Свинец
вызывает стойкое угнетение фермента аминолевулинатдегидразы, что проявляется развитием анемии у детей.
Соединения ртути
подавляют активность ферментов тканевого дыхания, в результате чего развивается токсическая энцефалопатия.
Патохимические схемы энзимопатий (примеры)
ФЕРМЕНТ 1 |
|
ФЕРМЕНТ 2 |
|
|
|
А 
В 
С
1. Увеличение количества субстрата А
2.Снижение концентрации продуктов реакции В 
С
ФЕРМЕНТ 1 |
|
ФЕРМЕНТ 2 |
|
|
|
А 
В 
С
А1 |
А2 |
3. Субстрат или его производные в больших |
количествах являются токсичными веществами
4. Недостаточность концентрации продуктов реакции, которые необходимы для определенных функций клетки
3. ЭНЗИМОТЕРАПИЯ – применение ферментных препаратов или их ингибиторов для лечения заболеваний
Виды терапии (=коррекции, лечения)
•1. этиотропная
•2. патогенетическая
•3. симптоматическая
1. Этиотропная - мероприятия, направленные на устранение причин заболеваний
•Самый эффективный вид воздействия.
•Разработан не для всех отклонений от нормы и заболеваний.
•Имеет индивидуальную эффективность ( или неэффективность)
Уровень гена
• Трансплантация органов (печени) -
нарушение мочевинообразования, лейциноз
•Генотерапия («векторы», стволовые клетки)
МЕХАНИЗМЫ этиотропной(6), патохимической (1,3,4,5) и симптоматической (2) коррекции (терапии)
6 |
ген |
фермент 1 |
фермент 2 |
4
2 А 
В 
С
1 |
5 |
3 |
3 |
А1,А2
1. Выведение токсичных метаболитов (А1 и А2)
2.Ограничение поступления субстрата (А)
3.Восполнение недостающего продукта (В и С)
4.Фермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапия, введение коферментов
5.Стимуляция альтернативных путей обмена
6.Генотерапия
Удаление субстрата
•Фенилкетонурия - фен
•Лейциноз – лей, вал, илей
•Гомоцистинурия - мет
•Тирозинемия I – фен, тир
•Дефекты цикла мочевины - белок