![](/user_photo/_userpic.png)
- •ФГБОУ ВПО ПГМУ имени академика Е.А.Вагнера МЗ РФ
- •Тема: Основные понятия генетики. Закономерности наследования признаков открытые Г.Менделем
- •1.Наследственность – это
- •Элементарной единицей
- •Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и
- ••Если в гомологичных хромосомах
- ••Совокупность всех наследственных факторов организма (генов), в диплоидном наборе хромосом ядра называется генотипом.
- ••Норма реакции пределы модификационной изменчивости признака, т.е. все разнообразие фенотипов, которые может дать
- •• Скрещивание, при котором родительские особи отличаются по одной паре альтернативных признаков называется
- •2. Основные закономерности
- •Грегор Иоганн Мендель
- •Гибридологический метод:
- •Моногибридное скрещивание
- •P♀ AA x ♂ aa Гаметы А а
- •Вывод:
- •2-й закон Г.Менделя закон расщепления
- •Вывод:
- •Дигибридное
- •Для скрещивания были взяты
- ••В F2 характерно расщепление по фенотипу
- •Закон независимого
- •Расщепление по каждой паре признаков
- •3. Неполное доминирование при
- •Моногибридное скрещивание
- •У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена:
- •Анализирующее
- •Пенетрантность - это
- •Ген, отвечающий за развитие
- •Определить вероятность рождения
- •3 человека или 75 % имеют ген
- •Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью (ПОСТОЯННАЯ
- •Признаки человека наследуемые по законам Менделя
- •Серповидноклеточная анемия
- •Наследование групп крови
- •Карл Ландштейнер
- •Ген, отвечающий за выработку
- •Если антигены (агглютиноГены) обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела (агглютиНины) находятся в плазме
- •Группа
- •Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России
- •Наследование резус фактора.
- •Резус конфликт
- •Значение работ Менделя
- •Открытие основных законов наследственности и наследования признаков:
- •Пермский Государственный Медицинский Университет имени академика Е.А.Вагнера
- •Взаимодействие
- •Комплементарность
- •А – розовидный гребень
- •Соотношение
У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена:
брахидактилии (вв)
фенилкетонурии (аа)
серповидноклеточной анемии (сс)
Анализирующее
скрещивание -это скрещивание
организма генотип которого надо определить, с рецессивной гомозиготой.
Проводится для определения генотипа (при полном доминировании) , т.к. гомозиготы и гетерозиготы, имеющие доминантные гены, не отличаются по фенотипу. О генотипе особей судят по фенотипу потомства.
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd33x1.jpg)
1. P♀ AA x ♂ aa |
2. Р♀ Аа х ♂ аа |
Гаметы А |
|
а |
Гаметы А |
|
а |
|
|
||||||
|
||||||
|
|
|||||
|
|
|||||
F1 |
Аа |
|
а |
|
||
|
|
|
|
F1 Аа1 аа |
потомство расщепление единообразное в потомстве
1:1
Пенетрантность - это
количественный показатель фенотипического проявления гена, выражается в процентаХ
(ПОЛНАЯ И НЕПОЛНАЯ)
Ген, отвечающий за развитие
подагры доминантный (А), за нормальное развитие признака отвечает рецессивный ген (а). Заболеванием, страдают только мужчины. Пенетрантность гена 20%.
Определить вероятность рождения
больных в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену подагры
Р ♀ Аа х ♂ Аа
|
|
|
Гаметы |
А |
а |
А |
АА |
Аа |
|
|
|
а |
Аа |
аа |
|
|
|
3 человека или 75 % имеют ген
подагры. Особи женского пола все здоровы.
У мужчин 3 чел. – 100% х – 20%
х=60/100=6/10 или 0,6 т.е.примерно
1 мужчина из этой семьи болен подагрой.
Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью (ПОСТОЯННАЯ
И ВАРИАБЕЛЬНАЯ).
Признаки человека наследуемые по законам Менделя
Альбинизм, цвет волос, куриная слепота, цвет глаз, курчавость волос, леворукость, группы крови, резус фактор, синдактилия, полидактилия, брахидактилия, серповидноклеточная анемия.
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd40x1.jpg)
п
![](/html/68269/337/html_3dsWEp6MF7.IS8f/htmlconvd-gD6yUd41x1.jpg)