Principy_dieticheskoj_korrekcii_alimentarno-zavisimyh_zabolevanij_31.08.2017

Задание:

1.Поставьте предварительный диагноз.

2.Основные патогенетические механизмы заболевания?

3.Какие варианты заболевания Вам известны?

4.Оцените результаты общего анализа крови.

5.Консультация каких специалистов необходима данному больному?

6.Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании?

7.Как определяется степень гипотрофии?

8.Каковы принципы назначения питания у детей с гипотрофией 2 степени?

9.Прогноз заболевания?

Ответы к задаче 1:

1.Галактоземия, гипотрофия 2степени, анемия гипохромная.

2.Снижение или отсутствие активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактоза - 1 – фосфатуридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат – глюкоза – 4 – эпимеразы (УДФ – Э).

3.Классическая форма – галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью галактоза - 1 – фосфатуридилтрансферазы (Г1ФУТ); галактоземия II типа – недостаточность галактокиназы; галактоземия III типа – недостаточность уридиндифосфат – глюкоза

– 4 – эпимеразы (УДФ – Э).

4.Анемия I степени, гипохромная.

5.Хирург, невролог, генетик.

6.Пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу, а так же любого вида молока, все молочные и кисломолочные продукты; запрещается использование низколактозных смесей.

7.Гипоторофия 1 степени - дефицит веса от 10% до 20%; гипотрофия 2 степени – 21% - 30%; гипотрофия 3 степени – 31% и более.

8.Диетотерапия проводится в два этапа: на первом этапе ребёнку назначают дробное кормление, при котором объёмы пищи могут составлять от ½ до 2/3 полагающегося по возрасту объёма. На втором этапе производится постепенное увеличение объёмов питания до положенной по возрасту нормы. Белки и углеводы

рассчитываются на долженствующую массу тела, а жиры на фактическую. Используются смеси на основе сои.

9. Раннее назначение лечения (оптимально с 10-го дня жизни) позволяет избежать тяжёлых кризов, нередко приводящих к летальному исходу.

Задача 2.

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5 сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и ярко голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильного, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печени выступает на 2см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен.

Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоцианально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

ОАК: Нb – 110 г/л, Эр – 4,3 * 1012/л, Лейк – 5,8 * 109/л, п/я – 1%, с – 32%, л – 58%, м – 8%, СОЭ – 2 мм/ч.

ОАМ: количество – 40,0 мл, относительная плотность – 1,012, лейкоциты

– 2-3 в п/з, эритроциты – нет, слизь – немного.

Проба Фелинга: положительная.

Задание:

1.О каком заболевании можно думать?

2.Что лежит в основе его возникновения?

3.Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?

4.Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?

5.В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

6.Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?

7.Каковы принципы лечения этого заболевания?

8.В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?

9.Охарактеризуйте основные признаки профилактики данной

патологии.

10.Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы?

Ответы к задаче 2:

1.Фенилкетонурия, позднее выявление; отставание психомоторного развития.

2.Нарушение аминокислотного обмена, фенилаланина и тирозина.

3.Определение уровня фенилаланина в сухом образце крови, генетическое обследование.

4.Медико-генетическая консультирование.

5.Невролог, генетик.

6.При своевременном начатом лечении классическая форма ФКУ прогноз относительно благоприятный. При поздно начатой и неадекватной диетотерапии прогноз существенно ухудшаются .

7.Диетотерапия.

8.Манифестация в 2-6 месяцев.

9.Медико-генетическое консультирование, выявления семейных пар с повышенным риском рождения больного ребёнка и в дальнейшем проведения пренатальной диагностики.

10.В 5 дней жизни – одинаковое количество нейтрофилов и лимфоцитов, затем в 5 лет второй физиологический перекрест лейкоцитарной формулы.

Тесты:

1.Неонатальный скрининг проводится: а) в первый день жизни б) на 4-5 сутки жизни

в) после выписки из родильного дома Ответ: б)

2.Неонатальный скрининг выявляет наследственные заболевания: а) галактоземия б) адреногенетальный синдром

в) фенилкетонурия г) муковисцидоз д) гипотериоз

е) все перечисленное Ответ: е)

3.Основным методом лечения галактоземии является:

а) антибиотикотерапия б) исключение из рациона продуктов питания, содержащих галактозу в) гормонотерапия

г) обогощение пищевого рациона продуктами, содеражащими галактозу Ответ: б)

4.Какие смеси используются для лечения галактоземии: а) смеси на основе изолята соевого белка б) кисломолочные смеси в) антирефлюксные г) гипоаллергенные Ответ: а)

5.Манифестация симптомов финелкетонурии при отсутствии лечения происходит в возрасте:

а) в первые дни жизни б) 2-6 месяцев в) с 12 месяцев г) с 5 лет Ответ: б

6.Диетотерапия при фенилкетонурии основывается на:

а) использовании смесей на основе полного гидролизата б) гипоаллергенном характере питания в) использование продуктов без фенилаланина г) обогащении питания жирами Ответ: в

7. Выделяют следующие формы муковисцидоза:

а) легочная б) кишечная в) смешанная г) суставная Ответ: а, б, в

8.Первичная форма лактазной недостаточности обусловлена: а) повреждением кишечной стенки б) недостаточным поступлением лактазы

в) снижение активности лактазы при сохранном энтероците г) ВУИ Ответ: в

9.Диетотерапия при фенилкетонурии назначается:

а) с рождения б) с началом введения прикорма в) с 2-х лет

г) не назначается Ответ: а

10. Принципами терапии муковисцидоза не является:

а) пожизненное назначение ферментативных препаратов б) диетотерапия в) антибиотикотерапия

г) контроль и нормализация электролитного баланса Ответ: б

1.Тема: «Принципы выявления и методы диетической коррекции

алиментарно-зависимых заболеваний, возникающих в неонатальном периоде».

2.Обучаемый контингент: студенты VI курса педиатрического факультета.

3.Учебные и воспитательные цели.

3.1.Общая цель занятия – на основе интеграции предшествующих знаний создать теоретическую основу к занятию по теме. Уметь выявить алиментарно-зависимые заболевания на основе неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания обмена согласно документам ВОЗ на доклинической стадии.

3.2.Частные цели занятия – в результате практического занятия изучения дисциплины студент должен:

ЗНАТЬ:

морально-этические нормы, правила и принципы профессионального врачебного поведения;

заболевания обмена, входящие в первичный неонатальный скрининг на базе родильного дома (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, врожденный муковисцидоз);

симптомы раннего выявления заболеваний;

методы проводения своевременной коррекции питания для снижения инвалидизации детей.

УМЕТЬ:

собрать анамнез;

оценить результаты лактотропного вида вскармливания;

составить программу клинического, биохимического, иммунологического и генетического обследования;

назначить рациональный вид питания для каждого вида алиментарнозависимого наследственного заболевания;

оценить результаты проводимого вида вскармливания.

ВЛАДЕТЬ:

правилами выявления алиментарно-зависимых заболеваний в неонатальном периоде;

правилами назначения лечебного питания при фенилкетонурии.

правилами назначения лечебного питания при галактоземии.

правилами назначения лечебного питания при лактазной недостаточности.

правилами назначения лечебного питания при адреногенитальном синдроме.

правилами назначения лечебного питания при муковисцидозе.

ИМЕТЬ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ:

 о ведущих симптомах, исходах и методах диагностики наследственных алиментарно-зависимых заболеваний.

ОБЛАДАТЬ НАБОРОМ КОМПЕТЕНЦИЙ:

готовность к ведению медицинской документации (ОПК-6)

готовность к сбору и анализу жалоб пациента, данных его анамнеза, результатов осмотра, лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных исследований в целях распознавания состояния или установления факта наличия или отсутствия заболевания (ПК- 5)

способность к определению у пациентов основных патологических состояний, симптомов, синдромов заболеваний, нозологических форм в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем - X пересмотр, принятой 43-ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения, г. Женева, 1989 г. (ПК-6)

способностью к определению тактики ведения пациентов с различными нозологическими формами (ПК-8)

способность к участию в проведении научных исследований (ПК-21)

4.Учебное время: 6 часов.

5.Учебное и материально-техническое обеспечение:

5.1Клиническая база: отделение патологии недоношенных и новорожденных детей ДККБ г.Ставрополя.

5.2Контингент тематических больных.

5.3Наглядные пособия (таблицы, плакаты, слайды).

6. Рекомендуемая литература:

Основная:

Шабалов, Н.П. Неонатология [Текст]: учеб. пособие в 2-х томах / Н.П. Шабалов.

– 6-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2016 г.

Неонатология: национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. −1024 с.

Дополнительная:

Вскармливание недоношенных детей. Методические рекомендации / Сост.: Нароган М.В., Ворона Л.Д., Коровина И.В. – Москва, 2012. – 32с.

Адамкин Д.Х. Стратегия питания младенцев с очень низкой массой тела при рождении. Пер. с англ. под ред. Е.Н. Байбариной // М.: Геотар-Медиа, 2013. – 176 с.

Нароган М.В., Рюмина И.И., Грлшева Е.В. Базовые принципы энтерального питания недоношенных детей // Российский весник перинатологии и педиатрии.

– 2014. - №3. – 120-128с.

Рациональное вскармливание недоношенных детей. Методические указания / Боровик Т.Э., Яцык Г.В., Ладодо К.С. с соавт. – Москва, 2012. – 68.

Классификация основных заболеваний и синдромов у детей / Быков В.О., Душко С.А., Филимонов Ю.А., Ткачева Н.В., Водовозова Э.В., Губарева Г.Н., Кузнецова И.Г., Леденева Л.Н., Миронова Э.В., Попова Т.А., Унтевский И.И. – 4-е изд., Ставрополь, 2008.

Справочник педиатра: учебное пособие / под ред. В.О. Быкова, А.С. Калмыковой. – 3-е изд., перераб. и доп. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 573 с.

Руководство по практическим умениям педиатра [Текст]: учеб. пособие для вузов / под ред. В.О. Быкова – изд. 3-е, стереотип. – Ростов н/Д: Феникс, 2010. – 574 с.: табл., рис.

Электронные образовательные ресурсы:

Неонатология [Электронный ресурс]: Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н.Н. Володина. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2014. – 896с. http: //www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970431597.html

Шабалов, Н.П. Неонатология [Электронный ресурс]: учеб. пособие в 2-х томах / Н.П. Шабалов. – 6-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2016 г.

http: //www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970437940.html

7.План и методика проведения занятия.

7.1.Вступительное слово преподавателя с оповещением цели занятия и его содержания – 10 минут.

7.2.Контроль базисных и исходного уровня знаний студентов (решение тестовых заданий) – 45-50 минут.

7.3.Учебные вопросы, подлежащие изучению на практическом занятии:

Галактоземия: скрининг, классификация, клиническая картина, диагностика, диетотерапия;

Лактазная недостаточность: скрининг, классификация, клиническая картина, диагностика, диетотерапия;

Фенилкетонурия: скрининг, классификация, клиническая картина, диагностика, диетотерапия;

Муковисцидоз: скрининг, классификация, клиническая картина, диагностика, диетотерапия;

Оценка эффективности проводимой диетотерапии.

7.4.Обходы преподавателя больных со студентами – 30 минут

7.5.Разбор 2-3 тематических больных – 60 минут.

7.6.Самостоятельная работа студентов:

курирование больных – 60 минут.

7.7.Итоговый контроль уровня знаний студентов (решение ситуационных интерактивных задач) – 40 минут.

7.8.Заключение и подведение итогов. Преподаватель указывает на недостатки и упущения, выявленные при подготовке и в ходе практического знания, оценивает каждого индивидуально – 15 минут.

7.9.Задание студентам на подготовку к следующему занятию – 5 минут

ПИТАНИЕ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ

(МКБ-10: Е 74.2)

Галактоземия – наследственная моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствие активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактоза – 1 – фозфатуридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат – глюкоза – 4 – эпимеразы (УДФ – Э). Тип наследования – аутосомнорецесивный.

ПРОФИЛАКТИКА

Основной профилактикой галактоземии (как и при фенилкетонурии) является медико-генетическое консультирование семейных пар продолжение диагностики с определением генотипа плода.

Для профилактики летального исхода, тяжелых полиорганных и функциональных нарушений необходимо максимально раннее применение диетического безлактозного / безгалактозного питания.

СКРИНИНГ

Массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на четвертые сутки жизни доношенным новорожденным и на седьмые сутки – недоношенным детям.

Определение уровня галактозы – галактоза плюс галактозо-1-фосфат в сыворотки крови проводят с помощью флюоресцентного метода. При выявлении уровня общей галактозы 7мг% и выше проводиться повторное исследование.

При положительных результатах неонатального скрининга назначают диетотерапию, одновременно определяют активность фермента Г1ФУТ и проводят молекулярно-генетическое обследование.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Различают 3 формы указанного заболевания: классическая – галактоземия I типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ, галактоземия II типа развивается вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия III типа – при недостаточности уридиндисфосфата (УФД) – галактозо – 4 - эпимеразы (УФД-Э). Чаще всего встречается «классическая» форма галактоземии. Выделяется также