Биохимическая диагностическая панель фенилкетонурии

•повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;

•присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;

•положительная проба Феллинга.

•анализ наиболее частых мутаций в гене PAH (ФАГ) методом ПЦР

•генах других ферментов – PTS и QDPR и др.

Фенилкетонурия – клинико- диагностическая панель

•возможный родственный брак родителей больного ребенка;

•аналогичная патология у родных или двоюродных сибсов (братьев или сестер);

•судороги, нарушение мышечного тонуса;

•экзематозные изменения кожи;

•гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз;

•«мышиный» запах мочи;

Патохимия -> клиника

•Концентрация фенилаланина повышается в крови в 20-30 раз, в моче в 100-300 раз.

•Токсичные метаболиты альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и фенилацетилглутамина.

•Дебют с неспецифических симптомов, полиорганность поражения

•Тяжелое течение, во многих случаях с летальным исходом в младенческом и раннем детском возрасте

Принципы терапии фенилкетонурии

ЭТИОТРОПНАЯ

1.генная инженерия

2.клеточная терапия ПАТОХИМИЧЕСКАЯ

1.введение тирозина 2. реактивация ФАГ

СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ 1. исключение из пищи фенилаланина

Препараты для лечения фенилкетонурии

•белковые гидролизаты: Нофелан (Польша), Апонти (США), Лофенолак (США),

•смеси L-аминокислот, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие незаменимые аминокислоты: Фенил-Фри (США), Тетрафен (Россия), П-АМ универсальный (Великобритания).

Спасибо за внимание !