Диагноз основан на клинических результатах
Диарея |
|
|
|
Акральный дерматит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Лабораторная диагностика
Лабораторная диагностика
•У пациентов низкая концентрация цинка в плазме и низкий уровень щелочной фосфатазы сыворотки.
•.Взятие крови должно быть до завтрака, после приема пищи уровень цинка снижается
•.биохимическом анализе крови будет наблюдаться уменьшения уровня ионов цинка в плазме и снижение активности щелочной фосфатазы – одного из цинкозависимых ферментов.
•.Уменьшается количество бета-липопротеидов, концентрация иммуноглобулинов А и М, уровень холестерина, повышается остаточный азот крови.
•При биопсии тонкой кишки заметна атрофия ворсинок, имеются включения в клетках Панета, снижена активность ферментов, в том числе и сахаридаз.
•Общий анализ крови показывает увеличение СОЭ, нередко имеется гипохромная анемия.
•Молекулярно-генетическое исследование может определить мутацию в гене SLC39A4, подтвердив диагноз.
Лечение
•Пожизненная терапия цинком
•Рекомендуемая начальная дозировка 2-3 мг/кг/сут в 2 или 3 приема за 1-2 ч до еды
•Волосы начинают отрастать на 2-3 месяце лечения. Сульфат цинка или окись цинка - лучшее допустимое лекарство.
•Дозировки должны быть увеличены во время периодов роста, таких как половое созревание и во время беременности, когда могут возникнуть рецидивы. При соблюдении пожизненной заместительной терапии цинком прогноз благоприятный.
Клинический пример
Родители девочки в возрасте 2 лет 3 мес обратились в кожную клинику с жалобами на высыпания на коже туловища, лица, конечностей, сопровождающиеся сильным зудом, вялостью, сонливостью, частым жидким стулом. Ребенок родился от второй беременности. Родители являются троюродными родственниками между собой. В семье двое детей — старшая девочка 9 лет (здорова) и данный ребенок.
Клинический пример
Из анамнеза — на cроке беременности 20 нед пренатальный консилиум установил у плода удвоение левой почки, удвоение лоханки правой почки с пиелоэктазией. Родоразршение путем операции кесарево сечение на сроке 39 нед, на 2-е сутки ребенок был переведен из родильного дома в клинический перинатальный центр.
Клинический пример
В перинатальном центре ребенок был обследован. Объективно: состояние средней тяжести; самочувствие не страдает, аппетит хороший, на смешанном вскармливании. Реакция на осмотр — гиперестезия, раздражительный крик. Признаки зрелости: доношенный. Поза: скованность. Двигательная активность: гипервозбуждение, тремор конечностей. Мышечный тонус: дистония. Рефлексы: выполняет. Глазная симптоматика: нет. Менингеальные знаки: нет. Частота сердечных сокращений 138 в минуту.
