Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh

Синдром «крика кошки» 5p-

Делеция короткого плеча хромосомы 5 (5p-)

46, XX,del(5)(p13)

Синдром 5р-

•необычный крик, напоминающий кошачье

мяуканье;

•микроцефалия;

•умственная отсталость;

•низкая масса тела при рождении;

•лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз;

•деформированные ушные раковины;

•широкая переносица, аномалия

прикуса;

•врожденные пороки сердца;

•пороки развития почек, крипторхизм;

•мышечная гипотония;

•частые простудные заболевания.

Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)

Микроцитогенетические синдромы -

группа хромосомных заболеваний, обусловленных микроаберрациями хромосом (в основном микроделециями и

микродупликациями).

•синдром Прадера-Вилли

•синдром Ангельмана

•синдром Мартина-Белла

•синдром Блума

•синдром Луи-Бар

•синдром Лангера-Гидеона

•панцитопения Фанкони и др.

синдром Прадера-Вилли

Минимально диагностические признаки:

умственная отсталость

ожирение

мышечная гипотония микрогенитализм маленькие кисти и стопы

Микроцитогенетический

дефект

15q-11-q12

(в хромосоме от отца)

синдром Ангельмана

Минимально диагностические признаки:

микробрахицефалия

прогения и макротомия

множественные диастемы

частое высовывание языка

расходящийся страбизм

тяжелая умственная отсталость (100%)

грубая задержка речевого развития

судороги

повышение сухожильных рефлексов

мышечная гипотония стереотипные движения рук характерная походка немотивированный смех

Микроцитогенетический дефект

15q-11-q12

(в хромосоме от матери)

X-хроматин

Y-хроматин