Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh

.pdf
Скачиваний:
57
Добавлен:
28.10.2021
Размер:
15 Mб
Скачать

Признаки, характерные для наследственной патологии:

1.Полисистемность - вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов.

2.Сегрегация симптомов заболевания в семье.

3.Диагностическая значимость микропризнаков и\или нормальных вариантов фенотипов.

4.Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела.

5.Согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза.

6.Прогредиентное течение заболевания.

7.Прогрессирование болезни, отсутствие эффекта от лечения.

8.Летальный исход в необычное для данного заболевания время.

9.Этническая приуроченность симптомов заболевания.

Прогредиентность и согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза.

Проявления симптомов нейрофиброматоза I типа в зависимости от возраста пациента

Врождѐнная аномалия (congenital anomaly)

или синоним «врожденный дефект» (birthdefect)

используются в международной классификации болезней для обозначения структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, независимо от того, обнаруживаются ли они в это время или нет.

Врожденные аномалии включают в себя следующие категории дефектов развития:

ВПР или структурные дефекты;

наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации;

поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода (так называемы фетопатии);

внутриутробную задержку роста;

иммунологические нарушения;

умственную отсталость;

врожденные опухоли.

Guidelines for the development of national programmes for monitoring birth defects. WHO, 1993. 33p.

Большие аномалии развития -

грубые пороки развития органа, части органа или участка тела с обязательным нарушением функции, приводящие к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам.

Малые аномалии развития (микроаномалии,

микропризнаки дизэмбриогенеза) это стойкий морфологический вариант изменения строения органа, при котором не страдает его функция.

Микропризнаки рассматриваются как маркеры наследственных и тератогенных синдромов.

Микропризнаки с разной частотой распространены в популяции в рамках нормальной вариабельности.

Примерно 14% новорожденных имеют микропризнаки, при наличии 3-5 и более микропризнаков часто выявляются большие аномалии развития.

Микропризнаки обладают неравноценной диагностической значимостью

Наибольшей значимостью обладают такие микропризнаки, которые встречаются редко и среди больных с наследственной и врожденной патологией, и в популяции здоровых людей. Например, диастема (частота в популяции 15%) и гиподонтия (очень редко встречающийся признак) несут разную диагностическую нагрузку.

Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается, если они выявляются в сочетании друг с другом.

Устойчивое сочетание симптомов, включая микропризнаки, является критерием выделения синдромов.

Любой микропризнак может варьировать по степени выраженности даже в рамках одной семьи.

По клиническому проявлению микропризнаки не носят статичный характер – с ростом и развитием ребенка часть из них могут изменяться.

Малые аномалии развития

Форма разреза глаз зависит от скорости роста мозгового и лицевого отделов черепа

Монголоидный разрез глаз

Антимонголоидный

разрез глаз связан с

вызван небольшой

недоразвитием верхней

микроцефалией, сузившей лоб

челюсти

Ушные привески возникают из

Микротия

добавочных бугорков двух первых

 

жаберных дуг, в норме

 

образующих ушную раковину

 

Пятна Брашфилда –

пестрые кольцевые очажки, расположенные на границе наружной и средней трети радиуса радужки; вокруг них радужка почти лишена рисунка (встречаются у 20% здоровых новорожденных и у 80% детей с синдромом Дауна).

Низко расположенные ушные раковины

Синдактилия II-III пальцев

Двустороннее укорочение IV плюсневой

 

кости, из-за чего IV палец кажется коротким

Малые аномалии развития

Рост волос у больного с микроцефалией. На

Вид волос на затылке при

Рост волос на лбу (вблизи с

макушке отсутствует теменной вихор,

небольшой микроцефалии

недоразвитым глазом) у ребенка с

а растущие надо лбом волосы направлены назад

(синдром Дауна).

крипофтальмом.

 

 

Низкая линия роста волос на затылке и

Веерообразный рост волос у внутреннего края бровей – признак

шейный птеригиум (синдром

неправильного строения лицевого черепа на 10-16нед

Шерешевского-Тернера)

внутриутробного развития (синдром Варденбурга).

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Аарскога

Синдром Апера