У матери II группа крови, у отца - IV. Какая группа крови НЕвозможна у детей таких родителей:
А. IV; B. II; C. III и IV; D. II и IV; E. I.
После рождения у ребенка были установлены множественные аномалии, в частности: расщепление мягкого и твердого неба, значительное недоразвитие глаз. Вероятный прогноз - смерть до 1 года. Ваш предварительный диагноз:
А. синдром Патау; В. синдром Эдвардса; С. синдром Марфана; D. синдром "крик кошки"; E. синдром Дауна.
В молекулах и-РНК обнаружены триплеты терминаторы, которые в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:
A. начала транскрипции; B. окончания транскрипции; C. удаления итронов; D. соединения экзонов; E. окончания трансляции.
Под воздействием ультрафиолетового облучения у человека усиливается пигментация кожи. Диапазон варьирования данного признака ограничен:
A. нормой реакции; B. экспрессивностью генов; C. пенетрантностью генов; D. мутационной изменчивостью; E. фенотипической изменчивостью.
В гене-промоторе (участок ЦААТ), отвечающем за узнавание РНК-полимеразы, произошла трансверсия. Это приведет к:
A. образованию аномального белка; B. отсутствию синтеза белка; C. образованию нормального белка; D. уменьшенному синтезу белка или к полному его отсутствию; E. синтезу белка в неограниченном количестве.
У ребенка значительно поражены кожные покровы: эпидермис пластами и кровоточит. Врач высказал предположение, что причина - аутосомная мутация. Прогноз неблагоприятный. Возможна смерть. Ваш предварительный диагноз:
A. гепатоцеребральная дегенерация; B. ахондроплазия; C. брахидактилия; D. галактоземия; E. ихтиоз.
В результате оплодотворения яйцеклетки в организме человека образуется зигота. Эта стадия развития представлена:
A. одной клеткой с одним ядром; B. четырьмя клетками; C. двумя клетками; D. многими клетками; E. одной клеткой с двумя ядрами.
Укажите, в каком из перечисленных генов находится информация, определяющая аминокислотную последовательность белка:
A. промотор; B. оператор; C. функциональный; D. структурный; E. терминатор.
В лейкоцитах больного с помощью цитогенетического метода обнаружена укороченная 22 хромосома. Такая мутация может привести к развитию:
A. гепатоцеребральной дегенерации; B. синдрома Дауна; C. хронического белокровия; D. амавротической идиотии Тея-Сакса; E. фенилкетонурии.
Известно, что ген, отвечающий за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление новых аллелей объясняется:
A. комбинацией генов; B. мутацией генов; C. комбинацией хромосом; D. репликацией ДНК; E. репарацией ДНК.
Для нормального слуха у человека необходимо наличие доминантных аллелей двух генов C и D. Вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных по данным генам родителей будет:
A. 1/16; B. 3/16; C. 7/16; D. 9/16; E. 1.
В клетках растений и животных в результате деления не удваиваются:
A. хромосомы; B. центриоли; C. рибосомы; D. хлоропласты; E. митохондрии.
Проводится моногибридное скрещивание гетерозиготной особи и особи с рецессивным фенотипом. В результате такого скрещивания соотношение фенотипов в потомстве будет:
A. 1:1; B. 1:2; C. 1:3; D. 1:2:1; E. 9:3:3:1.
В метафазной пластинке человека обнаружено 45 хромосом, причем р и q плечи 13- й хромосомы оказались идентичными. В результате, вместо акроцентрической, она стала метацентрической. Укажите мутацию, изменившую форму хромосомы:
A. инверсия; B. дупликация; C. делеция; D. транслокация; E. полиплоидия.
У девочки в ядрах клеток крови не обнаружено телец Барра. Врачом поставлен предварительный диагноз:
A. гемофилия; B. синдром Дауна; C. полисомия по Х-хромоcоме; D. синдром Шерешевского-Тернера; E. синдром Патау.
Рождение детей с синдромом «кошачьего крика» является примером:
A. проявления |
нормы реакции; B. |
появления длительных |
модификаций; |
||
C. комбинативной |
изменчивости; |
|
D. |
мутационной |
изменчивости; |
E. фенотипической изменчивости. |
|
|
|
|
|
В культуру диплоидных клеток легкого человека добавили вирус герпеса, после чего отметили значительное увеличение патологических митозов (60%). В инфицированной культуре преобладали тетраплоидные клетки. Под воздействием вируса произошло:
A. полное разрушение веретена деления; B. частичное разрушение веретена деления; C. разрушение центриолей анимального полюса; D. повреждение центромер некоторых хромосом; E. образование дополнительного веретена деления.
Менделем была сформулирована гипотеза «чистоты гамет». Это означает, что:
A. в гамете находится только один из пары аллельных генов; B. в гамете находится только один ген; C. в гамете находятся разные аллельные гены; D. в гамете находятся одинаковые аллельные гены; E. в гамете отсутствуют гены.
Проводится изучение кариотипа человека. При этом процесс деления клетки остановили на стадии:
A. телофаза; B. профаза; C. интерфаза; D. анафаза; E. метафаза.
Перепонки между пальцами на ногах - наследственная аномалия, которая проявляется только у мужчин. Вероятней всего это признак:
A. аутосомно-рецессивный; B. аутосомно-доминантный; C. голандрический; D. сцеплен с X - хромосомой; E. определяется комплементарным взаимодействием генов.
К врачу обратилась беременная двойней женщина. Для исключения у детей хромосомных болезней по типу трисомий врач использует метод:
A. анализа последовательности нуклеотидов; B. ультразвукового сканирования или амниоцентеза; C. популяционно-статистический; D. дерматоглифики; E. близнецовый.
В клетке образовался клубок спирализованных хромосом, исчезло ядрышко и ядерная оболочка. Анализируется окончание стадии клеточного цикла:
A. интерфазы; B. телофазы; C. метафазы; D. профазы; E. анафазы.
Исследуется наиболее продолжительная фаза мейоза. В женском организме этой фазой является:
A. конъюгация (+ кроссинговер); B. интерфаза II (+ интеркинез); C. интерфаза I (+ редупликация ДНК); D. профаза I (+ диктиотена); E. анафаза I (+ расхождение хромосом).
У гетерогаметного организма в соматических клетках установлен диплоидный набор хромосом. Количество групп сцепления локусов структурных генов у этого организма будет равно числу:
A. пар аллельных генов; B. хромосом гаплоидного набора + 1; C. хромосом гаплоидного набора; D. хромосом диплоидного набора; E.пар неаллельных генов.
Назовите количество типов гамет, которые возможны у особи с генотипом
AABbCcDDEEFF:
A. 2; B. 4; C. 6; D. 8; E. 32.
При изучении гаметогенеза у человека установлено, что в сравнении со сперматогенезом, в овогенезе отсутствует процесс:
A. размножения; B. роста; C. созревания; D. формирования; E. митотического деления.
В популяции г. Донецка у некоторых людей выявили гетерозиготное носительство патологического аллеля. Оказалось, что аллель имеет дозовый эффект и выраженность признака доминантной гомозиготы и гетерозиготы различна. Для исследований использовали метод:
A. цитогенетический; B. дерматоглифики; C. близнецовый; D. биохимический; E. популяционно-статистический.
У человека наследственное заболевание гемофилия определяется рецессивным, сцепленным с полом геном. Мужской организм по этому гену является:
A. гомогаметным; B. гомозиготным; C. гетерогаметным; D. голандрическим; E. гемизиготным.
Хроматин бывает двух видов: эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин – это:
A. часть хромосомы, выполняющая структурную функцию; B. интенсивно окрашивающийся, конденсированный участок хромосом; C. интенсивно окрашивающаяся, инактивированная одна из хроматид; D. функционально неактивная часть хромосомы; E. слабоокрашивающийся, деконденсированный активный участок хромосомы.
Функциональной единицей гена являются:
А. кодон; В. пара нуклеотидов; С. один нуклеотид; D. три нуклеотида; Е. рекон;
На протяжении клеточного цикла хромосомы могут быть как однохроматидными, так и двухроматидными. В делящейся клетке обнаружены однохроматидные хромосомы. В данном случае изучалась фаза клеточного цикла:
A. интерфаза (постсинтетический период); B. метафаза; C. анафаза; D. прометафаза; E. профаза.
В участке промотора ТАТА, отвечающем за инициацию транскрипции, произошла трансверсия, что приведет к:
А. образованию аномального белка; B. преждевременному прекращению синтеза белка; C. образованию нормального белка; D. уменьшенному синтезу белка или к полному его отсутствию; E. синтезу белка в неограниченном количестве.
После оплодотворения в зиготе восстанавливается двойной набор хромосом. При этом у потомков проявляются признаки как отцовского, так и материнского организмов. Появление новых сочетаний признаков у потомков является примером:
А. проявления нормы реакции; B. генотипической изменчивости; C. комбинативной изменчивости; D. мутационной изменчивости; E. фенотипической изменчивости.
Закончилось первое деление мейоза. В результате образовались:
А. гаметы; B. две диплоидные клетки; C. две гаплоидные клетки; D. две клетки разной плоидности; E. клетки, аналогичные соматическим.
В популяции г. Донецка проводятся исследования сравнительной оценки роли наследственности и окружающей среды в развитии заболевания туберкулез. Для этой цели наиболее информативным окажется метод:
А. популяционно-статистический; B. цитогенетический; C. дерматоглифики; D. амниоцентеза; E. близнецовый.
Наследование ряда признаков (альбинизм, полидактилия и др.) у человека подчиняется законам Менделя. Эти признаки наследуются:
А. моногенно, гены взаимодействуют по типу полного доминирования; B. полигенно, взаимодействие генов – по типу полимерии; C. моногенно, аллельные гены взаимодействуют по типу кодоминирования; D. полигенно, взаимодействие генов – по типу комплементарности; E. полигенно, взаимодействие генов – по типу эпистаза.
В молекулах и-РНК обнаружены триплеты - смысловые кодоны, которые в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:
А. начала транскрипции; B. окончания транскрипции; C. присоединения аминокислоты; D. соединения экзонов; E. присоединения РНК-синтетазы.
Исследуемый ген имеет пять аллелей. Множественный аллелизм объясняется:
А. репарацией ДНК; B. полуконсервативной репликацией ДНК; C. комбинацией исходных генов; D. консервативной репликацией ДНК; E. мутацией исходного гена.
Возникновение наследственных ферментопатий у человека является следствием:
А. длительных модификаций; B. генных мутаций; C. независимого комбинирования признаков при оплодотворении; D. широкого диапазона нормы реакции; E. полиплоидии.
В структурном гене произошла мутация, которая не привела к замене аминокислот в белке. Это объясняется способностью ДНК:
А. к репарации; B. к комплементарности; C. к мутабильности; D. к транслокации; E. к обратной транскрипции.
В лаборатории проводится анализ количества и структуры хромосом у человека. С этой целью используют метод:
А. биохимический; B. генеалогический; C. дерматоглифики; D. гибридизации соматических клеток; E. цитогенетический.
Укажите, в каком из перечисленных генов находится информация, определяющая аминокислотную последовательность белка-репрессора:
А. промотор; B. оператор; C. регулятор; D. модификатор; E. терминатор.
Уматери I группа крови (система АВО) и вырабатывается фактор М (система МN).
Уотца также I группа крови и вырабатывается фактор N. Определите генотипы детей:
А. iiСMСM; B. iiСNСN; C. IBiСMСN; D. iiСMСN; E. IAiСMСN.
Сравниваются хромосомы 7-й пары человека и шимпанзе. Оказалось, что у человека участок хромосомы, расположенный в коротком плече по сравнению с аналогичным участком хромосомы шимпанзе, больше в два раза. Такая мутация называется:
А. реципрокная транслокация; B. инверсия; C. делеция; D. дупликация; E. нереципрокная транслокация.
Появление больных с синдромами Эдвардса, Дауна, Патау является примером:
А. |
фенотипической |
изменчивости |
; |
B. |
мутационной |
изменчивости |
; |
C. комбинативной изменчивости; D. генокопий; E. фенокопий. |
|
|
|||||
Ген, кодирующий цепь полипептида, содержит 4 экзона и 3 интрона. В результате процессинга, в зрелой и-РНК, участки будут комплементарны:
А. 4 экзонам и 3 интронам; B. 4 экзонам; C. 3 интронам; D. 2 экзонам и 1 интрону; E. 1 экзону и 1 интрону.
Цитогенетическим методом установлен кариотип больного с синдромом Дауна. Этот кариотип можно записать так:
А. 45 (21-); B. 46 (21q-); C. 47 (22+); D. 47(21+); E. 47(18+).
В лаборатории проводится моногибридное скрещивание гетерозиготных по гену длины крыльев мух дрозофил. Соотношение генотипов в потомстве будет:
А. 1:2:1; B. 1:1; C. 3:1; D. 1:2; E. 9:3:3:1.
Исследуется клетка яичника, которая находится в S-периоде интерфазы. В это время происходит:
А. репликация ДНК; B. синтезируется ядерная мембрана; C. синтезируются нити веретена деления; D. разделение хромосом; E. спирализация хромосом.
У новорожденного с характерными клиническими симптомами белокровия при кариотипировании обнаружена укороченная 22 хромосома. Механизм развития этой мутации связан с:
А. нерасхождением 22 хромосом во время овогенеза; B. полным разрушением веретена деления во время митоза; C. делецией 22-й хромосомы; D. транслокацией на 22-ю хромосому парного фрагмента; E. инверсией среднего участка 22-й хромосомы.
Женщина гетерозиготна по гену дальтонизма, мужчина болен дальтонизмом. Вероятность рождения девочки, больной дальтонизмом составит, в %:
А. 0; B. 25; C. 50; D. 75; E. 100.
Сравниваются хромосомы 5-й пары человека и шимпанзе. Оказалось, что у человека участок хромосомы, расположенный по обе стороны центромеры, повернут на 180° по сравнению с аналогичным участком хромосомы шимпанзе. Такая мутация называется:
A. реципрокная транслокация; B. инверсией; C. делецией; D. дупликацией; E. нереципрокная транслокация.
У человека сперматозоид проник в женскую половую клетку, которая в это время находилась в следующем периоде гаметогенеза:
А. размножения; B. роста; C. созревания; D. формирования; E. интеркинеза.
В кариотипе мужчины выделяют 44 аутосомы и две гетеросомы: Х и Y. Y –хромосома является:
А. крупной метацентрической; B. мелкой субметацентрической; C. крупной акроцентрической; D. крупной телоцентрической; E. мелкой акроцентрической.
В клетке образовался клубок деспирализованных хромосом, восстановились ядрышко и ядерная оболочка. Анализируется стадия клеточного цикла:
А. метафаза; B. профаза; C. телофаза; D. интерфаза G-2 период; E. анафаза.
Анализируется срез нормальной ткани мужской половой железы - зона созревания. В этой зоне клетки делятся путем:
А. мейоза; B. шизогонии; C. бинарного деления; D. митоза; E. амитоза.
В интерфазном ядре гетерохроматин образует глыбки. Выберите наиболее правильное определение гетерохроматина:
А. часть хромосомы, выполняющая синтетическую функцию; B. интенсивно окрашивающийся, конденсированный участок хромосом; C. интенсивно окрашивающаяся, инактивированная одна из хроматид; D. функционально активная часть хромосомы; E. слабоокрашивающийся, деконденсированный активный участок хромосомы.
Анализируется идиограмма кариотипа женского организма. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки обнаружено гомологичных хромосом:
А. 23 пары; B. 22 пары; C. 24 пары; D. 46 пар; E. 44 пары.
В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина низкого роста (140 см) с жалобами на полное отсутствие менструаций. Врачебное обследование показало замену яичников волокнистой тканью и отсутствие фолликулов. Цитогенетическим методом был установлен кариотип больной:
А. 45 (21-); B. 47(21+); C. 47 (ХХУ); D. 45 (УО); E. 45 (ХО).
У новорожденного с характерными клиническими симптомами болезни Дауна при кариотипировании обнаружена трисомия по 21 хромосоме. Механизм развития этой анеуплоидии связан с:
А. нерасхождением 21 хромосом во время овогенеза; B. полным разрушением веретена деления во время митоза; C. делецией 21-й хромосомы; D. транслокацией хромосом группы А; E. инверсией среднего участка 21-й хромосомы.
У женщины родились монозиготные (однояйцевые) близнецы: мальчик с кариотипом (47, ХУУ) и девочка (45, ХО). Рождение таких близнецов можно объяснить аномальным расхождением хромосом в период:
А. овогенеза; B. сперматогенеза; C. первого митотического деления зиготы; D. конъюгации и кроссинговера; E. первого мейотического деления зиготы.
Нормальный кариотип женщины содержит 44 аутосомы и две половых хромосомы. X-хромосома – это:
А. мелкая акроцентрическая; B. средняя субметацентрическая; C. крупная акроцентрическая; D. крупная телоцентрическая; E. крупная спутничная.
Гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (рецессивный признак) погибают в раннем возрасте. Гетерозиготы жизнеспособны, но у них образуется аномальный гемоглобин. Родители гетерозиготны. Определите вероятность рождения жизнеспособных детей:
А. 25%; B. 50%; C. 75%; D. 100%; E. 0%.
Впервые сцепленное наследование генов, локализованных в одной паре гомологичных хромосом, было установлено и получило научное объяснение:
А. Г. Менделем; B. В.Иогансеном; C. Т. Морганом; D. Г. де Фризом; E. Н.И.Вавиловым.
В ядрах клеток нормальной женщины обнаружены глыбки полового хроматина (тельце Барра). Эти глыбки представляют собой:
А. эухроматин; B. структурный (конститутивный) гетерохроматин; C. генетически активную одну из двух Х-хромосом; D. ядрышко; E. генетически неактивную одну из двух Х-хромосом.
Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Он передаст эти гены только:
А. девочкам; B. мальчикам; C. ген гемофилии - девочкам, а ген дальтонизма - мальчикам; D. оба гена половине детей; E. оба гена - половине девочек.
У новорожденного характерный "мяукающий" крик. Педиатр-невропатолог установил задержку психомоторного развития. Синдром "крик кошки" подтвердится, если цитологически будет установлена хромосомная мутация:
А. делеция 15-й хромосомы; B. дупликация плеча 5-й хромосомы; C. делеция плеча 5-й хромосомы; D. трисомия 15-й хромосомы; E. делеция плеча 21-й хромосомы.
Микроскопируется клетка человека на стадии анафазы I мейоза. В это время, при достаточном увеличении микроскопа, можно увидеть:
А. объединение хроматид; B. образование тетрад; C. расхождение однохроматидных хромосом; D. расхождение двухроматидных хромосом; E. деспирализацию хромосом.
Анализируется срез нормальной ткани женской половой железы - зона размножения. В этой зоне клетки делятся путем:
А. бинарного деления; B. шизогонии; C. мейоза; D. митоза; E. амитоза.
Хромосомы для изучения кариотипа человека выделяют на стадии метафазы. Для этого во взвесь клеток добавляют:
А. раствор йода; B. раствор NaCl; C. колхицин; D. раствор КСl; E. этанол.
Частоту встречаемости аллельных генов в популяции описывает закон:
А. гомологичных рядов Вавилова; B. Харди-Вайнберга; C. биогенетический закон Мюллера-Геккеля; D. первый закон Менделя; E. второй закон Менделя.
Исследуется клетка семенника, которая находится в S-периоде интерфазы. В это время происходит:
А. спирализация хромосом; B. синтезируется ядерная мембрана; C. синтезируются нити веретена деления; D. разделение хромосом; E. репликация ДНК.
Всоматических клетках человека в результате деления удваиваются: А. лизосомы; B. центриоли; C. рибосомы; D. хлоропласты; E. ядрышки.
Ворганизме женщины произошло оплодотворение. В норме оно происходит:
А. в матке; B. в яичниках; C. в верхних отделах влагалища; D. в верхних отделах маточных труб (яйцеводах); E. в брюшной полости.
Вмедико-генетическую консультацию обратился мужчина с наследственным заболеванием. Врач установил, что это заболевание аутосомно-доминантное. Для этого он использовал метод:
А. клинико-генеалогический; B. цитогенетический; C. гибридологический; D. дерматоглифики; E. анализ последовательности нуклеотидов.
Влаборатории проводится моногибридное скрещивание гетерозиготных по гену альбинизма крыс. Ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве будет:
А. 1:2:1; B. 1:1; C. 3:1; D. 1:2; E. 9:3:3:1.
Для анафазы митоза одной из характеристик клетки является – 4n4с. Это объясняется тем, что в этой фазе происходит: