Principy_dieticheskoj_korrekcii_alimentarno-zavisimyh_zabolevanij_31.08.2017

Тема: «Принципы выявления и методы диетической коррекции алиментарно-

зависимых заболеваний, возникающих в неонатальном периоде».

1.Обучаемый контингент: студенты VI курса педиатрического факультета.

2.Учебные и воспитательные цели.

2.1.Общая цель занятия – на основе интеграции предшествующих знаний создать теоретическую основу к занятию по теме. Уметь выявить алиментарно-зависимые заболевания на основе неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания обмена согласно документам ВОЗ на доклинической стадии.

2.2.Частные цели занятия – в результате практического занятия изучения дисциплины студент должен:

ЗНАТЬ:

морально-этические нормы, правила и принципы профессионального врачебного поведения;

заболевания обмена, входящие в первичный неонатальный скрининг на базе родильного дома (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, врожденный муковисцидоз);

симптомы раннего выявления заболеваний;

методы проводения своевременной коррекции питания для снижения инвалидизации детей.

УМЕТЬ:

собрать анамнез;

оценить результаты лактотропного вида вскармливания;

составить программу клинического, биохимического, иммунологического и генетического обследования;

назначить рациональный вид питания для каждого вида алиментарнозависимого наследственного заболевания;

оценить результаты проводимого вида вскармливания.

ВЛАДЕТЬ:

правилами выявления алиментарно-зависимых заболеваний в неонатальном периоде;

правилами назначения лечебного питания при фенилкетонурии.

правилами назначения лечебного питания при галактоземии.

правилами назначения лечебного питания при лактазной недостаточности.

правилами назначения лечебного питания при адреногенитальном синдроме.

правилами назначения лечебного питания при муковисцидозе.

ИМЕТЬ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ:

 о ведущих симптомах, исходах и методах диагностики наследственных алиментарно-зависимых заболеваний.

ОБЛАДАТЬ НАБОРОМ КОМПЕТЕНЦИЙ:

готовность к ведению медицинской документации (ОПК-6)

готовность к сбору и анализу жалоб пациента, данных его анамнеза, результатов осмотра, лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных исследований в целях распознавания состояния или установления факта наличия или отсутствия заболевания (ПК- 5)

способность к определению у пациентов основных патологических состояний, симптомов, синдромов заболеваний, нозологических форм в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем - X пересмотр, принятой 43-ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения, г. Женева, 1989 г. (ПК-6)

способностью к определению тактики ведения пациентов с различными нозологическими формами (ПК-8)

способность к участию в проведении научных исследований (ПК-21)

1.Схема интегративных связей с другими дисциплинами.

Гистология: «Изменения ЦНС, печени, поджелудочной и щитовидной железы при наследственных заболеваниях».

Нормальная физиология «Функции нейро - эндокринной системы, желудочно-кишечного тракта».

Пропедевтика детских болезней «Особенности физического развития детей первого года жизни».

Фармакология: «Принципы медикаментозного лечения детей с эндокринопатией, наследственными заболеваниями обмена».

Эндокринология: «Адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз».

2.Вопросы для самостоятельной подготовки студентов во внеучебное время

3. Рекомендуемая литература:

Основная:

Шабалов, Н.П. Неонатология [Текст]: учеб. пособие в 2-х томах / Н.П. Шабалов.

– 6-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2016 г.

Неонатология: национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. −1024 с.

Дополнительная:

Лечебное питание детей первого года жизни / под общ. ред. А.А. Баранова, В.А. Тутельяна. – М.: Союз педиатров России, 2010. – 160с. – (Клинические рекомендации для педиатров).

Классификация основных заболеваний и синдромов у детей / Быков В.О., Душко С.А., Филимонов Ю.А., Ткачева Н.В., Водовозова Э.В., Губарева Г.Н., Кузнецова И.Г., Леденева Л.Н., Миронова Э.В., Попова Т.А., Унтевский И.И. – 4-е изд., Ставрополь, 2008.

Справочник педиатра: учебное пособие / под ред. В.О. Быкова, А.С. Калмыковой. – 3-е изд., перераб. и доп. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 573 с.

Руководство по практическим умениям педиатра [Текст]: учеб. пособие для вузов / под ред. В.О. Быкова – изд. 3-е, стереотип. – Ростов н/Д: Феникс, 2010. –

574 с.: табл., рис.

Электронные образовательные ресурсы:

Неонатология [Электронный ресурс]: Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н.Н. Володина. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2014. – 896с. http: //www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970431597.html

Шабалов, Н.П. Неонатология [Электронный ресурс]: учеб. пособие в 2-х томах / Н.П. Шабалов. – 6-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2016 г.

http: //www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970437940.html

4.Вопросы для самоконтроля:

Понятие о первичном неонатальном скрининге наследственных алиментарно-зависимых заболеваний?

Сформулируйте клинические симптомы наследственных алиментарнозависимых заболеваний (галактоземии, фенилкетонурии, лактазной недостаточности, муковисцидоза)?

Перечислите принципы диетотерапии наследственных алиментарнозависимых заболеваний (при галактоземии, фенилкетонурии, лактазной недостаточности, муковисцидоза)?

По каким параметрам проводится оценка адекватности проводимой терапии наследственных алиментарно-зависимых заболеваний?

5.Аннотация прилагается и входит в структуру методической разработки (приложение 1).

6.Контроль результатов усвоения темы с использованием типовых тестовых заданий (приложение 2), ситуационных задач по теме занятия (приложение 3).

ПИТАНИЕ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ

(МКБ-10: Е 74.2)

Галактоземия – наследственная моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствие активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактоза – 1 – фозфатуридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат – глюкоза – 4 – эпимеразы (УДФ – Э). Тип наследования – аутосомнорецесивный.

ПРОФИЛАКТИКА

Основной профилактикой галактоземии (как и при фенилкетонурии) является медико-генетическое консультирование семейных пар продолжение диагностики с определением генотипа плода.

Для профилактики летального исхода, тяжелых полиорганных и функциональных нарушений необходимо максимально раннее применение диетического безлактозного / безгалактозного питания.

СКРИНИНГ

Массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на четвертые сутки жизни доношенным новорожденным и на седьмые сутки – недоношенным детям.

Определение уровня галактозы – галактоза плюс галактозо-1-фосфат в сыворотки крови проводят с помощью флюоресцентного метода. При выявлении уровня общей галактозы 7мг% и выше проводиться повторное исследование.

При положительных результатах неонатального скрининга назначают диетотерапию, одновременно определяют активность фермента Г1ФУТ и проводят молекулярно-генетическое обследование.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Различают 3 формы указанного заболевания: классическая – галактоземия I типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ, галактоземия II типа развивается вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия III типа – при недостаточности уридиндисфосфата (УФД) – галактозо – 4 - эпимеразы (УФД-Э). Чаще

всего встречается «классическая» форма галактоземии. Выделяется также ее вариант – галактоземия Дуарте, протекающая без выраженных клинических симптомов и не представляющая угрозы для жизни и состояния здоровья ребенка.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Первые проявления заболевания у новорожденных (рвота, диарея, отсутствие прибавки, массы тела, а в дальнейшем ее снижение и задержка роста) проявляются через несколько дней или даже часов после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствует признаки интаксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастают гепатоспленомегалия, с нарушением функции печени, дисфункция почек. Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдром угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных с галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванной кишечной палочкой, что нередко приводит к летальному исходу.

В течении нескольких месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз жизни больных значительно улучшается.

ДИЕТОТЕРАПИЯ

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия предусматривающее пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.), все молочные и кисломолочные продукты, а также тщательно избегать употребление продуктов в которые они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и т.п.). запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологической норме.

Для лечения больных с галактоземией используют специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гадролизата казеина, а также безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более

50%.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка.

Безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более 50% не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей грудного возраста с галактоземии, так как они могут содержать следовые количества галактозы.

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течении 5-7 дней, начальная доза составляет 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Назначение прикорма при галактоземии имеет ряд особенностей. С 4- месечного возраста рацион больного с галактоземией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый др.), начиная с 5-10 капель и постепенно увеличивая объем до 30-50 мл в сутки, к концу года – до 100 мл. С 4.5 мес. вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивается так же, как при введении сока.

Первый прикорм – в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодовоовощных консервов для детского питания, без добавления молока

ине имеющих в составе бобовых, - назначают с 5 мес.

В5.5 мес. вводят 2-й прикорм – безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребёнок.

При лечение галактоземии следует обращать внимание на содержание галактозы в лекарственных средствах, так как оно не редко используются в качестве вспомогательного вещества ( например, в процессе приготовления гранул гомеопатических препаратов). Нельзя также пользоваться настройками и спиртовыми лекарственными формами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют путем определения содержания общей галактоза (галактоза + галактоза -1 фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. В течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозная диета этот показатель может быть выше, чем у здоровых детей, однако он не должен превышать 3-5 мг%, особенно на первом году жизни ребенка.

ПИТАНИЕ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

(МКБ-10: Е 70.0)

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследованная патология, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина и тирозина. ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм заболевания, сходных по клиническим признакам: классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланина - 4 гидроксилазы (ФКУ I типа), и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефицитом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

ПРОФИЛАКТИКА

Основной профилактикой фенилкетонурии как наиболее распространенной патологии аминокислотного обмена являются медикогенетическое консультирование, выявления семейных пар с повышенным риском рождения больного ребенка и в дальнейшем проведения пренатальной диагностики. Наиболее высок риск в семьях, где уже есть больные с ФКУ.

СКРИНИНГ

У доношенных детей в возрасте 4-5 суток жизни и у недоношенных детей на 7-е сутки жизни берут образцы крови на специально тест-бланк, который отсылают в медико-биологическую лабораторию. Для тестирования сухого образца крови преимущественно используются флуориметрический метод, при повышенном уровне фелаланина в образце (норма не выше 2мг% - 120 мкмоль/л) назначается повторное исследование (ретест).

Для проведения диетотерапии необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без фенилаланина.

На первом году жизни используют лечебные продукты, сбалансированные по всем пищевым веществам, но лишенные фенилаланина. К таким продуктам относятся "А фенилак", "XP Аналог

LCP", "MDмил ФКУ 0".

Количество общего белка расчитывают, ориентируясь на 2,2 - 2,9 г/кг массы тела, что соответствует физиологическим нормам потребления белка для детей первого года жизни. В связи с тем, что фенилаланин является незаменимой аминокислотой для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. Минимальная потребность в нём должно быть удовлетворительна.

В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90% до 35 мг/кг массы тела.

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в

рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальная доза составляет 1/5 - 1/10 от необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка, содержащего в натуральных продуктах, а специализированный продукт добавляют при каждом приеме пищи. В первые месяцы жизни естественным источником натурального белка для ребенка служит сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, предпочтительно использование смеси с минимальным содержанием белка (1,2 -1,4 г на 100 мл готовая к употреблению смеси). Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяет с необходимым количеством специализированного продукта, разведённого кипяченой или специализированной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного.

Если уровень фенилаланина в крови очень высок, грудному ребенку назначают диету (900-1200 мкмоль/л), то при переводе на лечебную диету разрешается кормить больного в течение 2-3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина в крови: лишь после его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь.

Введение прикорма при фенилкетонурии имеет свои особенности. Как правило, с 4 месячного возраста рацион больного ФКУ расширяют за счёт фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), в 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре. Прикорм в виде овощного пюре или