Вопросы

Вопрос № 1.

Одной из важных функций поверхностного аппарата клеток является транспорт веществ. Знание поверхностного аппарата помогло понять механизмы транспорта ионов и веществ, в том числе лекарственных, используемых в медицинской практике.

Как устроен поверхностный аппарат животных клеток? Приведите примеры активного и пассивного транспорта веществ.

Ответ к вопросу № 1.

Поверхностный аппарат животных клеток состоит из надмембранных структур (гликокаликса), плазматической мембраны, построенной по принципу универсальной биологической мембраны, и субмембранных структур, состоящих из микрофиламентов и микротрубочек.

Поверхностный аппарат выполняет разграничительную, защитную, транспортную, рецепторную функции, и имеет градиент электрического поля, согласно которому внутренняя сторона мембраны по отношению к наружной заряжена отрицательно. Наличие потенциала имеет важное значение для транспорта веществ несущих заряд.

В составе поверхностного аппарата имеются интегральные, полуинтегральные, поверхностные и транспортные белки.

Через поверхностный аппарат постоянно осуществляется транспорт веществ. Примером пассивного транспорта являются: осмос, диффузия и фильтрация. Активным транспортом переносятся различные мономеры и ионы. Особым способом транспорта является поглощение веществ клеткой – фагоцитоз и пиноцитоз.

Вопрос № 2.

В середине 40-х годов ΧΧ века было установлено, что обеспечение свойств наследственности и изменчивости связано с молекулой ДНК.

Какова молекулярная структура ДНК? Охарактеризуйте свойства ДНК как вещества наследственности.

Ответ к вопросу № 2.

В молекулярной организации ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную нить; вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные спирально-скрученные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль.

ДНК характеризуется способностью к репликации, хранению наследственной информации, химической стабильностью, способностью к транскрипции и мутациям.

Вопрос № 3.

Длина молекулы ДНК человека 174см, и, тем не менее, она свободно умещается в такой микроскопической структуре как ядро клетки.

В каких формах существует хроматин (хромосомы) в митотическом цикле? Какие различают уровни компактизации (спирализации) хроматина?

Ответ к вопросу № 3.

Хромосомы в зависимости от стадии клеточного цикла меняют свое строение. В интерфазе они не видны и представлены глыбками хроматина. На стадии метафазы митоза в результате спирализации приобретают хорошо видимые структуры. Поэтому различают интерфазную и метафазную форму существования хромосом.

Выделяют несколько уровней компактизации хроматина: нуклеосомная нить, микрофибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида. Разные участки интерфазных хромосом имеют неодинаковую степень компактизации, что имеет очень важное функциональное значение.

Вопрос № 4.

Что такое эухроматин и гетерохроматин?

Как устроены метафазные хромосомы?

Что такое кариотип?

Ответ к вопросу № 4.

Различают эухроматин, имеющий меньшую плотность и большую генетическую активность, и гетерохроматин, характеризующийся большей компактизацией и генетической инертностью.

Метафазные хромосомы в связи с суперспирализацией имеют разную форму и строение. В хромосомах различают плечи, перетяжки, спутники, теломеры.

Кариотип представляет собой диплоидный набор хромосом соматических клеток определенного вида, характеризующийся определенным числом и строением хромосом.

Вопрос № 5.

В процессе биосинтеза белка у эукариот в результате транскрипции образуется первичный транскрипт. Однако, на рибосому поступает зрелая информационная РНК, отличающаяся от первичного транскрипта.

Какие процессы происходят при преобразовании первичного транскрипта в зрелую иРНК? Какое значение для эукариот имеет процесс посттранскрипции?

Ответ к вопросу № 5.

На втором этапе синтеза белка (посттранскрипции) происходит удаление интронов пре-мРНК, сплайсинг экзонов и модификация концов РНК – с одной стороны присоединяется колпачок, а с другой – поли-А участок.

Вопрос № 6.

В среду, где находятся бактерии кишечной палочки, добавлена лактоза. Используя знания теории оперона Ф.Жакоба и Ф.Моно.

Объясните какие механизмы регуляции будут работать в бактериальных клетках.

Ответ к вопросу № 6.

Если питательный материал (лактоза) для кишечной палочки в среде отсутствует, то оперон не работает, так как нарабатываемый геном-регулятором белок-репрессор связывается с оператором. Это не позволяет РНК-полимеразе связаться с промотором и осуществить транскрипцию со структурных генов. Как только появляется индуктор – лактоза, она связывается с белком-репрессором и такой комплекс не может присоединиться к оператору. РНК-полимераза прикрепляется к промотору, достигает структурных генов и осуществляет транскрипцию со всех структурных генов оперона и синтезируется полицистронная м-РНК.

Вопрос № 7.

Основным свойством наследственного материала, обеспечивающего непрерывность поколений, является способность к самокопированию или репликации. При удвоении молекул ДНК действует большой комплекс ферментов – репликативная машина.

В каком направлении синтезируется дочерняя цепь и почему? В чём особенности построения лидирующей и отстающей цепей?

Ответ к вопросу № 7.

Синтез ДНК идет только в направлении 5 – 3, а так как две матричные цепи ДНК антипараллельны, то и образование дочерних цепей идет в противоположных направлениях. При этом одна из новых цепей ДНК (отстающая) образуется из отдельных фрагментов (фрагменты Оказаки), которые синтезируются по мере нарастания репликативной вилки.

Вопрос № 8.

Размножение клеток, или пролиферация является основой для роста и восстановления органов. У больного после резекции печени, среди эпителиальных клеток печени (гепатоцитов) обнаружены делящиеся клетки.

Какими способами могут делиться гепатоциты? Назовите периоды митотического цикла и охарактеризуйте их.

Ответ к вопросу № 8.

Гепатоциты, как и любые клетки тела, могут делиться путем митоза и амитоза. Митоз и интерфаза составляют митотический цикл. Периоды синтетического цикла: пресинтетический, синтетический и постсинтетический. В G1-периоде происходит активный рост и функционирование клеток, синтез белков, необходимых для образования клеточных структур. В S-периоде отмечается репликация ДНК, а также синтез белков гистонов, необходимых для упаковки ДНК. В G2-периоде осуществляется подготовка клеток к делению, в том числе синтез белков веретена деления. В процессе митоза редуплицированные хромосомы расходятся в дочерние клетки. Набор хромосом до начала деления 2n4c, после – 2n2c. Гепатоциты, как клетки медленно обновляющихся тканей, имеют большую продолжительность жизни, редко делятся. Выйдя из митоза, они вступают в фазу G0, в которой могут находится достаточно долго, выполняя свои функции.

Вопрос № 9.

В красном костном мозге происходит интенсивное размножение клеток. Тем не менее, их количество остается постоянным.

Какие варианты жизненного цикла клеток возможны в красном костном мозге? Опишите их.

Ответ к вопросу № 9.

Эти клетки идут в митотический цикл, который делится на два основных периода – митоз и интерфазу. Интерфаза состоит из периодов G1, S и G2, в течение которых клетка растет, удваивает ДНК и хромосомы, готовится к делению. Другая половина клеток после деления идет в дифференцировку. Эти клетки – эритроциты, лимфоциты и др., покидают красный костный мозг, функционируют определенное время и погибают. Количество дифференцирующихся клеток и поступающих в митотический цикл равно, поэтому в норме количество клеток красного костного мозга остается постоянным.

Вопрос № 10.

На поперечном срезе извитого канальца семенника видны клетки на разных стадиях сперматогенеза (рисунок прилагается). В просвет канальца выходят зрелые сперматозоиды. У одного человека все сперматозоиды сходны по набору хромосом и количеству ДНК, но отмечается генетическое разнообразие материала этих клеток.

На какой стадии сперматогенеза происходит редукция числа хромосом? Назовите стадии сперматогенеза и дайте их характеристику.

Ответ к вопросу № 10.

Этапы сперматогенеза: размножение, рост, созревание, формирование. В стадии размножения сперматогонии делятся митозом (набор 2n2c), в результате чего их количество существенно возрастает. На стадии роста происходит удвоение (репликация) ДНК и увеличение размеров клетки. В результате образуются сперматоциты I порядка c набором 2n4c. В стадии созревания происходят два, следующих друг за другом, деления мейоза. В результате первого деления происходит редукция числа хромосом и образование cперматоцитов II порядка с набором n2c. Второе деление мейоза заканчивается образованием сперматид с набором 1n1c. В периоде формирования идет дифференцировка сперматид и образование сперматозоидов. Стадии сперматогенеза идут в стенке канальца семенника, а в просвет выходят зрелые сперматозоиды.

Вопрос № 11.

У человека при оплодотворении к яйцеклетке приближается большое количество сперматозоидов, но сливается с ней только один. Это явление получило название моноспермия.

Какие процессы препятствуют проникновению других сперматозоидов в яйцеклетку? Назовите стадии оплодотворения и охарактеризуйте их. Объясните роль гамонов в процессе оплодотворения?

Ответ к вопросу № 11.

После проникновения сперматозоида в яйцеклетку в ней происходят сложные биохимические процессы, в результате которых формируется оболочка оплодотворения. Она делает проникновение других сперматозоидов невозможным. Оплодотворение – процесс слияния гамет, в результате которого образуется первая клетка нового организма – зигота. Первая фаза оплодотворения – сближение гамет и активации яйца. Сближение гамет обеспечивается движением сперматозоидов к яйцеклетке. Фаза сближения регулируется особыми веществами, вырабатываемыми гаметами – гамонами. В результате контакта яйцеклетки со сперматозоидом происходит активация яйца: возникает оболочка оплодотворения, усиливается сегрегация цитоплазмы яйцеклетки, с яйцеклетки снимается блок мейоза II, она завершает созревание. Последняя фаза – сингамия или слияние гамет, во время которой происходит объединение наследственного материала материнского и отцовского организмов.

Вопрос № 12.

Известно, что сперматозоид, прежде чем оплодотворить яйцеклетку, должен пройти через определенные барьеры.

Какие структуры сперматозоида обеспечивают его движение и акросомную реакцию? Какие структуры сперматозоида принимают участие в первом делении зиготы?

Ответ к вопросу № 12.

Сперматозоид имеет орган движения – жгутик, имеющий типичное для жгутиков животных клеток строение. В его промежуточном отделе находятся митохондрии, которые обеспечивают работу жгутика энергией. В момент контакта сперматозоида с яйцеклеткой происходит акросомная реакция, во время которой из акросомы изливаются протеолитические ферменты, растворяющие оболочку яйцеклетки. Цитоплазматические мембраны гамет сливаются, образуется цитоплазматический мостик, по которому ядро сперматозоида и одна из его центриолей перемещаются в яйцеклетку. Центриоль участвует в образовании веретена деления при первом делении зиготы.

Вопрос № 13.

На стадии дробления зародыша происходит деление клеток митозом, приводящее к увеличению количества клеток. Однако, значительного роста объема зародыша не происходит.

Почему, несмотря на быстрое размножение бластомеров, зародыш на стадии дробления имеет небольшие размеры? Каков набор хромосом и ДНК в клетках на стадии дробления? Зависит ли характер дробления от типа яйцеклетки?

Ответ к вопросу № 13.

Отличительной чертой делений дробления служит отсутствие роста новообразующихся клеток. Благодаря этому объем тела зародыша не изменяется. Набор хромосом и ДНК в клетках на стадии дробления 2n2c . Характер дробления зависит от типа яйцеклетки. У олиголецитальных и мезолецитальных яиц отмечается полное дробление, у полилецитальных яиц – неполное дробление.

Вопрос № 14.

Назовите способы дробления клеток и дайте им характеристику. Какой тип дробления у человека и что представляет собой его бластула?

Ответ к вопросу № 14.

Полное дробление бывает равномерным (изолецитальные яйца ланцетника) и неравномерным (умеренно лецитальные яйца земноводных). Неполное дробление бывает дискоидальным и поверхностным. При дискоидальном типе дробится небольшой участок цитоплазмы, свободный от желтка (резко телолецитальные яйца птиц, рептилий). Поверхностное дробление характеризуется делением периферической части цитоплазмы яйцеклетки (центролецитальные яйца насекомых). У человека вторично изолецитальная яйцеклетка. Дробление полное, неравномерное, асинхронное. В результате дробления образуется бластула (бластоциста). Она имеет вид пузырька, стенки которого образованы одним слоем клеток, внутри имеется полость – бластоцель. В бластоцисте выделяют зародышевый узелок и трофобласт.

Вопрос № 15.

В семье здоровых родителей двое детей. Один ребенок здоров. У второго сына десяти лет отмечается задержка роста и признаки раннего старения (облысение, морщины, атеросклероз). Мальчику поставили диагноз: инфантильная прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда), аутосомно-доминантный тип наследования.

Чем обусловлено раннее старение ребенка? Возможно ли остановить процессы старения у больного ребенка?

Ответ к вопросу № 15.

Заболевание у ребенка возникло вследствии генеративной мутации у одного из родителей. Об этом свидетельствуют отсутствие этой болезни у родителей и их родственников, а также аутосомно-доминантный тип наследования. Главным фактором, определяющим старение и продолжительность жизни, является генотип особи, поэтому остановить процессы старения у больного ребенка в настоящее время невозможно.

Вопрос № 16.

В интерфазных клетках ряда тканей двукрылых насекомых обнаруживают гигантские политенные хромосомы. Политенные хромосомы в клетках разного типа имеют вздутия (пуфы) в разных участках. В процессе развития пуфы исчезают в одних участках хромосом и появляются в других.

Объясните, что такое политенные хромосомы и какое строение они имеют?

Ответ к вопросу № 16.

Гигантские политенные хромосомы образуются в результате многократной репликации и содержат сотни нитей ДНК. При окраске в них выявляются поперечные полосы. Отдельные полосы соответствуют местоположению отдельных генов. Темные полосы – гетерохроматин, местоположение неактивных генов, светлые – эухроматин, участки работающих генов. Вздутия или пуфы – это зоны активно функционирующих генов, которые представляют собой расплетенные участки хромосом.

Вопрос № 17.

Г. Шпеман в 1924 году в серии опытов по пересадке частей зародышей амфибий на стадии гаструлы убедительно доказал, что одни участи зародыша оказывают влияние на развитие других участков. Это явление получило название эмбриональная индукция.

Объясните, почему при удалении дорзальной губы бластопора на стадии ранней гаструлы развитие зародыша останавливается? Объясните, почему при пересадке дорзальной губы бластопора в энтодерму первичной кишки эмбриональная индукция не проявляется?

Ответ к вопросу № 17.

Дорзальная губа бластопора зародыша амфибий является мощным индуктором развития на стадии гаструляции. Под её влиянием формируются осевые органы зародыша. При удалении губы бластопора самый главный на данной стадии развития комплекс осевых органов не образуется, и развитие останавливается. Индуктор может оказать своё влияние только на определённые органы, такие части зародыша называются компетентными. Энтодерма не способна воспринять влияние хордомезодермального зачатка. Формирование осевых органов под влиянием материала губы бластопора было названо первичной эмбриональной индукцией. Индукционные влияния на более поздних стадиях развития получили название вторичной и третичной индукции, например, формирование первичной почки, формирование глазного бокала.

Вопрос № 18.

Около 20 % новорожденных погибают в первые дни жизни из-за врожденных пороков развития, которые возникают вследствие структурных нарушений в принатальном периоде.

В какие периоды жизни организм наиболее чувствителен к повреждающему воздействию различных факторов? Назовите критические периоды в онтогенезе человека.

Ответ к вопросу № 18.

Периоды наибольшей чувствительности организма к повреждающему действию факторов называют критическими. Они характеризуются снижением регуляционной способности организма, низкими адаптивными возможностями. Вероятность возникновения врожденных пороков под действием повреждающих факторов в эти периоды повышается. В онтогенезе человека выделяют несколько критических периодов: предимплантационный и имплантационный, гисто- и органогенеза и плацентации, перинатальный, новорожденности, пубертатный, климактерический. Критические периоды различных органов не совпадают друг с другом по времени. У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность органов к повреждающим факторам зависит от стадии эмбриогенеза. Один и тот же порок может быть вызван в результате воздействия разных повреждающих факторов.

Вопрос № 19.

Репарация ДНК является молекулярным механизмом восстановления ДНК при возникающих повреждениях и лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Под действием УФ-облучения в молекуле ДНК образовались пиримидиновые димеры (димеры тимина).

Какие свойства и особенности ДНК лежат в основе репарации? В какие периоды клеточного цикла может происходить репарация ДНК? Какие существуют виды репарации ДНК и в чем их различие?

Ответ к вопросу № 19.

Молекула ДНК отличается химической инертностью, устойчивостью к внешним воздействиям, точностью самокопирования, способностью к самокоррекции, что лежит в основе поддержания генетического гомеостаза. Несмотря на эффективность самокоррекции в молекуле ДНК могут возникать ошибки, в результате спонтанно происходящих процессов, действия УФ-облучения, реакционно-способных соединений, нарушающих нормальное спаривание нуклеотидов. Большинство изменений устраняется в ходе репарации ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искаженный участок в молекуле ДНК обнаруживается специфическим ферментом. Исправление ошибок в молекуле ДНК может происходить в разные периоды клеточного цикла и с участием ферментов репарации. В связи с этим различают: дорепликативную, репликативыную и пострепликативную репарации.

Вопрос № 20.

Генетический код – ключ для перевода последовательности нуклеотидов в аминокислотную последовательность. Участок цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦ. Произошла замена в пятом нуклеотиде основания Т на А.

В каком случае замена нуклеотида не повлияет на первичную структуру белка и как это объяснить? Может ли нарушение последовательности нуклеотидов привести к остановке синтеза белка, и в каком случае? К какому виду мутаций относятся подобные изменения ДНК, каково их медицинское значение?

Ответ к вопросу № 20.

Аминокислоты мет – тир – арг – сер – гли. При замене пятого нуклеотида, аминокислотная последовательность изменилась: мет-фен-арг-сер-гли, т.е. произошла точковая мутация. Замена нуклеотида не всегда приводит к нарушению последовательности аминокислот благодаря свойствам генетического кода : триплетности и вырожденности. Мутация в виде замены нуклеотидов, может привести к возникновению кодона-синонима и изменений в первичной структуре белка не произойдет. Отдельные замены приводят к образованию укороченного полипептида в связи с преждевременной терминацией синтеза и-РНК. Подобные изменения ДНК относятся к генным мутациям (делеции, вставки, замены, инверсии нуклеотидов ДНК). Они являются причиной моногенных или генных болезней.

Вопрос № 21.

Действие некоторых внешних факторов (мутагенов) может вызвать у человека мутации.

Какие виды генетических нарушений могут вызывать такие факторы? Чем характеризуются разные виды генетических нарушений (мутаций)? К каким медицинским последствиям может привести действие мутагенов?

Ответ к вопросу № 21.

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства.

Вопрос № 22.

При патологических процессах в клетках увеличивается количество лизосом. На основании этого возникло предположении, что лизосомы играют важную роль при гибели клеток. Объясните, какую функцию выполняют лизосомы при гибели клеток. Как называют этот процесс?

Ответ к вопросу № 22.

Такие лизосомы называются аутолизосомами. Они подвергают разрушению собственные клеточные структуры, которые завершили своё существовании. В случае гибели клеток(апоптоза) этот процесс называется аутолизом.

Вопрос № 23.

Выявлено наследственное заболевание, приводящее к нарушению тканевого дыхания и передающееся по материнской линии к детям обоих полов. Заболевание проявляется в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса.

Объясните возможную причину возникновения данного заболевания. Ответ обоснуйте.

Ответ к вопросу № 23.

Это митохондриальное заболевание, вызванное наследственными мутациями в ДНК, содержащихся в митохондриях, а также структурными и биохимическими дефектами: дефектом яДНК, которая контролирует митохондриальные функции; нарушение коммуникации между геномом ядерной и митохондриальной ДНК; дефектом митохондриальной ДНК.

Вопрос № 24.

По неизвестной причине гены, которые должны были включиться в работу G2- периода интерфазы митоза остались не активными. Ваши предположения – отразится ли это на ходе митоза.

Ответ к вопросу № 24.

В период G2 интерфазы митоза идет синтез белка тубулина, из которого строятся микротрубочки, образующих веретено деления. Также в этот период идет накопление энергии, необходимой для деления, и синтез РНК. В клетке вырабатывается белок циклин, обеспечивающий начало митоза и прохождение клетки по всем фазам. Если гены, отвечающие за эти процессы, не включатся, то митоз не наступит.

Вопрос № 25.

После митоза в клетке произошла мутация в гене, отвечающего за синтез фермента геликазы, раскручивающего двойную спираль ДНК. О каком периоде жизненного цикла клетки идет речь? Отразиться ли прошедшая мутация на митотическом цикле клетки?

Ответ к вопросу № 25.

В S-период интерфазы митоза происходит репликация ДНК с последующим раскручиванием двойной спирали и синтезом дочерней цепи. В результате нарушения раскручивания двойной спирали ДНК, произойдет задержка митоза в профазе.

Вопрос № 26.

Ребенок родился в «рубашке». Что это значит? Чем образована эта «рубашка»? Какую функцию она несет?

Ответ к вопросу № 26.

При родах околоплодный пузырь не лопнул (амниотический мешок). Этот пузырь образован из амниона, внутренней водной зародышевой оболочки. Амнион вырабатывает околоплодные воды, защищая от высыхания и механических повреждений зародыша.

Вопрос № 27.

Известно, что у птиц желточный мешок выполняет трофическую функцию. У человека он содержит очень небольшое количество желтка. Почему?

Ответ к вопросу № 27.

Потому что яйцеклетка человека относится к олиголецитальному типу (мало желтка). Поэтому желточный мешок не выполняет функцию питания. Он служит местом образования первичных половых клеток и форменных элементов крови.

Вопрос № 28.

У женщины с воспалением придатков на 7-й день беременности бластоциста (однослойный зародыш) находилась в маточной трубе. Обсудите исход беременности.

Ответ к вопросу № 28.

При воспалении придатков маточные трубы сужаются так, что оплодотворенная яйцеклетка не может попасть в полость матки. Это может привести к внематочной беременности, когда прикрепление яйцеклетки происходит вне полости матки, и кровотечению в брюшную полость. При этом погибает плод, и может умереть мать.

Вопрос № 29.

С чем связано появление провизорных органов у человека? На каких этапах развития они существуют?

Ответ к вопросу № 29.

Провизорные органы – это временные органы зародыша человека, обеспечивающие нормальное внутриутробное развитие.

Вопрос № 30.

Для правильного развития плода очень важен процесс нейруляции, который начинается на 4-й неделе развития. Почему он так важен? Какова последовательность развития нервной трубки у зародыша?

Ответ к вопросу № 30.

Нейруляция – это ранний этап эмбриогенеза, нарушения в котором приведут к летальному исходу. Последовательность развития нервной трубки: нервная пластинка, нервный валик, нервная трубка.