ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет»
Кафедра госпитальной педиатрии.
ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ
АКРОДЕРМАТИТ
Выполнила: Зубова Анастасия Андреевна Преподаватель: Лазарева Татьяна Станиславовна
г. Нижний Новгород 2020г
Определение
Энтеропатический акродерматит - редкое наследственное врожденное нарушение метаболизма цинка, характеризуемое периферическим дерматитом, алопецией, диареей и отставанием в росте.
Энтеропатический акродерматит наследуется по аутосомно- рецессивному типу
Распространенность АЭ неизвестна.
Более всего распространена на Северо-западе Туниса.
Патогенез
Энтеропатический акродерматит возникает из-за мутации в гене SLC39A4 , который кодирует белок-транспортер цинка (названный Zip4 транспортером). Zip4 необходим для трансцеллюлярного поглощения ( через слой клеток) цинка в энтероцитах двенадцатиперстной и тонкой кишки, где ZnT-цинковые транспортеры (которые не затронуты) осуществляют транспортировку цинка в кровоток. Мутации в SLC39A4 приводят к мальабсорбции цинка.
ZiP4 |
Транспорт в кровоток |
ZnT
Zn+Zip4
•Неполноценный собственный цинкосвязывающий фактор, вырабатываемый поджелудочной железой, может некоторое время компенсироваться его поступлением с материнским молоком.
•При отказе от естественного вскармливания уже через 7-10 дней возникают первые признаки энтеропатического акродерматита, которые, при отсутствии специфического лечения, становятся все более выраженными.
7-10 дней
Клинические проявление
•В зависимости от характера питания ребенка симптомы могут появляться в первые недели или месяцы жизни, в исключительных случаях - в 3-5 лет или в подростковом возрасте.
•Сначала поражается желудочно-кишечный тракт: характер стула изменяется, он становится частым и водянистым, с неприятным запахом, в нем определяются непереваренные остатки пищи.
•Развивается метеоризм, кишечные колики, которые приводят к беспокойству ребенка, кормление затрудняется.
•Снижается прибавка массы тела, нередко возникает гипотрофия.
Кожные проявления:
•начинаются с эритематозной сыпи, которая локализуется вокруг глаз, рта, анального отверстия.
•Затем высыпания распространяются на ягодицы, пахово-бедренные складки, половые органы.
•Частым признаком считается развитие симметричных высыпаний на локтевых и коленных сгибах, туловище.
•Эритематозный характер сыпи постепенно сменяется появлением пустулезных и везико-буллезных элементов, которые затем трансформируются в серозные корки – последние могут приобретать гнойный характер из-за присоединения вторичной инфекции.
•Финалом развития высыпаний являются язвы и эрозии синюшно-красного цвета.
