1000_testov_po_biologii
.pdfв) преобладает среда
130. Биохимическим методом генетики человека можно:
а) определить тип наследования признака б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
г) определить кариотип
131.С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
б) лейкоциты крови и определяют кариотип; в) популяцию и определяют частоту гетерозигот; г) родословные
132. Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.
133.Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:
а) мочи, слюны, плазмы; |
б) индивидуального набора хромосом |
в) моно - и дизиготных близнецов |
г) популяций |
134.Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:
а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию
135.В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:
а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия) в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
13. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен:
а) 0,9
б) 1,0
в) 0,5
г) 0,1
14. Дискордантностьэто:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку б) несовпадаемость близнецов по признаку в) совпааемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
15. При Н=0,5-0,7( коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
16. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных
б) дизиготных
в) зиготность не имеет значения
17. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим
б) близнецовым
в) цитогенетическим
г) биохимическим
18. Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается
б) увеличивается
г) остаётся не изменённым
19. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?
а) да
б) нет
20. Близнецовый метод используют с целью:
а) диагностики наследственных болезней обмена веществ б) установления типа наследования признака
в) определения роли наследственности и среды в формировании признака г) определения генетической структуры популяции
136. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим б) близнецовым в) цитогенетическим г) биохимическим
137.Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается б) увеличивается г) остаётся не изменённым
138.Популяционно-статистическим методом можно определить:
а) тип наследования признака |
б) половой хроматин |
в) установить степень родства между популяциями |
г) наследственную ферментопатию |
139.С помощью популяционно - статистического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях.
в) изменения в кариотипе; г) тип и характер наследования признаков
140.Популяционный– это метод с помощью которого:
а) составляют и анализируют родословные б) оценивают соотносительную роли наследственности и среды в развитии признака
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов в популяциях
141.Какие закономерности НЕ изучаются с помощью популяционно-статистического метода:
а) частоты генов в популяции |
б) закономерности популяционного процесса |
в) установления родства популяций |
г) определения генных мутаций |
142. Если совпадают частоты встречаемости таких признаков как группы крови, врождённый вывих бедра, то это может служить доказательством, что популяции имеют:
а) разное происхождение, б) общее происхождение
143.Закон Харди–Вайнберга применим для:
а) демов б) идеальных популяций в) изолятов г) неравновесных популяций
144.Генофонд популяции – это совокупность:
а) всех её аллелей |
б) всех мутантных генов |
в) её полезных мутаций |
г) генов, реализующихся в фенотипе. |
145.Численность особей в деме:
а) 1500 б) 4000 в) менее 1000 г) более 4000
146.Следствием действия популяционных волн может быть:
а) изменение аллелефонда популяции |
б) расширение исходного ареала вида |
в) изменение численности популяции |
г) все перечисленное выше д) б и в |
147.Вид является генетически:
а) открытой системой б) закрытой системой
148.Численность особей в изоляте:
а) от 1000 до 4000 б) менее 1000 в) более 4000 г) менее 100
149.Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях:
а) увеличивается прямо пропорционально возрасту популяции б) уменьшается или увеличивается в зависимости от действия эволюционных факторов
в) не изменяется
г) зависит от направления действия естественного отбора
150.Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону:
а) гомозигот по доминантному гену б) гетерозигот в) гомозигот по рецессивному гену
151.Генетический полиморфозом популяций обусловлен:
а) сохранением мутаций в гетерозиготном состоянии б) множесвенным аллелизмом |
в) |
|
миграциями |
г) всем перечисленным выше |
|
152. |
Популяционностатистический метод позволяет: |
|
а) определить тип наследования признака б) установить степень родства между популяциями
в) определить количество гетерозигот в популяции г) в и г
153.Под дрейфом генов понимают:
а) приток новых генов в популяцию б) постепенный переход генов в гетерозиготное состояние
в) накопление в популяции гомозиготных особей
г) а и б
154.Частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:40000 жителей. Какова частота гетерозигот? Альбинизм передается потомству как аутосомно-
рецессивный признак. а) 0,05 б) 0,03 в) 0,02 г) 0,009
155. На одной территории проживает две этнические группы, имеющие близкие культуры. Ген в первой встречается с частотой 0,6, а во второй – 0,1. Происхождение этих популяций: а) разное б) общее
156.В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы |
б) жировая клетчатка (гиподерма) |
в) эпидермальные гребни |
г) сетчатый слой дермы |
157.Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса |
б) развитие сетчатого слоя |
|
в) степень ветвления нервных волокон |
г) развития сосочкового слоя |
|
158. |
Угол atd в норме составляет: |
|
а) 1050 |
б) 1000 в) не выше 570 г) 820 |
|
159.Пальцевой узор дуга (А) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
160.Пальцевой узор петля (L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
161.Пальцевой узор завиток (W) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
162.Пальцевой узор двойная петля (2L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
163.Завитковый узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
164.Петлевой узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
165.Дуговой узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
166. Узор двойная петля обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
167.Качественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп
б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках г) узоры на теноре и гипотеноре
168.Количественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках
г) дельтовый индекс
169.Раздел дерматоглифики изучающий узоры на стопе называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
170.Раздел дерматоглифики изучающий узоры на ладонной поверхности кисти
называется: а) дактилоскопияб) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
171.Раздел дерматоглифики изучающий узоры на подушечках пальцев называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
172.Радиальная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки |
в) осевого трирадиуса t |
г) мизинца |
173.Ульнарная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки |
в) осевого трирадиуса t |
г) мизинца |
174.Область расположения Thenar:
а) возвышение у основания большого пальца |
б) возвышение у основания мизинца |
в) межпальцевые подушечки |
г) пальцевые подушечки |
175.Область расположения Hypothenar:
а) возвышение у основания большого пальца |
б) возвышение у основания мизинца |
в) межпальцевые подушечки |
г) пальцевые подушечки |
176.Количественные показатели дактилоскопии:
а) индекс Каменса б) осевой трирадиус в) дельтовый индекс г) ладонные поля,
177.Пальмоскопические параметры:
а) дельтовый индекс, б) осевой трирадиус, в) гребневой счёт, г) тип пальцевых узоров
178.
а) 110 |
|
Гребневой счёт у мужчин:
50 б) 70 50 в) 145 50
г) 90
50
179.Если рука мономорфна по завитковому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
180.Петлевой узор обозначается: а) W б) L в) A г) У
181.Качественные показатели дактилоскопии:
а) гребневой счёт б) дельтовый индекс в) тип узора г) осевой трирадиус
182.Гребневой счёт увеличивается, если:
а) возрастает количество ульнарных петель |
б) возрастает количество завитков |
в) возрастает количество дуг |
г) возрастает количество радиальных петель |
183.Встречаемость дугового узора в популяции человека:
а) 20% б) 30% в) 60% г) 1%
184.Если рука мономорфна по дуговому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
185.Петлевой узор имеет:
а) две дельты, б) одну дельту, в) дельт не имеет, г) три дельты
186.Гребневой счёт:
а) количество папиллярных линий пересекающих прямую линию, проведённую от центра узора до центра трирадиуса
б) количество дельт на десяти пальцах в) количество осевых ладонных трирадиусов г) количество пальцевых трирадиусов
187.Дельтовый индекс резко снижается, если:
а) увеличивается число дуг |
б) увеличивается число завитков |
в) увеличивается двойных петель, |
г) все ответы верны |
188.Слои кожи, образующие гребневые узоры:
а) дерма б) жировая клетчатка в) эпидермис г) гладкая мышечная ткань
189.Пальцевые трирадиусы находятся:
а) в области тенара, |
б) в области гипотенара, |
в) в области браслетной складки |
г) у основания 2, 3, 4, 5 пальцев |
190.Осевой трирадиус в норме равен: а) 400, б) 1000 в) 570, г) 1800
191.ЧПЛ – четырех – пальцевая борозда образуется при слиянии:
а) проксимальной (поперечной) и дистальной борозды(косой)
б) проксимальной и карпальной борозды в) дистальной и пястно-фаланговой г) борозды большого пальца и косой
192.Осевой трирадиус (угол atd) возрастает при:
а) синдроме Дауна б) сахарном диабете, в) синдроме Клайнфельтера г) гипертонии
193.Числовые параметры пальмоскопии:
а) дельтовый индекс б) осевой трирадиус в) гребневой пальцевой счёт г) тип узора
194.Четырёх пальцевая борозда (ЧПБ) в человеческой популяции в норме встречается: а) 100% б) 25% в) 5% г) 75%
195.В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы
б) жировая клетчатка (гиподерма) в) эпидермальные гребни г) сетчатый слой дермы
196.Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса б) развитие сетчатого слоя
в) степень ветвления нервных волокон
г) развития сосочкового слоя
197.Синдром Дауна характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) отсутствием пальцевых трирадиусов
198.Синдром Патау характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ в) уменьшением угла atd до 40^
г) увеличением угла atd до 108^, наличие ЧПБ
199.Синдром Эдвардса характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd до 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ в) уменьшением угла atd до 40^
г) наличие складки на мизинце
200. Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd более 100^ б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^ г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
201.Синдром Клайнфельтера характеризуется: ??????
а) наличием дугового узора и ЧПБ
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^ г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
202.ЧПЛ – это слияние:
а) косой и поперечной борозды
б) поперечной и борозды большого пальца в) трех сгибательных борозд
г) борозды большого пальца и браслетной складки
203.Дородовая (пренатальная) диагностика не проводится:
а) всем беременным женщинам с целью определения пола будущего ребенка б) всем беременным женщинам старше 35 лет
в) беременным женщинам с отягощенным акушерским анамнезом (наличие мертворождений, выкидышей.)
г) при наличии в роду доминантного заболевания
204. Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии:
а) кордоцентез б) УЗИ в) фетоскопия г) биопсия хориона
205.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи
206.Причиной моногенной болезни является: |
|
|
||
а) хромосомная перестройка |
|
б) изменение структуры ДНК |
|
|
в) изменение хромосомного набора клетки |
г) все перечисленное выше |
|
||
207.Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни:а) болезнь Дауна |
б) |
|||
фенилкетонурия |
в)сахарный диабет |
|
|
|
г) синдром «кошачьего крика» |
д) алкаптонурия |
|
||
208.Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе:
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
209.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
210.В дородовой диагностике не используется:
а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины
211.Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:
а) 6 – 12% |
б) 1 – 5% |
в) 5 – 8% г) свыше 20% |
212.К наследственной патологии не относятся:
а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия
213.В пренатальной диагностике используется:
а) метод ядерно-магнитного резонанса |
б) рентгеноскопия |
в) авторадиография |
г) кордоцентез |
214. Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:
а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка
б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским
анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)
в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)
г) верно все перечисленное
215.При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:
а) по специальным эмпирическим таблицам
б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики г) верно все перечисленное
216.Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:
а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
б) по специальным эмпирическим таблицам в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана
г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей
217.В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?
а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0% б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%
в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику
г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%
16.Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:
а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость
б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия
в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски
17.Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:
а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями
18. Расщелины губы и нёба могут наследоваться:
а) мультифакториально; |
б) в соответствии с законами Менделя; |
в) в рамках наследственных синдромов |
г) в соответствии с законами Моргана |
19. С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:
а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана
20. Синдром Кляйнфельтера характеризуется:
а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков
б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью
г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью
21. Наследственные болезни человека:
а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия
1.Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
а) биохимический б) цитогенетический
в) генеалогический г) клинический
2.Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии
а) кордоцентез |
в) фетоскопия |
д) биопсия хориона |
б) УЗИ
3.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи
4.Причиной моногенной болезни является: |
|
а) хромосомная перестройка |
б) изменение структуры ДНК |
в) изменение хромосомного набора клетки |
г) все перечисленное выше |
5. Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни: |
|
а) болезнь Дауна |
г) синдром «кошачьего крика» |
б) фенилкетонурия |
д) алкаптонурия |
в) сахарный диабет |
|
Для пациентов с болезнью Дауна характерно: |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||
1. |
|
|
ЧПЛ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5. |
|
|
анэнцефалия |
|
|
|
|
|
||||||
2. |
|
|
анофтальмия (отсутствие глазных |
6. |
|
|
нарушение интеллекта |
||||||||||||||||||||
яблок) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
7. |
|
|
пороки сердечно – сосудистой |
||||||||||
3. |
|
|
синдактилия |
|
|
|
|
|
|
|
системы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
4. |
|
|
узкий разрез глаз монголоидного |
8. |
|
|
микрогнатия (недоразвитие |
||||||||||||||||||||
типа |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
нижней челюсти) |
|
|
|
|
|
||||||||
Верно |
|
1, 2, 4, 6 |
1, 4, 6, 7 |
|
1, 3, 4, 6 |
|
1, 4, 5, 6, 8 |
|
|
1, 3, 5, 6, 8 |
|
|
|
|
|||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ответ |
|
|
|
А |
|
|
|
Б |
|
|
В |
|
|
|
Г |
|
|
|
|
Д |
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
7. |
Для |
больных с синдромом Клайнфельтера характерно: |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||
1. |
узкий разрез глаз монголоидного типа |
|
|
|
5. |
|
узкие плечи, |
широкий таз |
|||||||||||||||||||
2. |
бесплодие |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6. |
|
пороки сердца и сосудов |
|
|
|
|
||||||||||
3. |
гиперсексуальность |
|
|
|
|
|
|
|
7. |
|
наличие тельца Барра в ядрах |
||||||||||||||||
4. |
микрогнатия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
соматических клеток |
|
|
|
|
|
|||||||||||
Верно |
|
1, |
2, |
5 |
|
2, 3, 5, 7 |
|
3, 4, 6, 7 |
|
|
2, |
5, |
7 |
|
|
2, |
3, |
5 |
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
Ответ |
|
|
|
|
А |
|
|
|
Б |
|
В |
|
|
|
Г |
|
|
|
|
Д |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||
8. |
При каких наследственных болезнях целесообразно исследование полового хроматина? |
||||||||||||||||||||||||||
1. |
синдроме Патау |
|
|
|
|
|
|
|
|
5. |
синдроме Тернера |
|
|
|
|
|
|||||||||||
2. |
синдроме «кошачьего крика» |
|
|
|
6. |
синдроме Клайнфельтера |
|
|
|
|
|||||||||||||||||
3. |
синдроме трипло – Х |
|
|
|
|
|
|
|
7. |
фенилкетонурии |
|
|
|
|
|
||||||||||||
4. |
синдроме Эдвардса |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
Верно |
|
1,3,6 |
|
2,3,5,6 |
|
|
2,3,4,7 |
|
1,4,5,6 |
|
|
|
3,5,6 |
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
Ответ |
|
|
|
А |
|
|
|
Б |
|
В |
Г |
|
|
|
|
|
Д |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
9.На каком этапе консультирования уточняется диагноз наследственного заболевания?
а) на первом б) на втором в) на третьем
г) на четвертом
10.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
а) на первом б) на втором в) на третьем
г) на четвертом
11. В дородовой диагностике не используется