Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh

.pdf
Скачиваний:
57
Добавлен:
28.10.2021
Размер:
15 Mб
Скачать

Синдром

Синдром Нунан

Шерешевского -Тернера

 

 

45,Х

46,ХY

46,ХХ

 

Синдром «крика кошки» 5p-

Делеция короткого плеча хромосомы 5 (5p-)

46, XX,del(5)(p13)

Синдром 5р-

необычный крик, напоминающий кошачье

мяуканье;

микроцефалия;

умственная отсталость;

низкая масса тела при рождении;

лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз;

деформированные ушные раковины;

широкая переносица, аномалия

прикуса;

врожденные пороки сердца;

пороки развития почек, крипторхизм;

мышечная гипотония;

частые простудные заболевания.

Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)

Симптомы

%

 

 

Низкая масса тела при рождении

100

Плач, похожий на крик кошки

100

Умственная отсталость

100

Микроцефалия

90

“Обезьянья” складка

70

Гипертелоризм

70

Дыхательный стридор

60

Микрогнатия

60

Низко посаженные, уродливые уши

60

Антимонголоидный разрез глаз

50

Косоглазие

50

Затруднения при глотании

30

Ларингомаляция

20

 

 

Синдром кошачьего крика (5p-)

Микроцефалия

Микроцитогенетические синдромы -

группа хромосомных заболеваний, обусловленных микроаберрациями хромосом (в основном микроделециями и

микродупликациями).

синдром Прадера-Вилли

синдром Ангельмана

синдром Мартина-Белла

синдром Блума

синдром Луи-Бар

синдром Лангера-Гидеона

панцитопения Фанкони и др.

синдром Прадера-Вилли

Минимально диагностические признаки:

умственная отсталость

ожирение

мышечная гипотония микрогенитализм маленькие кисти и стопы

Микроцитогенетический

дефект

15q-11-q12

(в хромосоме от отца)

синдром Ангельмана

Минимально диагностические признаки:

микробрахицефалия

прогения и макротомия

множественные диастемы

частое высовывание языка

расходящийся страбизм

тяжелая умственная отсталость (100%)

грубая задержка речевого развития

судороги

повышение сухожильных рефлексов

мышечная гипотония стереотипные движения рук характерная походка немотивированный смех

Микроцитогенетический дефект

15q-11-q12

(в хромосоме от матери)

синдром Мартина-Белла

Минимально диагностические признаки:

умеренная или глубокая умственная отсталость

большие оттопыренные ушные раковины

выступающий лоб массивный подбородок макроорхизм

Кариотип: 46, XY, fraX

X-хроматин

Y-хроматин