
- •ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России кафедра биохимии
- •Классификация возрастных
- •I.Подготовительный период
- •II. Период внутриутробного
- •II. Период внутриутробного
- •II. Период внутриутробного
- •II. Период внутриутробного
- •II. Период внутриутробного
- •II. Период внутриутробного
- •III. Внеутробный этап
- •Пограничные физиологические состояния периода новорожденности
- •III. Внеутробный этап
- •III. Внеутробный этап
- •III. Внеутробный этап
- •III. Внеутробный этап
- •III. Внеутробный этап
- ••В процессе эволюции возникли механизмы интеграции и дифференциации обмена веществ (математический, философский и
- •1.Динамические механизмы интеграции
- •Динамические механизмы интеграции метаболизма
- •Интеграция на уровне NН3
- •Интеграция на уровне СО2
- •ПФШунт (гликолиза)
- •СУДЬБА УГЛЕРОДНОГО СКЕЛЕТА АМИНОКИСЛОТ
- •2.Структурные механизмы интеграции
- •2. Структурные предпосылки интеграции
- ••Взаимодействие между цепями ферментативных реакций и компонентами ограничены проницаемостью мембран.
- •Глицерофосфатный челночный механизм
- •Цитратный челночный механизм
- •Малатный челночный механизм
- •Работа креатинфосфатного челнока-
- •3.Генетические механизмы интеграции
- •Наследственные нарушения обмена глицина:
- •Глицин - таб. 0,1 г
- •Связь обмена метионина и
- •Нарушения обмена метионина:
- •Патология, связанная с метионином
- •Фармпрепарат глутаминовой кислоты
- •Строение пирацетама циклическое производное g-аминомасляной к-ты (ГАМК)
- •Нарушения обмена глутамата
- •Фенилкетонурия
- •Нарушения обмена тирозина
- •■Альбинизм – развивается при наследственном дефекте тирозиназы (1:20000). Проявляется отсутствием пигментации кожи, сетчатки
- •Нарушения обмена тирозина
- •Нарушения обмена триптофана
- •Гистамин.
- •Наследственные болезни обмена (НБО) веществ, как
- •Эпидемиология
- •Этиология-
- •Патохимия
- •ФЕРМЕНТ 1
- •КЛАССИФИКАЦИЯ
- •Дебют
- •Клиника НБО, дебютирующих в возрасте 0 - 5 месяцев
- •Дефекты цикла мочевинообразования
- •Концентрация аммиака в норме
- •Механизм токсического действия аммиака
- •↑ синтез ЩУК из ПВК
- •«Двухколесный цикл Кребса»
- •Цитруллинемия
- •Аргининосукцинат
- •Гипер
- •Органические ацидурии
- •Болезнь «кленового сиропа» мочи
- •Дефекты метаболизма жирных кислот
- •Дефекты карнитинового цикла
- •Дефекты бета-окисления ЖК
- •Клиника НБО, дебютирующих в возрасте 6-12 месяцев
- •Младенческие, ранние формы
- •Краткое положение о балльно-рейтинговой системе на кафедре
- ••Зачет выставляется с 60 баллов Суммарный балл по элективной дисциплине « Биохимия детского
- •Записать в зачетную книжку
- •Спасибо за внимание !

Фармпрепарат глутаминовой кислоты
■психостимулятор ■ ноотроп
■пищевая добавка E620 и её соли (глутамат натрия Е621) - усилитель вкуса пищевых продуктов

Строение пирацетама циклическое производное g-аминомасляной к-ты (ГАМК)

Нарушения обмена глутамата
■Эпилепсия - хроническое заболевание
головного мозга человека. Характеризуется повторными припадками;
■Расстройства вестибулярной системы;
■Ишемия – синдром, характеризующееся уменьшением кровоснабжения участка тела, органа или ткани вследствие ослабления или прекращения притока к нему артериальной крови;

Фенилкетонурия
■Наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (частота 1:10000) снижение активности фермента
■концентрация фенилаланина повышается в крови и моче
■активируются альтернативные пути: образование фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата
■Развивается интоксикация организма

|
Этиология и |
|
|
патохимия |
|
|
фенилкетонурии |
|
|
ген дефект |
|
|
↓ |
|
↓ фенилаланингидроксилаза |
||
Фен↑ |
------------------------------------ ↓Тир |
|
↓↓↓ |
|
|
фенилпируват↑, фенилацетат↑, |
|
|
фениллактат↑ |
|
|
↓ |
↓ |
↓ |
И н т о к с и к а ц и я Ц Н С |
|

Нарушения обмена тирозина
■Болезнь Паркинсона – развивается
при снижении активности тирозинмонооксигеназы и ДОФА- декарбоксилазы (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). Сопровождается треммором (дрожанием) рук

■Альбинизм – развивается при наследственном дефекте тирозиназы (1:20000). Проявляется отсутствием пигментации кожи, сетчатки глаз и волос;

Нарушения обмена тирозина
■Алкаптонурия – развивается при
дефекте диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Клиническим проявлением является потемнение мочи на воздухе.
■Тирозинемии:
I-типа(тирозиноз) – развивается при дефекте фермента фумарил- ацетоацетат-гидролазы; II-типа(синдром Рихнера-Ханхорта)
– развивается при дефекте фермента тирозин- аминотрансферазы;

Нарушения обмена триптофана
■Болезнь Хартнапа – блок первой
реакции пути обмена триптофана (превращение в формилкенуренин) -> ↑ концентрации индолилацетата и индолилацетилглутамина в моче
■Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»: Наследственный «порок» обмена триптофана
↑индолилацетат в моче -->запах кленового сиропа

Гистамин.
Гистамин образуется в тучных клетках. Участвует в иммунных и аллергических реакциях.