Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Биохимия детского возраста / ЛЕКЦИЯ+7+ПФ+БХДВ+2017.pptx
Скачиваний:
18
Добавлен:
03.03.2021
Размер:
1.63 Mб
Скачать

Фармпрепарат глутаминовой кислоты

психостимулятор ноотроп

пищевая добавка E620 и её соли (глутамат натрия Е621) - усилитель вкуса пищевых продуктов

Строение пирацетама циклическое производное g-аминомасляной к-ты (ГАМК)

Нарушения обмена глутамата

■Эпилепсия - хроническое заболевание

головного мозга человека. Характеризуется повторными припадками;

■Расстройства вестибулярной системы;

■Ишемия – синдром, характеризующееся уменьшением кровоснабжения участка тела, органа или ткани вследствие ослабления или прекращения притока к нему артериальной крови;

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (частота 1:10000) снижение активности фермента

концентрация фенилаланина повышается в крови и моче

активируются альтернативные пути: образование фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата

Развивается интоксикация организма

 

Этиология и

 

 

патохимия

 

 

фенилкетонурии

 

 

ген дефект

 

 

 

↓ фенилаланингидроксилаза

Фен↑

------------------------------------ ↓Тир

↓↓↓

 

 

фенилпируват↑, фенилацетат↑,

 

фениллактат↑

 

И н т о к с и к а ц и я Ц Н С

 

Нарушения обмена тирозина

Болезнь Паркинсона – развивается

при снижении активности тирозинмонооксигеназы и ДОФА- декарбоксилазы (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). Сопровождается треммором (дрожанием) рук

Альбинизм – развивается при наследственном дефекте тирозиназы (1:20000). Проявляется отсутствием пигментации кожи, сетчатки глаз и волос;

Нарушения обмена тирозина

Алкаптонурия – развивается при

дефекте диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Клиническим проявлением является потемнение мочи на воздухе.

Тирозинемии:

I-типа(тирозиноз) – развивается при дефекте фермента фумарил- ацетоацетат-гидролазы; II-типа(синдром Рихнера-Ханхорта)

– развивается при дефекте фермента тирозин- аминотрансферазы;

Нарушения обмена триптофана

■Болезнь Хартнапа – блок первой

реакции пути обмена триптофана (превращение в формилкенуренин) -> концентрации индолилацетата и индолилацетилглутамина в моче

■Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»: Наследственный «порок» обмена триптофана

↑индолилацетат в моче -->запах кленового сиропа

Гистамин.

Гистамин образуется в тучных клетках. Участвует в иммунных и аллергических реакциях.