Гистидинемия. Эпидемиология

Гистидинемия является одним из самых распространенных врожденных нарушений метаболизма. На основании обследования более чем 20 миллионов новорожденных в нескольких странах мира, гистидинемия была зафиксирована у около 11 500 детей. Это расстройство наиболее распространено среди франко-канадцев и японцев. Это нарушение метаболизма развивается у обоих полов в равном соотношении.

Гистидинемия. Причины

Гистидинемия — генетическое расстройство. Исследователи полагают, что гистидинемия связана с мутациями в гене человеческой гистидазы (HAL). Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 12 (12q22-q24.1).

Гистидинемия. Симптомы и проявления

Гистидинемия считается благоприятным условием. В течение многих лет считалось, что умственная отсталость и дефекты речи имели связь с гистидинемией. Тем не менее, такие отклонения являются случайными и они развиваются не из-за метаболического дефекта, поскольку уже в большом количестве докладов было доказано, что большинство детей с гистидинемией вообще не развивают никаких клинических симптомов. Тем не менее, эти симптомы и проявления были зарегистрированы у некоторых пациентов. И чтобы согласовать эти редкие симптомы с доброкачественными результатами скрининга новорожденных, исследователями было высказано предположение, что гистидинемия может быть фактором риска развития (но не причиной) расстройств со стороны ЦНС и что такие проблемы могут развиться только при неблагоприятных обстоятельствах.

Мы уже говорили, что лица с гистидинемией имеют повышенные уровни гистидина в крови и чрезмерное количество гистидина, имидазол-пировиноградной кислоты и других продуктов обмена веществ имидазола в моче. Большинство лиц адаптируются к такому чрезмерному уровню гистидина и не испытывают каких-либо негативных последствий.

Согласно медицинской литературе, дети, рожденные от матерей с гистидинемией не развивают никаких симптомов и проявлений.

Гистидинемия. Диагностика

Раньше, только анализами крови или мочи можно было выявить это метаболическое нарушение. Тем не менее, в некоторых странах скрининг новорожденных на гистидинемию уже не проводится из-за доброкачественной природы этого нарушения.

Гистидинемия. Лечение

Гистидинемия считается доброкачественным и бессимптомным расстройством, которое не требует лечения. Согласно медицинской литературе, гистидин-ограниченная диета является самым подходящим методом контроля этого нарушения. Однако, сегодня эта диета больше не востребована.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.