Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh
.pdf
Признаки, характерные для наследственной патологии:
1.Полисистемность - вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов.
2.Сегрегация симптомов заболевания в семье.
3.Диагностическая значимость микропризнаков и\или нормальных вариантов фенотипов.
4.Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела.
5.Согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза.
6.Прогредиентное течение заболевания.
7.Прогрессирование болезни, отсутствие эффекта от лечения.
8.Летальный исход в необычное для данного заболевания время.
9.Этническая приуроченность симптомов заболевания.
Прогредиентность и согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза.
Проявления симптомов нейрофиброматоза I типа в зависимости от возраста пациента
Врождѐнная аномалия (congenital anomaly)
или синоним «врожденный дефект» (birthdefect)
используются в международной классификации болезней для обозначения структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, независимо от того, обнаруживаются ли они в это время или нет.
Врожденные аномалии включают в себя следующие категории дефектов развития:
ВПР или структурные дефекты;
наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации;
поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода (так называемы фетопатии);
внутриутробную задержку роста;
иммунологические нарушения;
умственную отсталость;
врожденные опухоли.
Guidelines for the development of national programmes for monitoring birth defects. WHO, 1993. 33p.
Большие аномалии развития -
грубые пороки развития органа, части органа или участка тела с обязательным нарушением функции, приводящие к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам.
Малые аномалии развития (микроаномалии,
микропризнаки дизэмбриогенеза) – это стойкий морфологический вариант изменения строения органа, при котором не страдает его функция.
Микропризнаки рассматриваются как маркеры наследственных и тератогенных синдромов.
Микропризнаки с разной частотой распространены в популяции в рамках нормальной вариабельности.
Примерно 14% новорожденных имеют микропризнаки, при наличии 3-5 и более микропризнаков часто выявляются большие аномалии развития.
Микропризнаки обладают неравноценной диагностической значимостью
Наибольшей значимостью обладают такие микропризнаки, которые встречаются редко и среди больных с наследственной и врожденной патологией, и в популяции здоровых людей. Например, диастема (частота в популяции 15%) и гиподонтия (очень редко встречающийся признак) несут разную диагностическую нагрузку.
Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается, если они выявляются в сочетании друг с другом.
Устойчивое сочетание симптомов, включая микропризнаки, является критерием выделения синдромов.
Любой микропризнак может варьировать по степени выраженности даже в рамках одной семьи.
По клиническому проявлению микропризнаки не носят статичный характер – с ростом и развитием ребенка часть из них могут изменяться.
Малые аномалии развития
Форма разреза глаз зависит от скорости роста мозгового и лицевого отделов черепа
Монголоидный разрез глаз |
Антимонголоидный |
разрез глаз связан с |
|
вызван небольшой |
недоразвитием верхней |
микроцефалией, сузившей лоб |
челюсти |
Ушные привески возникают из |
Микротия |
|
добавочных бугорков двух первых |
||
|
||
жаберных дуг, в норме |
|
|
образующих ушную раковину |
|
Пятна Брашфилда –
пестрые кольцевые очажки, расположенные на границе наружной и средней трети радиуса радужки; вокруг них радужка почти лишена рисунка (встречаются у 20% здоровых новорожденных и у 80% детей с синдромом Дауна).
Низко расположенные ушные раковины
Синдактилия II-III пальцев |
Двустороннее укорочение IV плюсневой |
|
кости, из-за чего IV палец кажется коротким |
Малые аномалии развития
Рост волос у больного с микроцефалией. На |
Вид волос на затылке при |
Рост волос на лбу (вблизи с |
|
макушке отсутствует теменной вихор, |
небольшой микроцефалии |
||
недоразвитым глазом) у ребенка с |
|||
а растущие надо лбом волосы направлены назад |
(синдром Дауна). |
||
крипофтальмом. |
|||
|
|
Низкая линия роста волос на затылке и |
Веерообразный рост волос у внутреннего края бровей – признак |
шейный птеригиум (синдром |
неправильного строения лицевого черепа на 10-16нед |
Шерешевского-Тернера) |
внутриутробного развития (синдром Варденбурга). |
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Аарскога
Синдром Апера