- •Оглавление
- •Введение "...Медик без довольного познания химии совершен быть не может..." м. В. Ломоносов, "Слово о пользе химии", 1751 год
- •Глава 1. Углеводы
- •Классификация углеводов
- •1.1.Моносахариды.
- •Конформации моносахаридов
- •Производные моносахаридов
- •Химические свойства моносахаридов
- •Взаимное превращение альдоз и кетоз
- •1.2. Олигосахариды.
- •1.3. Полисахариды.
- •1.4. Отдельные представители углеводов
- •1.5. Биологическая роль и функции углеводов в организме.
- •1.6. Переваривание и всасывание углеводов.
- •Роль клетчатки в переваривании пищи.
- •1.7. Распад глюкозы
- •Гликолиз
- •2Адф пируваткиназа
- •1.8. Пентозофосфатный путь окисления глюкозы.
- •1.9. Глюконеогенез.
- •Глюкозо-лактатный цикл (цикл Кори).
- •Цикл Кори и глюкозо-аланиновый цикл (пояснения в тексте).
- •1.10. Гликоген. Распад и синтез гликогена.
- •1.11. Регуляция уровня глюкозы в крови.
- •1.12. Патологии углеводного обмена
- •Типы мукополисахаридозов
- •1. 13.Эталоны решения задач
- •Вопросы для самоконтроля
- •1. 14.Ситуационные задачи по теме «Углеводы»
- •Глава 2. Бионергетика
- •2.1. Энергетический обмен.
- •2.2. Макроэргические соединения
- •2.3. Биологическое окисление.
- •2.4. Цикл трикарбоновых кислот(цикл Кребса)
- •2.5.Дыхательная цепь
- •Ферменты и коферменты дыхательной цепи.
- •Строение митохондрий
- •Структура гема цитохрома
- •Организация дыхательной цепи.
- •Синтез атф, сопряженный с электронотранспортной цепью
- •Строение протонзависимой атФазы
- •2.6. Свободно-радикальное окисление.
- •2.7. Обезвреживание ксенобиотиков.
- •Контрольные вопросы по теме «Биоэнергетика»
- •Ситуационные задачи по теме «Биоэнергетика»
- •15. Литература
Типы мукополисахаридозов
Название болезни |
Продукты накопления |
Дефектный фермент |
Симптомы болезни |
Болезнь Гурлера |
Дерматансульфат Гепарансульфат |
α-L-идуронидаза |
наблюдается утолщение костей черепа и уменьшение массы головного мозга; нервные клетки изменены ,нарушен рост костей; обнаруживается фиброз миокарда, стенок сосудов оболочек мозга. |
Болезнь Гюнтера |
Дерматансульфат |
Идуронатсульфатаза |
Вследствие мутации происходит усиленный синтез пигмента – предшественника порфирина, что приводит к его повышенному содержанию в эритроцитах (до 25 раз). Хроническая фоточувствительность. Вследствие выделения избытка пигмента, моча приобретает кроваво-красный цвет, повышенное оволосение. |
Болезнь Санфилиппо |
Гепарансульфат |
Гепарансульфатаза, М-ацетил-α-В-глюкозаминидаза или ацетилтрансфераза |
Отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов. |
Болезнь Моркио |
Кератансульфат Хондроитин-6-сульфат |
Хондроитинсульфат – N-ацетилгалактоз-амин -6 сульфатсульфатаза |
Характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубыми чертами лица и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифозом или сколиозом грудного и поясничного отделов позвоночника. Тугоподвижность в суставах. |
Болезнь Слая |
Хондроитинсульфаты |
β-глюкуронидаза |
Паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Возможно развитие кардиомиопаии, артериальной гипертензии. |
Болезнь Марото-Лами |
Дерматансульфат |
Хондроитинсульфат - N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатаза |
Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх); с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка. Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. |
Мальабсорбция – группа заболеваний, связанная с нарушением:
переваривания углеводов в ЖКТ (дефект ферментов);
нарушение всасывания продуктов распада моносахаридов.
Примером первой группы заболеваний является лактазная недостаточность (дисахаридазная).
У детей различают 2 формы:
- транзиторная (до года жизни), связанная с незрелостью фермента лактазы;
- генетическая – мутация гена, ответственного за синтез фермента лактазы.
У взрослых:
- дефект лактазы вследствие экспрессии гена лактазы
возрастного характера, при этом непереносимость молока чаще наблюдается у лиц африканского и азиатского происхождения. Средняя частота данной формы заболевания в странах Европы – 7-12%, в Китае 80%, в отдельных районах Африки – 97% (исторически сложившийся рацион питания);
- приобретенного характера - при кишечных заболеваниях (гастриты, колиты, энтериты). Как известно, активность лактазы ниже, чем других дисахаридаз, поэтому понижение её активности становится более заметным.
Во всех случаях наблюдается осмотическая диарея, которую вызывают нерасщепленные дисахариды и невсосавшиеся моносахариды, поступающие в дистальные отделы кишечника. Они изменяют осмотическое давление, частично подвергаются ферментативному расщеплению микроорганизмами с образованием кислот, газов, усиливается приток воды в кишечник, увеличивается объем кишечного содержимого, увеличивается перистальтика, появляются метеоризм и боли.