
Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdf
Синдром |
Синдром Нунан |
||
Шерешевского -Тернера |
|||
|
|
||
45,Х |
46,ХY |
46,ХХ |
|
|

Синдром «крика кошки» 5p-
Делеция короткого плеча хромосомы 5 (5p-)
46, XX,del(5)(p13)

Синдром 5р-
•необычный крик, напоминающий кошачье
мяуканье;
•микроцефалия;
•умственная отсталость;
•низкая масса тела при рождении;
•лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз;
•деформированные ушные раковины;
•широкая переносица, аномалия
прикуса;
•врожденные пороки сердца;
•пороки развития почек, крипторхизм;
•мышечная гипотония;
•частые простудные заболевания.

Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)
Симптомы |
% |
|
|
Низкая масса тела при рождении |
100 |
Плач, похожий на крик кошки |
100 |
Умственная отсталость |
100 |
Микроцефалия |
90 |
“Обезьянья” складка |
70 |
Гипертелоризм |
70 |
Дыхательный стридор |
60 |
Микрогнатия |
60 |
Низко посаженные, уродливые уши |
60 |
Антимонголоидный разрез глаз |
50 |
Косоглазие |
50 |
Затруднения при глотании |
30 |
Ларингомаляция |
20 |
|
|

Синдром кошачьего крика (5p-)
Микроцефалия
Микроцитогенетические синдромы -
группа хромосомных заболеваний, обусловленных микроаберрациями хромосом (в основном микроделециями и
микродупликациями).
•синдром Прадера-Вилли
•синдром Ангельмана
•синдром Мартина-Белла
•синдром Блума
•синдром Луи-Бар
•синдром Лангера-Гидеона
•панцитопения Фанкони и др.

синдром Прадера-Вилли
Минимально диагностические признаки:
умственная отсталость
ожирение
мышечная гипотония микрогенитализм маленькие кисти и стопы
Микроцитогенетический
дефект
15q-11-q12
(в хромосоме от отца)

синдром Ангельмана
Минимально диагностические признаки:
микробрахицефалия
прогения и макротомия
множественные диастемы
частое высовывание языка
расходящийся страбизм
тяжелая умственная отсталость (100%)
грубая задержка речевого развития
судороги
повышение сухожильных рефлексов
мышечная гипотония стереотипные движения рук характерная походка немотивированный смех
Микроцитогенетический дефект
15q-11-q12
(в хромосоме от матери)

синдром Мартина-Белла
Минимально диагностические признаки:
умеренная или глубокая умственная отсталость
большие оттопыренные ушные раковины
выступающий лоб массивный подбородок макроорхизм
Кариотип: 46, XY, fraX

X-хроматин
Y-хроматин