующие пневмонии с исходом в хронический бронхолегочный процесс со склерозом и фиброзом.

Муковисцидоз

Муковисцидоз у новорожденных.

Одна из клинических форм - мекониевая непроходимость кишечника (мекониальный илеус)

Муковисцидоз

Обусловлена скоплением в петлях дистального отдела тонкой кишки, чаще в области илеоцекального отдела, густого, липкого замазкообразного первородного кала – мекония, который, подобно пробке, закрывает просвет кишки.

На 2-е сутки жизни появляется беспокойство, нарастают симптомы интоксикации, вздутие живота, срыгивания, рвота с примесью желчи.

Муковисцидоз

Резкая одышка

Глухость сердечных тонов

На 1-2-е сутки после симптомов непроходимости кишечника появляется выраженный сосудистый рисунок на коже живота.

При перкуссии определяется тимпанит, при аускультации – отсутствие перистальтики.

На обзорной рентгенограмме брюшной полости видны вздутые петли тонкой кишки и спавшийся кишечник в нижней части живота.

Муковисцидоз

Осложнениями мекониевой непроходимости являются перфорация кишечника, мекониевый перитонит, пневмония, что еще более ухудшает общее состояние.

Муковисцидоз

диагностика1.Копрологические тесты: установление стеатореи в стандартной копрограмме, тест с липоидолом, рентгенопленочный тест, определение суточных потерь жира с калом (метод Ван де Камера).

2. У новорожденных детей - определение альбумина в меконии.

2.Определение содержания натрия

ихлора в поте (тест с пилокарпином), ногтях, волосах.

3.Генетическое обследование для выявления изменений хромосомы 7 на участке q22.3-q23.1.