1000_testov_po_biologii

50.Перестройки, приводящие к повороту гена на 180 градусов, называются:

а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации.

51.Появление синдрома «кошачьего крика» связано с мутацией на основе:

а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации

52.Появление синдрома Дауна, в кариотипе которого насчитывают 46 хромосом связано с мутацией на основе:

а) делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации

53.Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

а) геномными. б) хромосомными в) генными г) скачкообразными

54. Нарушение расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза, является причиной:

а) геномных мутаций б) хромосомных мутаций в) генных мутаций г) комбинативными

55.Мутации, связанные с увеличением числа хромосом кратное гаплоидному набору, называются:

а) моносомии б) трисомии в) полиплоидии г) гаплоидии

56.?????Формула 2п + п соответствует:

а) моносомии б) трисомии в) полиплоидии г) гаплоидии

57.Мутации, связанные с изменением числа хромосом не кратное гаплоидному, называются:

а) полиплоидии б) трисомии в) тетраплоидии г) гаплоидии

58.Моносомии, трисомии, нулисомии относятся к:

а) триплоидиям б) гаплоидиям в) анеуплоидиям г) гаплоидиям

59. Триплоидии, тетраплоидии относят к:

а) гетероплоидиям б) полиплоидиям в) анеуплоидиям г) гаплоидиям

60. Анеуплоидии, связаны с изменением числа в:

а) половых хромосомах б) аутосомах в) в половых и аутосомах г) нуклеотидах

61. Формула 2п + 1 соответствует:

а) моносомии б) трисомии в) нулисомии г) гаплоидии

65.Моносомии по аутосомам среди новорожденных, явление: а) редкое б) частое

66.Причина синдрома Дауна с кариотипом, содержащим 47 хромосом, является:

68. Какая формула соответствует синдрому Дауна:

а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) 3п

69. Какая формула соответствует для синдрома Тернера:

а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) п

70. Какая формула соответствует синдрому Клайнфельтера:

а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) 3п

71. Полиплоидии возникают за счёт:

а) нерасхождения негомологичных хромосом в анафазе мейоза б) разрушения веретена деления и сохранения кариотипов двух дочерних клеток в объёме материнской клетки.

в) при нарушении конъюгации гомологичных хромосом г) при образовании гамет с несбалансированным числом хромосом

79. Пентаплоидию относят к:

а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям

80. Трисомия относится к:

а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям

81. Моносомия относится к:

а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям

82. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

а) геномными б) хромосомными в) генными

83. К механизмам хромосомным мутациям относятся:

а) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом;

б) структурные изменения хромосом.

в) нарушения генного баланса в генотипе г) изменение структуры гена

88.Вид мутаций, лежащий в основе множественного аллелизма:

а) генные б) геномные в) хромосомные

89.Выпадение, замена, вставка нуклеотидов в молекуле ДНК связаны с:

а) геномными мутациями б) хромосомными мутациями в) генными мутациями

90.Мутации, затрагивающие структуру гена, называются:

а) геномными б) хромосомными в) генным.

91.Механизм, обеспечивающий перекомбинацию генов в потомстве:

92. Комбинативная изменчивость достигается:

а) рекомбинацией генов в результате кроссинговера, независимым поведением негомологичных хромосом, оплодотворением

б) эпистазом, полимерией, плейотропией в) кодоминированием, аллельными исключениями г) пенетратностью, экспрессивностью

93. Анеуплоидии:

1)полиплоидии, триплоидии, пентаплоидии

2)трисомии, моносомии, нулисомии

в) гаплоидии, дупликации, инверсии г) транспозиции, транслокации, дефишенсии

94. Не наследуемые мутации называются:

а) спонтанными б) генеративными в) индуцированными г) соматическими

95. К полиплоидии относятся:

а) нулисомии б) гаплоидии в) триплоидии г) трисомии

96. К анеуплоидии относятся:

а) триплоидии б) гетероплоидии в) гаплоидим г) диплоидия

97. Полиплоидия это:

а) изменение структуры хромосом б) изменение числа отдельных хромосом в диплоидном кариотипе

в) многократное увеличение количества ДНК в пределах одной хромосомы

г) изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

98. Результатом нерасхождения хромосом в клоне клеток дробящейся зиготы является:

а) триплоидия б) полиплоидия в) мозаицизм г) нулисомия

99. ????? Геномная мутация у человека не совместимая с жизнью:

а) трисомия по 13 паре хромосом б) трисомия по 23 паре хромосом

в) моносомия по 1 паре хромосом

г) диплоидия

100.Основу геномных мутаций составляет:

а) изменение структуры гена б) неравный кроссинговер

в) нерасхождение гомологичных хромосом при делении клеток

г) перемещение гена по длине хромосомы

101.Основу генных мутаций составляет:

а) изменение структуры гена

б) неравный кроссинговер в) нерасхождение хромосом при делении клеток

г) перемещение гена по длине хромосомы

102.Основу хромосомных мутаций составляет:

а) изменение структуры гена

б) неравный кроссинговер

в) нерасхождение хромосом при делении клеток г) выпадение нуклеотида

104.Форма изменчивости образующая вариационный ряд значений признака:

106.Форма брака, встречающаяся в изолятях или социальных группах, снижающая жизнеспособность потомства:

а) ассортивный б) инцестный в) рандомизированный

107.Минимальный участок гена, изменение которого приводит к новому варианту признака: а)

рекон б) мутон в) репликон г) транскриптон

108.Генные мутации, приводящие к замене пуриновых оснований на пиримидиновые называются: а) трансзиции б) трансверсии в) миссенс-мутации г) нонсенс-мутации

109.Транслокации, связанные с взаимообменом участками хромосом называются:

а) реципрокные б) нереципрокные в) робертсоновские

110.Ненаследственная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа б) кариотипа в) фенотипа г) генома

111.В семье пятеро детей, отличающихся друг от друга по ряду признаков. Каким видом изменчивости это можно объяснить?

а) модификационной б) комбинативной в) мутационной

112.Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций: а) да б) нет

113.Синдром Дауна обусловлен:

114.Синдром Патау обусловлен:

115.Синдром Эдвардса обусловлен:

116.Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

117.Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен:

118.Синдром Клайнфельтера обусловлен:

119.Если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут рождаться несколько детей с одинаковыми признаками. В этом случае можно думать о:

а) наследственном характере признака б) фенокопии в) генокопии г) генной мутации

120. Одни и те же профессиональные вредности могут вызвать сходные заболевания у членов одной семьи, то говорят о:

а) фенокопиях б) генокопиях в) наследственном характере болезни г) верно а, б

121.???? Сложный признак:

а) умение сворачивать язык в трубочку б) курчавые волосы в) приросшая мочка уха г) артериальное давление х

122. ??? Одно из свойств генетического кода обеспечивает сохранность наследственной информации при ее реализации в полипептид:

Блок 2.5 Методы генетики человека. Понятия о наследственных болезнях. Основы медикогенетического консультирования

????? 1.Метод НЕ относящийся к методам генетики человека

а) генеалогический

б) гибридологический

в) близнецовый г) биохимический

1. К методам генетика человека относятся

а) гибридогогический на основе возвратного, анализирующего скрещивания

б) составление генеалогических схем, изучение близнецов и кариотипов

в) аутбридинг, инбридинг, управление доминированием г) подбор родительских пар для скрещивания

2.Преимущества человека, как объекта для генетического исследования

а) невозможно планировать искусственные браки б) небольшое число потомков в) длительность смены поколений

г) человека широко изучают врачи всех специальностей, что помогает установить наследственные отклонения

3.Человек неудобный объект генетических исследований, что Не относится к этим признакам

а) нельзя применять гибридологический анализ б) в геноме человека много групп сцепления в) медленная смена поколений

г) много мутантных признаков…

4. Достоинства человека, как объекта генетических исследований

а) невозможно формировать необходимую систему браков

б) многочисленность человеческих популяций, имеет все типы наследования известные в генетике

в) много групп сцепления г) продолжительный цикл полового развития

5.Человек, как объект генетических исследований имеет ряд достоинств. Выберите один признак Не относящийся к ним

а) невозможно формировать необходимую систему браков

б) многочисленность человеческих популяций в) имеет все типы наследования известные в генетике г) имеет много контрастных признаков

6.Человек, как объект генетических исследований является неудобным объектом Нназовите признак НЕ относящийся к ним

а) период половой зрелости наступает в 12 – 13 лет б) смена поколей 25 – 30 лет в) число групп сцепления 23

г) имеет все типы наследования известные в генетике

7.Принцип генеалогического метода

а) основан на составлении и анализе родословных

б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях

8.Принцип близнецового метода

а) основан на составлении и анализе родословных

б) основан на оценке относительной роли наследственности и среды в развитии признака

в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях

9.Принцип популяционного метода

а) основан на составлении и анализе родословных б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа

г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях

10. Принцип цитогенетического метода:

а) основан на составлении и анализе родословных б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа

г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях

11.Метод, который нельзя применять в исследованиях генетики человека, является

а) цитогенетический б) биохимический в) гибридологический

г) генеалогический

12.Генеалогический метод изучения наследственности человека

а) изучение кариотипа больного б) использование амниоцентеза

в) составление и анализ родословных

г) изучение близнецов

15. Генеалогическим методом генетики можно

а) выяснить биохимический эффект действия гена б) определить локус гена в хромосоме

в) установить тип и характер наследования признака

г) диагностировать хромосомные болезни

16. Пробандом является

а) лицо, по отношению к которому анализируют родословную

б) брат человека, обратившегося к врачу-генетику в) сестра человека, обратившегося к врачу-генетику г) дети человека, обратившегося к врачу-генетику

17.Исследуемый признак на схеме родословной обозначается

а) круг б) квадрат

в) заштрихованный круг или квадрат

г) квадрат или круг с точкой

18.Особи одного поколения располагаются в схеме родословной

а) в порядке рождаемости по вертикали б) беспорядочно по горизонтали

в) слева направо по горизонтали

г) справа налево по горизонтали

19.Особи мужского пола обозначаются на схеме родословных символом

а) квадрат

б) круг в) ромб

г) треугольник

20.Особи женского пола обозначаются на схеме родословных символом

а) квадрат

б) круг

в) ромб г) треугольник

21.Индивид, с которого начинается исследование

а) больной б) здоровый в) брат

г) пробандом

22.В родословной схеме термином пробанд обозначается

а) Брат б) дяди, тети

в) лицо, обратившееся в МГК

г) сестра

23.Сибсами в родословной обозначают

а) лицо, по отношению к которому проводят генеалогический анализ

б) родные???? брат или сестра

в) дяди и тёти г) сводные братья и сёстры

24.Преимущественно признак встречается у представителей одного пола. Наследование НЕ относящейся к данному типу

а) сцепленное с полом наследование б) голандрическое наследование в) ограниченное полом наследование

г) аутосомное наследование

25.Сцепленное с полом наследование

а) проявляется только у лиц одного пола

б) проявляется преимущественно у лиц одного пола

в) передается только от матери к дочерям г) передается от отца к сыновьям и дочерям

26.Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин

а) Х-сцепленном доминантном наследовании

б) Х-сцепленном рецессивном наследовании

в) аутосомно-рецессивном наследовании г) голандрическом наследовании

27.Аутосомно-рецессивное наследование

а) признак встречается только у лиц мужского пола б) признак передается потомкам только от матери в) признак встречается только у лиц женского пола

г) больные дети могут рождаться, где оба родителя здоровы

28. Голандрическое наследование

а) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей б) признак с одинаковой частотой встречается у обоих полов

в) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности

г) признак встречается только у лиц женского пола

29. Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин

а) Х-сцепленном доминантном наследовании

б) голандрическом наследовании в) аутосомно-рецессивном

г) Х-сцепленном рецессивном наследовании

30.Признаки проявляются только у гомозигот, в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении одной родословной, частота появления признака существенно повышается в близкородственных браках

а) Х-сцепленном доминантном наследовании б) голандрическом наследовании

в) аутосомно-рецессивном

г) Х-сцепленном рецессивном наследовании

31.Признак развивается у всех сыновей при полной пенетрантности отцовского гена

а) Х-сцепленном доминантном наследовании

б) голандрическом наследовании

в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании

32. Аутосомно-доминантное наследование

а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и по «горизонтали»

б) больные дети могут рождаться в семье, где родители здоровы в) признак встречается чаще у лиц мужского пола

г) если признак у отца, а мать здорова, то 100% дочерей унаследуют признак отца

33.Наследование, НЕ относящееся к сцепленному с Х – хромосомой рецессивному

а) признак встречается чаще у лиц мужского пола б) характерен перескок признака через поколение

в) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей

г) признак встречается чаще у женского пола

34.В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их фенотипом у всех

а) репродуктивных женщин

б) представителей мужского пола

в) новорожденных девочек г) девочек в ювенильный период

35.Аутосомно-рецессивный тип наследования

а) у больного отца все дочери больны

б) родители больного ребенка здоровы

в) у больной матери все сыновья больны г) у больного отца все дочери здоровы

36.Гемофилия и дальтонизм наследуются

а) аутосомно-доминантно б) аутосомно-рецессивно

в) рецессивно, сцепленно с Х – хромосомой

г) сцеплено с У – хромосомой

37.Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

а) наследование идет преимущественно по горизонтали б) у здоровых родителей больной ребенок в) болеют преимущественно мужчины

г) мужчина передает признак всем дочерям

38.Можно определить наследование признака

а) близнецовым методом

б) генеалогическим

в) цитогенетическим г) биохимическим

39.Доминантный тип наследования не обнаруживает типичной передачи признака по «вертикали»

а) низкой пенетрантности гена

б) специфичностью действия гена в) дискретностью гена г) множественным действием гена

40.Соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна

а) 50%

б) 75% в) 100% г) 25%

41.Сразу можно расставить генотип у женщин в случае

а) голандрического наследования б) аутосомно-доминантного наследования

в) аутосомного-и сцепленного с полом рецессивного наследования г) доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования

43.Аутосомно-рецессивный тип наследования

а) передача признака от отца всем сыновьям

б) оба пола поражаются в равной степени, наблюдается «перескок» через поколение

в) передача признака без пропуска в поколениях, поражаются только мальчики г) передача признака от матери всем сыновьям

44.Х-сцепленный рецессивный тип наследования

а) признак чаще встречается у женщин б) передача признака от отца к дочери

в) передача признака от гетерозиготной матери сыновьям

г) передача признака от отца сыновьям

45.Х-сцепленный доминантный типом наследования

а) признак передается только от отца к сыну

б) женщины наследуют признак чаще, чем мужчины

в) признак не передается от матери к дочерям г) признак передается только от матери к дочерям

46.Не характерно для аутосомно-доминантного наследования

а) передача признака от отца к сыну

б) оба пола поражаются в равной степени в) признак передается из поколения в поколение без пропуска

г) оба или один из родителей являются носителями признака

47. У – сцепленное наследование

а) передача признака от отца к сыну

б) оба пола поражаются в равной степени в) признак передается всем дочерям