Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

коллок 3

.pdf
Скачиваний:
27
Добавлен:
27.05.2021
Размер:
252.05 Кб
Скачать

1.Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза).

Преморфизм – в этой теории онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В этих рамках каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в

допущении абсурдной мысли о заготовленности в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно наподобие деревянных матрешек.

Эпигенез – альтернатива периморфизму. сформулирована в середине XVIII в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки.

В XIX в. К. Бэр впервые описал яйцо млекопитающих и человека, а также зародышевые листки и обнаружил сходство плана строения зародышей различных классов позвоночных — рыб, амфибий, рептилий, птиц, млекопитающих. Он же обратил внимание на преемственность в этапах развития

— от более простого к более сложному. Бэр рассматривал онтогенез не как

предобразование, не как новообразование структур, а как их преобразование, что вполне согласуется с современными представлениями.

2 Клеточные механизмы онтогенеза.

Элементарные клеточные механизмы онтогенеза

РАЗМНОЖЕНИЕ

Деление клеток (размножение, пролиферация) играет важную роль в процессах онтогенеза. Во-первых, благодаря делению из зиготы, которая соответствует одноклеточной стадии развития, возникает многоклеточный организм. Во-вторых, пролиферация клеток, происходящая после стадии дробления, обеспечивает рост организма. В-третьих, избирательному размножению клеток принадлежит заметная роль в обеспечении морфогенетических процессов. В-четвертых, в постнатальном периоде индивидуального развития благодаря клеточному делению осуществляется обновление многих тканей в процессе жизнедеятельности организма (физиологическая или гомеостатическая регенерация), а также заживление ран, восстановление утраченных органов (репаративная регенерация)

ПЕРЕМЕЩЕНИЯ

В процессе развития особи происходят неоднократные миграции отдельных клеток, их групп, клеточных пластов. Особое значение миграция клеток приобретает на стадии гаструляции, приводя к формированию зародышевых листков. В ходе органогенеза этот механизм важен, например, при формировании

крупных пищеварительных желез, производных нервного гребня. Не менее значима его роль и в постэмбриональном развитии. Амебоидное движение макрофагов обеспечивает реализацию реакций иммунитета, перемещения сперматозоидов (жгутиковое движение) необходимы для осуществления оплодотворения, миграции клеток эпидермиса приводят к закрытию раневой поверхности при повреждениях кожи и т.д. В целом, миграция обеспечивает доставку клеточного материала в нужную область организма.

Следует отметить, что перемещаться могут как отдельные клетки, так и целые клеточные пласты. Последний вариант характерен для эпителиальных клеток, которые тесно прилегают друг к другу боковыми стенками и подстилаются базальной мембраной. Отростчатые или веретеновидные клетки, погруженные в межклеточное вещество, - мезенхимные клетки - более подвижны, не образуют между собой стойких контактов, вследствие этого они мигрируют одиночно или группами.

ИЗБИРАТЕЛЬНАЯ СОРТИРОВКА

Механизм сортировки и слипания (адгезии) клеток лежит в основе выделения и объединения клеток одного типа среди всех прочих. В процессе развития клетки «узнают» друг друга и сортируются в зависимости от свойств, т.е. образуют скопления и пласты избирательно, только с определенными клетками. Этот механизм крайне важен при формировании зародышевых листков в ходе гаструляции, образовании структур в органогенезе, осуществлении регенеративных процессов и иммунных реакций в постнатальном развитии.

Начало изучению сортировки и адгезии клеток положили эксперименты Таунса и Гольтфретера. Диссоциированные с помощью ферментов клетки зародыша амфибии на стадии гаструлы тщательно перемешивали и помещали в культуральную среду. Сначала клетки представляли собой беспорядочную смесь, затем клетки эктодермы, мезодермы и энтодермы разделялись (сегрегировали), собирались в отдельные группы, каждая из которых занимала свою определенную область.

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

Еще один клеточный механизм развития - дифференцировка клеток. Именно благодаря ей однородный клеточный материал зародыша становится разнородным, образует ткани, входит в состав различных органов и систем, т.е. дифференцировка клеток является основой процесса дифференциации частей и структур зародыша.

Клеточной дифференцировкой(цитодифференцировкой) называется процесс приобретения клетками биохимических, морфологических и функциональных различий. Другими словами, это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, имеющей характерное строение, определенный тип метаболизма, и способной к выполнению определенных функций.

Дифференцировка клеток, гистогенез и морфогенез совершаются в совокупности, причем в определенных участках зародыша и в определенное время. Это очень важно, потому что указывает на координированность и интегрированность эмбрионального развития.

Первые биохимические и морфогенетические различия между клетками у большинства позвоночных обнаруживаются в период гаструляции.

Лабильная дифференцировка. Это такое явление, когда пересаженная на другое место часть зародыша не развивается в ту часть, какая должна была быть изначально.

Основные заслуги в изучении этого вопроса и открытие организационных центров принадлежит Г. Шпемену. Он проделал следующие эксперименты. Спинную эктодерму гаструлы зародыша тритона, которая в нормальных условиях превращается в зачаток нервной трубки, пересадил на брюшную сторону зародыша и из этого зачатка развилась кожа живота. В свою очередь на спинную сторону пересадил участок, из которого в нормальных условиях образуется кожа брюшной стороны, то на новом месте этот участок развился в нервную трубку. Из этого эксперимента ясно, что судьба зачатков в стадии ранней гаструлы еще не детерминирована, то есть не определена, так как участок спинной трубки на брюшной стороне не развился в нервную трубку, когда его пересадили, а превратился в кожу живота, а участок с брюшной стороны, пересаженный на спинную сторону не развился в кожу живота, а превратился в нервную трубку.

Стабильная детерминация или независимая дифференцировка – это такое явление, когда пересаженная на другое место часть зародыша продолжает развиваться в ту часть, какая должна быть независимо от окружения. Например, участок нервной трубки, пересаженный на брюшную сторону в более поздний период, продолжает развиваться в нервную трубку на брюшной стороне. В развитии организма обычно наблюдается переход от зависимой дифференцировки к независимой, т. е. от лабильной детерминации к стабильной.

ГИБЕЛЬ

Процесс программированной гибели клеток - апоптоз. В эмбриогенезе он является одним из основных механизмов органогенеза и метаморфоза, способствует достижению характерных для определенного биологического вида черт его морфофункциональной организации. В постнатальном развитии апоптоз обеспечивает гибель клеток на терминальных стадиях дифференцировки (например, эритроцитов), стареющих и поврежденных клеток, уничтожение аутореактивных, т.е. действующих против собственных клеток, клонов лимфоцитов и т.д. Помимо этого на протяжении всего развития механизм программированной клеточной гибели обеспечивает регуляцию численности клеток, что в одних ситуациях обеспечивает стабильное состояние организма, в других - рост, в-третьих - атрофию тканей и органов.

В настоящее время различают два принципиально различных типа клеточной гибели: апоптоз (в переводе с греческого «отпадающий») и некроз.

Некроз представляет собой патологическую форму смерти клеток в результате их острого повреждения. Он характеризуется разрывом цитоплазматической и внутриклеточных мембран, что приводит к разрушению органелл, высвобождению лизосомальных ферментов и выходу содержимого цитоплазмы в межклеточное пространство, при этом часто развивается воспалительный процесс, захватывающий территорию от части клетки до целого органа.

Вотличие от некроза, апоптоз - генетически контролируемая клеточная гибель, которая приводит к «аккуратной» разборке и удалению клеток. Он широко распространен и типичен для физиологических условий. Очень важно, что при апоптозе не развивается воспалительный процесс и гибель отдельных клеток или их групп происходит избирательно, без повреждения окружающих здоровых клеток. Выделяют два вида программированной клеточной гибели: апоптоз

«изнутри» и апоптоз «по команде».

Впервом случае задача процесса - убрать поврежденные клетки. Апоптоз запускается сигналами, возникающими внутри самой клетки при неудовлетворительном ее состоянии.

Второй вариант апоптоза наблюдается во вполне нормальных и жизнеспособных клетках, которые с позиции целого организма оказываются ненужными или вредными. В этом случае клетка получает из внеклеточной среды, например от окружающих клеток, сигнал «погибнуть», который передается через мембранные или, реже, цитоплазматические рецепторы.

Клеточные процессы в периоды гаструляции и органогенеза

Формы клеточных

Образование нормальных

Последствия нарушений

межклеточных

взаимодействий

структур (примеры)

взаимодействий (примеры)

 

 

 

 

 

^ Клеточные

Перемещение клеток при

Нарушение образования

перемещения

гаструляции, при образовании

гаструлы, нервной трубки;

Избирательное

нервной трубки, при

нарушение структуры,

размножение

перемещении первичных

изменение количества или

клетокИзбирательная

половых клеток. Закладка

отсутствия гонад.

клеточная гибель

зачатков отдельных органов.

Отсутствие органа или его

Клеточная адгезия

Разделение пальцев, гибель

доли. Синдактилия,

Клеточные сгущения

эпителиальных клеток при

расщелина твердого неба,

 

слиянии небных зачатков,

расщелины твердой губы,

 

носовых отростков. Гибель

лица, спинномозговые

 

нейроэпителиальных клеток при

грыжи.

 

образовании нервной трубки.

Спинномозговая грыжа,

 

Образование нервной трубки из

расщелины твердого неба,

 

нервной пластинки, слияние

верхней губы, лица.

 

зачатков структур лица (небных

Отсутствие конечностей,

 

отростков, носовых отростков

дополнительные

 

между собой и с

конечности.

 

верхнечелюстными

 

 

отростками). Образование

 

 

зачатков конечностей.

 

 

 

 

 

 

 

Экспериментальная эмбриология

Вильгельму Ру принадлежит честь основания экспериментального направления в эмбриологии, Он разрушал раскаленной иглой один из первых двух бластомеров лягушки. Из оставшегося бластомера развивалась половина зародыша. Такое же частичное развитие было обнаружено и в опытах на дробящихся яйцах некоторых других животных. Дефектные зародыши

наблюдались при изоляции бластомеров асцидии, моллюсков, лошадиной аскариды, гребневиков и др.

Нарушения в развитии при изоляции бластомеров или даже отдельных частей яйца Ру объяснял предопределением в яйце частей будущего организма. Яйцо представляло как бы мозаику из зачатков органов, изъятие части мозаики вызывало отсутствие определенных органов.

Ганс Дриш (1891) экспериментировал с яйцами морского ежа и обнаружил, что если разделить первые две клетки, то каждая из них развивается в целый эмбрион половинной величины. Этот результат находился в резком противоречии с полученным Ру и приводил к противоположному выводу, а именно, что при первых делениях яйца диференцировка не имеет места. По выражению Дриша, каждая из первых двух клеток является «тотипотентной». Однако эти два опыта Дриша и Ру были неидентичными. В яйце лягушки поврежденный бластомер, остававшийся еще живым, соприкасался со своим партнером, тогда как в яйце морского ежа два бластомера полностью разделялись.

Возможность клонирования животных доказал Дж. Гердон, английский биолог, который первым сумел получить клонированные эмбрионы шпорцевых лягушек. Он выжигал ультрафиолетом ядра икринок и затем подсаживал в них ядра, выделенные из клеток эпителия головастиков этого вида. Большая часть полученных таким образом икринок погибала, и лишь совсем маленькая их доля (2,5%) развивалась в головастиков. Взрослых лягушек получить таким образом не удавалось.

Для прослеживания судьбы тех или иных бластомеров, для изучения передвижения клеточного материала в ходе развития важное значение имела разработанная В. Фогтом методики меток, наносимых витальным красителем на отдельные части зародыша. Эта методика дала возможность выяснить процессы гаструляции у амфибий и других животных.

Наибольшее влияние на экспериментальную эмбриологию в XX в. оказала школа Ганса Шпемана, предложившего свою теорию индивидуального развития и разработавшего прекрасные методики микрохирургии на зародышах: снятие оболочек яиц животных, пересадка частей одного зародыша другому, изготовление благоприятной жидкой среды для развития и др.. Шпеману и его ученикам удалось установить взаимозависимость частей развивающегося зародыша.

Одна из самых плодотворных теорий развития, которая объединяет усилия эмбриологов на протяжении всего XX в. и по настоящее время, - теория

эмбриональной индукции.

Немецкий ученый Г. Шпеман впервые установил, что закладка нервной системы у земноводных связана с материалом хорды, который, перемещаясь внутрь зародыша, располагается под дорзальной эктодермой, развивающейся в нервную систему. Материал хорды, который определяет закладку центральной нервной системы, был назван Шпеманом организационным центром.

Наличие формообразовательных влияний было установлено и при развитии ряда других органов. Впервые это было показано на примере развития глаза.

Оказалось, у большинства исследованных животных при удалении зачатка глаза до его контакта с покрывающей эктодермой хрусталик не развивается. Формообразовательное влияние при развитии глаза не является односторонним. Хрусталик со своей стороны действует на мозг. Взаимодействие частей зародыша, в результате которого определяется развитие органов, получило названиеиндукции, а сами части, определяющие развитие, - индукторов.

5. Генетический контроль развития

Регуляция экспрессии генов в процессе развития организмов осуществляется на всех этапах синтеза белка как по типу индукции, так и по типу репрессии, причем контроль на уровне транскрипции определяет время функционирования и характер транскрипции данного гена.

Модель 1 каскадной эмбриональной индукции объясняет определенную смену стадий онтогенеза путем последовательной активации соответствующих стадиоспецифических генов. Так, индуктор 1 взаимодействует с сенсорным геном (С), активируя ген-интегратор (И), продукт деятельности которого действует через промотор (П1) на структурные гены (СГ1, СГ2, и СГ3) В свою очередь, продукт деятельности структурного гена СГ3 является индуктором 2 для структурных генов СГ4, СГ5 и т.д. В процессе развития происходит также репрессия геновболее ранних стадий развития.

Главным приемом ученых, изучающих генетику индивидуального развития, является использование мутаций. Выявив мутации, изменяющие

онтогенез, исследователь проводит сравнение фенотипов мутантных особей с нормальными. Это помогает понять, как данный ген влияет на нормальное развитие.

Следует различать два способа действия мутаций на фенотип, вызывающих дизруптивные либо гомеозисные изменения. В первом случае, и

это бывает чаще всего, мутации приводят к нарушению нормального развития, отсутствию или аномальному строению органов.

В других случаях отклонение от нормы заключается в том, что под действием мутации типичный орган замещается гомологичным или совсем другим, но с нормальным строением. Это особый класс мутаций, описанный у насекомых и получивший название гомеозисных мутаций.

Примером гомеозисных мутаций являются мутации в ВХ-С и ANT-C-комплексах генов у дрозофилы. ВХ-С (Bithorax Complex) и ANT-C (Antennapedia Complex) —

это два набора генов, представляющих собой два кластера тесно сцепленных между собой генов, находящихся в одном плече 3-й хромосомы. В группу ВХ-С входит не менее 10 генов, которые отвечают за индивидуальность сегментов тела, расположенных сзади от среднегрудного сегмента. Чем больше дистальных локусов ВХ-С подвергается делении, тем больше брюшных сегментов превращается в грудные. При делении всего комплекса ВХ-С все сегменты от заднегрудного до 8-го брюшного превращаются в среднегрудь. В группу ANT-C входит не менее шести генов. Усиление в результате мутации функции этой группы вызывает превращение антенны в ногу, как должно быть в грудных сегментах.

Обширные генетические исследования гомеозисных мутаций у дрозофилы показали, что эти комплексы генов отвечают за направление развития сегментов тела, т.е. являются как бы морфогенетическими переключателями.

Существуют мутации, которые указывают на существование у многих видов животных так называемых генов с материнским эффектом. Особенность этих генов состоит в том, что материнский геном во время овогенеза продуцирует ферменты, необходимые для метаболизма раннего зародыша, а также передает информацию, касающуюся расположения и организации структур зародыша, т.е. оказывает влияние на морфогенез. Поэтому самка, гомозиготная по рецессивному мутантному аллелю и продуцирующая аномальные яйца, даже при скрещивании с нормальным самцом дает нежизнеспособное потомство. Сама же она развивалась вполне нормально, поскольку ее мать в этом случае могла быть только гетерозиготной и в ее яйцах были все факторы, необходимые для раннего развития. Интересно, что если в дефектные яйца рецессивной самки ввести цитоплазму от нормальных яиц, то зародыши будут спасены. Факторы,

детерминируемые генами с материнским эффектом, обычно оказывают свое влияние на зародыш до периода гаструляции. Начиная с гаструляции все большую роль играет информация самого зародыша.

У мышей также известен целый ряд рецессивных мутаций сложного локуса Т 17-й хромосомы, затрагивающих раннее развитие. Локус Т представлен множеством (117) аллелей, обозначаемых знаком t с дополнительными индексами: t1, t2, t3 и т.д. Около 30% t-генов в гомозиготном состоянии вызывает гибель зародышей, часть аллелей являются полулетальными. Весь этот ряд рецессивных аллелей t распадается на восемь групп, которые могут быть комплементарны друг другу и в гетерозиготном состоянии не приводить к гибели зародыша. Известны также и пять доминантных мутаций Т-локуса. Локус Т играет первостепенную роль в морфогенезе эктодермы мышиного зародыша и организма в целом.

7. Целостность онтогенезаДетерминация Детерминациейназывают возникновение качественных различий между частями развивающегося организма, которые предопределяют дальнейшую судьбу этих частей прежде, чем возникают морфологические различия между ними. Детерминация предшествует дифференцировке и морфогенезу. Исторически явление детерминации было обнаружено и активно обсуждалось в конце XIX в. В. Ру в 1887 г. укалывал горячей иглой один из первых двух бластомеров зародыша лягушки. Убитый бластомер оставался в контакте с живым. Из живого бластомера развивался зародыш, но не до конца и только в виде одной половины. Из результатов опыта Ру сделал вывод о зародыше как мозаике бластомеров, судьба которых предопределена. В дальнейшем стало ясно, что в описанном опыте Ру убитый бластомер, оставаясь в контакте с живым, служил препятствием для развития последнего в целый нормальный зародыш. В 90-х гг. прошлого столетия О. Гертвиг и другие исследователи показали, что при полном разделении двух бластомеров амфибий из каждого развивается целый нормальный зародыш. Впоследствии многие ученые производили опыты по разделению бластомеров на разных этапах дробления у разных видов животных. Результаты оказались тоже разными. У многих беспозвоночных, например у гребневиков, круглых червей, спирально дробящихся кольчатых червей и моллюсков, а также у ящериц, изолированные бластомеры дают такие же зачатки, какие получаются из них при нормальном развитии. Они как бы обладают способностью к самодифференци-

ровке. Яйца таких животных назвали мозаичными. Очень четко это показано у гребневиков, обладающих в норме восемью рядами гребных пластинок. При развитии зародыша из 1/2 яйца получается четыре ряда гребных пластинок, из 1/4—только два, из 1/8—один ряд. На этом основании предположили, что у подобных форм в период овоплазматической сегрегации достигается жесткая, необратимая расстановка структур. Приведенные примеры показывают, что детерминация связана не со свойствами отдельных клеток, но со свойствами развивающегося организма как целостной системы, обладающей взаимосвязанными и взаимозависимыми частями.

8 Эмбриональная регуляция Сохранение нормального хода развития целого зародыша после его нарушения, естественного или искусственного, получило название эмбриональной регуляции, а достижение нормального конечного результата развития разными путями —эквифинальности. Для изучения регуляционных возможностей зародышей использовали следующие методические приемы: 1) удаление части материала зародыша; 2) добавление избыточного материала; 3) перемешивание материала, а также изменение пространственного взаиморасположения путем центрифугирования или сдавления. Эти манипуляции проводили на стадиях яйца, зиготы, дробления, гаструляции и органогенеза.Потенции — это максимальные возможности элементов зародыша, т.е. направления их развития, которые могли бы осуществиться. В норме реализуется лишь одно из них, а остальные могут быть выявлены в эксперименте. Широкие потенции называют еще тотипотентностью. В отношении млекопитающих было высказано предположение, что в их зародышах предетерминированные локализованные участки цитоплазмы не играют никакой роли. Эмбриональные регуляции были открыты немецким эмбриологом Г. Дришем (1908). Таким образом, детерминация и эмбриональная регуляция

являются противоположными свойствами и теснейшим образом взаимосвязаны в системе целостного развивающегося зародыша.

9. Морфогенез Морфогенез это процесс возникновения новых структур и изменения их формы в ходе индивидуального развития организмов. Морфогенез, как рост и клеточная дифференцировка, относится к ациклическим процессам, т. е. не возвращающимся в прежнее состояние и по большей части необратимым. Морфогенез на надклеточном уровне начинается с гаструляции. У хордовых животных после гаструляции происходит закладка осевых органов. В этот период, как и во время гаструляции, морфологические перестройки охватывают весь зародыш. Следующие затем органогенезы представляют собой местные процессы. Внутри каждого из них происходит расчленение на новые дискретные (отдельные) зачатки. Так последовательно во времени и в пространстве протекает индивидуальное развитие, приводящее к формированию особи со сложным строением и значительно более богатой информацией, нежели генетическая информация зиготы. Таким образом, морфогенез представляет собой многоуровневый динамический процесс. В настоящее время уже многое известно о тех структурных превращениях, которые происходят на внутриклеточном и межклеточном уровнях и которые преобразуют химическую энергию клеток в механическую, т. е. об элементарных движущих силах морфогенеза. В настоящее время разрабатывают несколько подходов к проблеме регуляции и контроля морфогенеза. Концепцияфизиологических градиентов,предложенная в начале XX в. американским ученым Ч. Чайльдом, заключается в том, что у многих животных обнаруживаются градиенты интенсивности обмена веществ и совпадающие с ними градиенты повреждаемости тканей. Эти градиенты обычно

снижаются от переднего полюса животного к заднему. Они определяют пространственное расположение морфогенеза и цитодифференцировки.

Более современной является концепцияпозиционной информации, по которой клетка как бы оценивает свое местоположение в координатной системе зачатка органа, а затем дифференцируется в соответствии с этим положением.

Концепция морфогенетических полей,базирующаяся на предположении о дистантных либо контактных взаимодействиях между клетками зародыша, рассматривает эмбриональное формообразование как самоорганизующийся и самоконтролируемый процесс. Предыдущая форма зачатка определяет характерные черты его последующей формы. Кроме того, форма и структура зачатка способны оказать обратное действие на биохимические процессы в его клетках. Были предложены математические модели формообразования, например, перехода эмбрионального головного мозга из стадии одного пузыря в стадию трех пузырей.

10. Критические периоды в онтогенезе человека С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы

тератогенных.

Периоды онтогенеза

Критические периоды

Возможные нарушения развития

человека

 

 

 

 

 

Предымплантаци-

Для всего зародыша Для

Гибель зародыша Двойниковые

онный и

разных органов и систем

уродства

имплантационный

не совпадают по

Пороки и аномалии развития различны

Период гисто- и

времени Для всего

органов и систем, гибель зародыша

органогенеза и начала

организма и отдельных

Травмы, детский церебральный

плацентации

органов и систем Для

паралич, слабоумие, гибель

Перинатальный пе-

всего организма и

Высокая вероятность перегревания,

риод (роды) Период

отдельных органов и

переохлаждения, патологии различны

новорожденности

систем

организмов и систем, неспецифически

Подростковый (пу-

Для всего организма и

инфекций и гибели Повышен риск

бертатный)

отдельных органов и

проявления ненаследственных

Климактерический

систем

заболеваний, нарушения обмена

 

Для всего организма и

веществ, подростковых нарушений

 

отдельных органов и

поведения, психической ранимости,

 

систем

агрессивности. Увеличивается

 

 

смертность Возрастает риск развития

 

 

соматических и психических болезней,

 

 

увеличивается частота возникновения

 

 

опухолей. Повышается смертность

 

 

 

11. Классификация врожденных пороков развития

Врожденными пороками развитияназывают такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят нанаследственные, экзогенные

(средовые)и мультифакториальные.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов.

Причины врожденных пороков устанавливаются при применении синдромологического анализа. Синдромологический анализ это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков, что помогает в установлении причины и механизмов возникновения пороков. В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе,

подразделяют на гаметопатии, бластопатии,

эмбриопатии и фетопатии. В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичныеврожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных. По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т. е. в пределах одной

системы, и множественные, т. е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом. В основу классификации врожденных пороков, принятой ВОЗ, положен анатомофизиологический принцип (по месту локализации). По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на 1) филогенетически обусловленные и 2) не связанные с предшествующим филогенезом.Филогенетически обусловленныминазывают такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают, органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба и др.

Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными.Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.

I. По этиологическому признаку. 1. Наследственные:

а) генеративные мутации (наследственные болезни);

Соседние файлы в предмете Биология