Презентация / МедЭл Рус Раздел 2 Лекция 4 (Mn-Mo)
.pdf
Ассоциированные с Mo генетические заболевания (1)
Дефицит кофактора молибдена (Moco) относится к аутосомно-рецессивным генетическим заболеваниям и проявляется недостаточностью всех Mo-содержащих ферментов.
Болезнь, как правило, является летальной в раннем детстве, а выжившие пациенты имеют тяжелые неврологические нарушения, судороги.
Это состояние является результатом нарушения детоксикационных процессов в организме, в первую очередь в ЦНС.
Ассоциированные с Mo генетические заболевания (2)
Изолированный дефицит ксантиноксидазы (XDH, ксантинурия 1 и 2 типа) относится к аутосомнорецессивным генетическим расстройствам и связан с нарушением метаболизма мочевой кислоты.
Это состояние сопровождается накоплением гипоксантина в тканях.
В клинической картине наблюдается развитие мочекаменной болезни, инфекций мочевыделительного тракта.
При этом, уровень мочевой кислоты в крови низкий.
Лабораторная диагностика нарушений обмена молибдена
-содержание молибдена в сыворотке и цельной крови. Молибден в крови распределяется поровну между эритроцитами и плазмой
-уровень мочевой кислоты
-концентрация молибдена в моче
-генетическое тестирование.
