![](/user_photo/_userpic.png)
- •ФГБОУ ВПО ПГМУ имени академика Е.А.Вагнера МЗ РФ
- •Тема: Основные понятия генетики. Закономерности наследования признаков открытые Г.Менделем
- •1.Наследственность – это
- •Элементарной единицей
- •Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и
- ••Если в гомологичных хромосомах
- ••Совокупность всех наследственных факторов организма (генов), в диплоидном наборе хромосом ядра называется генотипом.
- ••Норма реакции пределы модификационной изменчивости признака, т.е. все разнообразие фенотипов, которые может дать
- •• Скрещивание, при котором родительские особи отличаются по одной паре альтернативных признаков называется
- •2. Основные закономерности
- •Грегор Иоганн Мендель
- •Гибридологический метод:
- •Моногибридное скрещивание
- •P♀ AA x ♂ aa Гаметы А а
- •Вывод:
- •2-й закон Г.Менделя закон расщепления
- •Вывод:
- •Дигибридное
- •Для скрещивания были взяты
- ••В F2 характерно расщепление по фенотипу
- •Закон независимого
- •Расщепление по каждой паре признаков
- •3. Неполное доминирование при
- •Моногибридное скрещивание
- •У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена:
- •Анализирующее
- •Пенетрантность - это
- •Ген, отвечающий за развитие
- •Определить вероятность рождения
- •3 человека или 75 % имеют ген
- •Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью (ПОСТОЯННАЯ
- •Признаки человека наследуемые по законам Менделя
- •Серповидноклеточная анемия
- •Наследование групп крови
- •Карл Ландштейнер
- •Ген, отвечающий за выработку
- •Если антигены (агглютиноГены) обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела (агглютиНины) находятся в плазме
- •Группа
- •Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России
- •Наследование резус фактора.
- •Резус конфликт
- •Значение работ Менделя
- •Открытие основных законов наследственности и наследования признаков:
- •Пермский Государственный Медицинский Университет имени академика Е.А.Вагнера
- •Взаимодействие
- •Комплементарность
- •А – розовидный гребень
- •Соотношение
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd42x1.jpg)
Серповидноклеточная анемия
Наследование групп крови
Система АВО - описана в 1901 Карлом Ландштейнером
1.Группы крови наследственно обусловлены, наследуются по законам Менделя.
2.Не изменяются под влиянием внешней среды.
3.Антигены на поверхности эритроцитов проявляются фенотипически независимо от пола.
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd44x1.jpg)
Карл Ландштейнер
Ген, отвечающий за выработку
белков А и В на поверхности эритроцита обозначают через
букву J
• Этот ген имеет три аллеля:
JО, JА, JВ
•Ряд состояний одного и того же гена называется множественным аллелизмом
JА, JВ - доминантные гены JО - рецессивный ген
Если антигены (агглютиноГены) обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела (агглютиНины) находятся в плазме крови
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd47x1.jpg)
Группа |
Антиген |
Антитела |
ген |
генотип |
||||
крови |
агглютино |
аггтинины |
|
|
||||
|
|
гены |
|
|
|
|
|
|
I (0) |
|
|
|
|
αβ |
JO |
JOJO |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|||||
II (А) |
|
А |
|
β |
JA |
JAJA |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
JAJO |
III (В) |
|
В |
|
α |
JB |
JBJB |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
JBJO |
IV |
|
АВ |
|
|
|
JA,JB |
JAJB |
|
(АВ) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России
Группа крови |
Частота встречаемости |
|
|
0(I) |
35% |
|
|
A(II) |
35-40% |
|
|
B(III) |
15-20% |
|
|
AB(IV) |
5-10% |
|
|
Наследование резус фактора.
Ландштейнер и Виннер в 1940 году
•Обнаружили, что эритроциты некоторых людей склеиваются под действием сыворотки крови кролика, иммунизированного кровью обезьяны macacus resus.
•Резус фактор определяется тремя тесно сцепленными генами DCE.
•Ген определяющий Rh+ - является доминантным (D), Rh- - рецессивным (d).
•Люди с Rh+ кровью могут иметь генотип DD или Dd, с отрицательным Rh- - генотип dd
Резус конфликт
Наблюдается в том случае если человеку с Rh-(dd) кровью перелить Rh+ кровь; или если мать Rh-, а плод Rh+ , то идет конфликт между матерью и плодом
P♀ dd x ♂ Dd
•F1 (плод) Dd
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd51x1.jpg)
Rh-
Rh+