Medical Genetics / НОМЕНКЛАТУРА ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
.pdfНОМЕНКЛАТУРА ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
|
Количественные изменения: |
|
45, X |
- в кариотипе 45 хромосом, одна - X. |
|
47, XXY |
- в кариотипе 47 |
хромосом, XXY половые. |
45, XX, С- |
- в кариотипе 45 |
хромосом, XX - половые хромосомы, |
|
отсутствует хромосома в группе С. |
|
48, XXY,G+ |
- в кариотипе 48 |
хромосом, XXY - половые хромосомы, |
|
дополнительная хромосома в группе G. |
|
46,ХУ,18+,21+ |
- в кариотипе 46 |
хромосом, XY - половые хромосомы, |
|
дополнительная хромосома 18 и отсутствует хромосома 21. |
|
45,Х/46,ХХ/47,ХХХ |
- хромосомная мозаика |
|
Примеры:
46,XY,t(Bp-, Dq-)
-сбалансированная реципрокная транслокация между коротким плечом хромосомы группы B и длинным плечом хромосомы группы D.
45,XX,D-,G-,t(DqGq)+ - в кариотипе 45 хромосом, XX половые хромосомы, отсутствует одна хромосома в группе G и одна хромосома в группе D. Их длинные плечи объединились, образуя транслоцированную хромосому