1.Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний (т.е. проверка всех без исключения младенцев на наличие определенных генетических заболеваний).

Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить во время УЗИ-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.

Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится в роддоме. У ребенка берут кровь из пяточки и проводят лаб исследование. Результаты скрининга готовы через 10 дней. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. Большинство исследуемых заболеваний могут не иметь внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.

Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:

Фенилкетонурия – заболевание, закл в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно накоплением фенилаланина в крови, что может привести к неврологическим нарушениям, поражению гол мозга, умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищ и дых систем, нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз – заболевание щит железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, ССС и почки. Если вовремя не начать лечение – смерть.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.

Все исследуемые заболевания очень серьезные. Если вовремя не провести скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.

По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и др. анализы для постановки точного и окончательного диагноза.

Аудиологический скрининг новорожденных - это ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят её в роддоме, остальные направляются в поликлинику. Раньше – только группы риска, сейчас – все.

2.Целиакия

Целиакия – врожденная или приобретенная непереносимость глютена.

Глютен – белок растительного происхождения, который содержится в некоторых злаках (пшеница, рожь, овес, ячмень).

Причины: точно не установлены. Существует несколько теорий:

- Наследственная теория. Причина - наследственное поражение генов человека, отвечающих за восприимчивость организма к воздействию глютена. В результате чего, возникает повышение чувствительности клеток кишечного эпителия к глютену, что приводит к воспалению слизистой и нарушениям процессов переваривания и всасывания в кишечнике.

- Аутоиммунная теория. Под воздействием продуктов расщепления глютена, возникает раздражение слизистой тонкого кишечника. Поврежденные клетки эпителия слизистой, становятся мишенью для собственной иммунной системы организма, которая нападает на поврежденные клетки и старается их уничтожить.

- Вирусная теория подтверждается обнаружением в крови пациентов с целиакией, антител к некоторым видам аденовирусной инфекции (так называемый «кишечный грипп»).

Клиника: проявляется не с самого рождения, а чуть позже (если естественное вскармливание - первые проявления развиваются с введением прикорма продуктов, содержащих глютен (манная и овсяная каши, хлеб, печенье и т.д.). Отчетливая клиника - с семимесячного возраста, может намного позже – в возрасте 2-3л.)

Симптомы можно разделить на две большие группы:

1.типичные (классические)

- дефицит массы тела

- замедление роста

- вспыльчивы, раздражительны, капризны

- изменение стула (неприятный запах, увеличение каловых масс, кашицеобразный, пенистый)

- боль в животе(тупая пристуообразная в области пупка), вздутие

- отеки

- аллергия

2.нетипичные - могут быть такие пат состояния:

- рецидивирующий стоматит полости рта

- анемия, связанная со снижением уровня железа

- воспаление и боли в суставах - артриты.

- различные поражения кожи – дерматит

- повышенная кровоточивость

- симптомы нарушений эндокринной системы – повышенная жажда, увеличение суточного количества мочи, слабость, утомляемость, выпадение волос и др.

- скрытая или бессимптомная форма заболевания – обнаруживается случайно, при обследовании ближайших родственников

Диагностика: нет точного алгоритма

Обычно, диагноз ставится на основании:

- Анализа клинических проявлений (оценка нервно-психического и физического развития ребенка, сбор жалоб, питания малыша).

- Результатов серологической диагностики (анализа крови на антитела к различным составляющим кишечной стенки).

- Результатов копрограммы (при микроскопическом и биохимическом исследовании кала - признаки нарушения переваривания и всасывания различных групп питательных веществ – наличие непереваренных пищевых волокон, зерен крахмала, большого количества жиров).

- Результатов колоноскопии (осмотр кишечной стенки с помощью специальной камеры) с биопсией слизистой оболочки кишечной стенки (для уточнения диагноза это исследование необходимо).

- Данных рентгенологического обследования кишечника с бариевой смесью (резкое усиление моторики кишечника после проведения провокации продуктами, содержащими глютен)

- УЗИ органов брюшной полости. Лечение:

1. Диетотерапия – основа в лечении. Полное исключение глютена из рациона питания. В результате чего, проявления заболевания исчезают.

Разрешается:

- блюда из картофеля, гречки, риса, сои, кукурузы;

- все виды овощей и фруктов; творог и кисломолочные продукты;

- бобовые, рыба, нежирные сорта мяса;

- яйца (вне обострения и при отсутствии аллергии);

- растительное масло

Запрещается: Все продукты, содержащие глютен (изделия из овса, пшеницы, ржи, ячменя):

- хлеб, макаронные изделия

- печенье, торты, пирожные

- мороженое, импортные йогурты

- колбасные изделия и мясные полуфабрикаты, соусы, консервы – в эти продукты также может быть добавлена мука.

Нежелательно – употребление цельного молока (при начале лечения цельное молоко исключается из рациона питания сроком на 6 месяцев, затем постепенно вводится в рацион в небольших количествах). !!! Дети до года – питание искусственными смесями.

2. Ферментотерапия - в период обострения, для облегчения работы печени и поджелудочной железы. Чаще всего, применяются микросферические препараты – Панцитрат, Креон, Панкреатин, Мезим и др.

3. Препараты, восстанавливающие нормальную микрофлору кишечника (пробиотики)

Пробиотики – препараты, содержащие в своем составе бифидо и / или лактобактерии, назначаются для уменьшения диареи, восстановления состава нормальной микрофлоры кишечника. Бифидумбактерин, Лактобактерин, Хилак и Хилак-форте, Лацидофил -мв период обострений, и профилактически курсами 2 - 3 раза в год.

4. Витаминотерапия.

Билет 6 1.Лимфоидно -гиперпластическеий диатез. Лимфатико-гипопластический (лимфатический) диатез — аномалия конституции детей первых 7 лет жизни, характеризующаяся генерализованным и стойким увеличением лимфатических узлов и вилочковой железы, дисфункцией эндокринной системы (гипофункция надпочечников, симпатико-адреналовой системы) со сниженной адаптацией к изменениям окружающей среды, склонностью к частым инфекционным заболеваниям и аллергическим реакциям. Решающее значение имеют токсико-инфекционные и длительные гипоксические влияния во внутриутробном периоде и в первые недели внеутробной жизни.Клиника: избыточная масса тела при малой мышечной массе, пастозность, короткая шея, грубый «костяк», значительное и стойкое увеличение периферических лимфатических узлов, небных и глоточной миндалин. Дети апатичны, вялы, быстро утомляются. Из-за разрастания глоточной миндалины нарушается носовое дыхание, дети дышат через рот, плохо спят. Инфекционные болезни принимают обычно затяжное, волнообразное течение, оставляя длительный субфебрилитет. Кровь- выявляют анемию, лимфоцитоз, увеличение СОЭ. Дифференциальный диагноз проводят с наследственными иммунодефицитными состояниями и внутриутробной инфекцией. Необходимы планомерное закаливание, массаж и гимнастика, естественное вскармливание с рациональным его расширением, ранняя диагностика и комплексное лечение сопутствующих заболеваний. Профилактические прививки проводятся по индивидуальному графику. С целью стимуляции иммунитета последовательно назначают витамины А, Е, В5, В6, В9, В12, В15 и препараты, повышающие неспецифические защитные силы организма (например, дибазол, пентоксил, настойки элеутерококка, женьшеня, лимонника. Профилактика включает ликвидацию очагов хронической инфекции у женщин до беременности, обеспечение правильного развития плода, раннее выявление и лечение задержки его развития и гипоксии. 2. Поражение сердца при дифтерии.Особенности. Принципы терапии Осложнения в тех органах, к которым токсин обладает тропизмом.

Миокардит: ранний – на 4-5 день при злокачественных формах дифтерии, поздний – 2-3 неделя при остальных формах дифтерии. Миокардит связан с поражением мышечных волокон и проводящей системы сердца. Ранний миокардит: к моменту возникновения исчезают явления общей интоксикации и местные проявления. Может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой формах. При тяжелой форме – адинамия, анорексия, тахикардия, глухость тонов, границы сердца расширены, увеличение печени. На ЭКГ признаки блокады пучка Гиса, полной АВ-блокады. Больные гибнут от прогрессирующей сердечной недостаточности на 12-17 день болезни. Может наступить внезапная смерть спустя 1,5-2 мес вследствие миокардитического кардиосклероза, поражение проводящей системы миокарда. Лечение: строгий постельный режим, ограничение инфузии до 10-20 мл/кг. НПВС, актовегин – для стабилизации внутриклеточного метаболизма; при тяжелых состояниях – нитрат стрихнина, метаболическая терапия 10-20% глюкоза +вит С+ кокарбоксилаза. Преднизолон 2-4 мг/кг в сут (длительность курса 8-10 дней), антикоагулянты

Билет 7

Билет 8