Medical Genetics / Ситуационные задачи по клинико

Ситуационные задачи по клинико-генеалогическому методу Задача 1.

На консультации здоровая женщина (пробанд), беременная от супруга, который страдает аутосомно-рецессивным заболеванием. Известно, что дедушка пробанда по линии отца имеет тоже самое заболевание, что и супруг пробанда. Беременность первая. Консультируемые супруги не являются кровными родственниками. Рассчитайте риск рождения ребенка с рассматриваемым аутосомнорецессивным заболеванием.

Задача 2.

Пробанд (мужчина) и его супруга здоровы. Родная сестра пробанда и родной брат жены пробанда с одинаковым аутосомнорецессивным заболеванием. Консультируемые супруги не являются кровными родственниками. Родители консультируемых супругов не имеют рассматриваемого заболевания. В консультируемой семье первая беременность. Рассчитайте риск рождения ребенка с рассматриваемым аутосомно-рецессивным заболеванием.

Задача 3.

Пробанд, здоровая женщина, в браке с двоюродным братом, страдающим аутосомно-рецессивным заболеванием. Их родители – сибсы. В консультируемой семье первая беременность. Какова вероятность рождения ребенка с рассматриваемым аутосомнорецессивным заболеванием?

Задача 4.

Пробанд и его супруга – двоюродные сибсы. Оба здоровы. Их мамы – сибсы. Мать пробанда (родная тетя его супруги) страдает аутосомно-рецессивным заболеванием. В семье пробанда первая беременность. Рассчитайте риск рождения ребенка с рассматриваемым заболеванием.

Задача 5.

Пробанд и его супруга – двоюродные сибсы. Оба здоровы. Их мамы – сибсы. Известно, что аутосомно-рецессивным заболеванием страдает родной брат пробанда. В консультируемой семье первая беременность. Какова вероятность рождения в консультируемой семье ребенка с рассматриваемым аутосомно-рецессивным заболеванием?