10.1. Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению Российской федерации, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование в РФ осуществляется в государственных учреждениях здравоохранения в рамках существующего Положения о медико-генетической службе (МГС)¹.

Медико-генетическая служба РФ включает в себя два основных вида медико-генетических учреждений. Это – медико-генетические консультации на уровне района, города, региона и медико-генетические центры на федеральном уровне, тем самым обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения, оказание специализированной помощи.

«…Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, прекатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных…»

1 - Приложение №1 к приказу Минздрава РФ от 30 декабря 1993г. №316

2 – Выписка из приложения №1

Основные задачи медико-генетического консультирования:

• ретро- и проспективная организация его проведения;

• организация и проведение пренатальной диагностики и преклинической диагностики у новорожденных наследственной паталогии;

• пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования, а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска;

• диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией с учетом прогноза в отношении будущего потомства и предположение о рождении ребенка с такой патологией;

• Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.

• Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

• оказание помощи семейным парам в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;

• проведение разъяснительной работы (в доступной форме) по сущности медико-генетического заключения;

• пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания к медико-генетическому консультированию :

• наличие наследственной патологии у супругов, их родителей, ближайших родственников и их предков;

• указание на воздействие эндо и экзогенных неблагоприятных факторов (инфекции, табакокурение, употребление алкоголя, токсических веществ и наркотических препаратов, радиация, медикаменты) и прочих влияний внутренней и внешней среды на организм будущей матери и разбивающегося эмбриона;

• отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные, рождение детей с наследственными заболеваниями и пороками развития и др.);

• возраст матери старше 40 лет;

• гинекологические заболевания в анамнезе (дисфункция менструального цикла, пороки развития гениталий и др.).

Этапы медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование состоит из 4 этапов: 1. уточнение диагноза, наследственного заболевания; 2. прогноз риска заболевания для потомства; 3. подготовка заключения медико-генетического консультирования; 4. разъяснение риска возникновения наследственного заболевания или врожденных аномалий развития и др. в потомстве и помощь в принятии решения семьей.

Последнее обусловлено тем обстоятельством, что при существующем уровне генетических знаний у населения консультирующимся обычно трудно принять адекватное решение. В любом случае окончательное решение о деторождении остается за семьей.

При проведении консультирования в каждом отдельном случае могут возникать ряд вопросов, от правильного решения которых зависит судьба не только супружеских пар, но и их будущего потомства.

К примеру: Уже на первом этапе появляется ряд задач генетической направленности (имеется ли генетическая гетерогенность болезни, наследственная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и др.), решение которых по нормативно-закрепленным функциональным обязанностям возлагается на врача-генетика.

Однако, для уточнения диагноза специалисту-генетику необходимо обязательное проведение ряда, так называемых, генетических исследований по специально разработанным методам, основными из которых являются: генеалогический; цитогенетические и молекулярно-генетические; анализа сцепления генов и др.

Генеалогический метод – метод изучения характера наследования определенного признака (доминантный или рецессивный) в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей родственников. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической и наследственной патологии. Генеалогический метод при условии тщательного отбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе.

Цитогенетические методы - это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.

Молекулярно-генетические методы направлены на выявление изменений молекулярной структуры ДНК с созданием протокола ДНК-диагностики наследственных болезней.

Метод анализа сцепления генов позволяет локализовать гены (расположенные на одной хромосоме), связанные с наследственным заболеванием или каким либо иным, явно выраженном признаком.

Этот метод был предложен еще в начале 20 века американским генетиком Томасом Морганом. Результатом его применения стало создание генетических карт, т.е. схем расположения конкретных генов на конкретных хромосомах.

Цитогенетические и молекулярно-генетические методы и метод анализа сцепления генов, позволяют полностью выявить ту или иную форму хромосомного заболевания или другую наследственную патологию.

Помимо генетических методов исследования, при необходимости, применяются и отдельные негенетические методы диагностики (биохимический, иммунологический, ультразвуковой диагностики и др.), которые не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе генетического консультирования часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

На втором этапе медико-генетического консультирования после уточнения диагноза определяют «прогноз риска заболевания для потомства». При этом врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается на теоретических расчетах, с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска) с последующим включением метода клинического мышления.

В случаях пренатальной диагностики не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а, конкретно, диагносцируется заболевание у плода.

Последующие два этапа (3й и 4й) медико-генетического консультирования «Заключение медико-генетического консультирования» и «Разъяснение риска возникновения наследственного, психического заболевания или врожденных аномалий развития и др. в потомстве и помощь в принятии решения семьей» могут быть объединены в единый заключительный этап.

Особенностью заключительного этапа является решение двух особо важных задач:

1. Подготовка научно-обоснованного и правильно сформулированного заключения медико-генетического консультирования.

2. Соблюдение основных принципов медицинской деонтологии и применение на практике методов клинической психологии.

Решение первой задачи зависит прежде всего от уровня профессиональной подготовки специалиста и от владения им одним из самых главных методов медицинской диагностики – методом клинического мышления.

Метод клинического мышления – ведущий метод диагностики, основанный на особых формах анализа и синтеза общей картины заболевания с выявлением его симптомокомплексом и результатами проведенных исследований с последующим быстрым и своевременным принятии решения о постановке окончательного, клинического диагноза исходя из единства осознаваемых и неосознаваемых, логических и интуитивных компонентов опыта.

Понятие «клиническое мышление» часто употребляется во врачебном обиходе, как правило, для обозначения специфического мышления практического врача, направленного на постановку диагноза и лечение больного. При этом нельзя не отметить, что понимание сущности клинического мышления в значительной мере зависит от исходных мировоззренческих и гносеологических позиций.

Клиническое мышление – сложный и противоречивый процесс, овладение которым является одной из самых трудных и важных задач медицинского образования. Именно степенью владения клиническим мышлением прежде всего и определяется квалификация врача.

Соблюдение же основных принципов медицинской деонтологии и применение на практике методов клинической психологии включает в себя: откровенное общение и доброжелательное отношение к каждому, кто обратился за помощью в данную медико-генетическую консультацию; при общении с пациентами, следует учитывать уровень их образования и знаний о наследственных болезнях и генетических закономерностях, социально-экономическое положение семьи, психологические особенности личности, взаимоотношения супругов, их осведомленность о возможностях генетических консультаций и др.

При этом необходимо иметь ввиду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно превышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и специалиста-генетика.

Одной из задач медико-генетического консультирования является пропаганда медико-генетических знаний среди населения. Эта задача наиболее тесно переплетается с пропагандой педагогических знаний по первичной (педагогической) профилактике интеллектуальных нарушений, наследственных заболеваний, пороков развития и др. видов патологии, ведущих к инвалидизации ребенка.

Однако, неблагополучная демографическая ситуация, сложившаяся в России за последнее десятилетие прошлого века, рост числа детей с интеллектуальными нарушениями, наследственной, врожденной и перинатальной патологией и, как следствие этого, увеличение числа детей-инвалидов (данные официальной статистики) свидетельствуют о недостаточной эффективности деятельности органов здравоохранения, ее социального развития, образования и науки и др. по организации и научно-методическому обеспечению этого направления профилактики.

Таким образом, изыскание и научное обоснование новых, более эффективных организационно-методических и нормативно-правовых подходов к решению данной задачи, а также разработка стратегии формирование и развитие системы первичной профилактики, как на уровне федерации, так и регионов России представляют собой одну из актуальных проблем современной науки и практики.

В этой связи нами разработаны: 1. Концепция первичной (педагогической) профилактики факторов риска, ведущих к развитию интеллектуальных нарушений и инвалидизации ребенка в системе образования Российской Федерации, ряд положений которой внедрены в практику, а остальные находятся на стадии внедрения.

2. Методология проведения первичной (педагогической) профилактики (на примере антиалкогольной пропаганды) в образовательных учреждениях (Приложение №7).

3. Методологические материалы по медико-социальным последствиям употребления алкогольных напитков, наркотических препаратов и токсических и табакокурения. (Приложение №8).