1. На первом слайде размещается:

• название учебного учреждения

• название презентации;

• автор: ФИО, группа, (соавторы указываются в алфавитном порядке);

• научный руководитель: ФИО, должность, звание.

• Город, год;

• логотип (по желанию).

2. На втором слайде указывают цели и задачи научно-исследовательской работы.

3. Третий слайд – содержание работы, которое лучше оформить в виде гиперссылок (для интерактивности презентации).

4. На последнем слайде указывается список используемой литературы в соответствии с требованиями ГОСТ, интернет-ресурсы указываются в последнюю очередь.

К практическому занятию необходимо иметь:

• медицинский халат,

• сменную обувь,

• рабочую тетрадь для занятий,

• линейку,

• карандаш,

• ручку.

Семинарско-практическое занятие № 4

Методы исследования генетики человека. Наследственность и патология

4 часа

КУЗ – 5 баллов

Задание для самостоятельной работы:

1. Ответьте на вопросы самоподготовки:

• Человек как объект генетических исследований.

• Методы изучения генетики человека.

• Генеалогический метод.

• Близнецовый метод.

• Цитогенетический метод.

• Биохимический метод.

• Метод дерматоглифики.

• Методы генетики соматических клеток.

• Популяционно-статистический метод.

• Классификация наследственной патологии.

• Особенности клинических проявлений наследственной патологии.

• Генные болезни

• Хромосомные болезни

• Заболевания обмена веществ.

• Болезни с наследственным предрасположением.

• Принципы лечения больных с наследственной патологией.

• Пренатальная диагностика.

• Неонатальный скрининг.

• Периконцепционная профилактика.

• Значение профилактики наследственных заболеваний.

• Задача медико-генетического консультирования и его значение.

• Проспективное консультирование

• Ретроспективное консультирование

• Генетический риск

• Показания к медико-генетической консультации

• Неинвазивные методы пренаталъной диагностики

• Инвазивные методы

• Амниоцентез

• Хорионбиопсия

• Кордоцентез

• Фетоскопия

• Неонатальный скрининг

2. Определите в своей семье какой-либо признак, проявившийся не в одном поколении. Обоснуйте тип его наследования. Составьте родословную. Сделайте прогноз на наследование этого признака Вашими детьми.

3. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы»

Признак/Синдром	Синдром Дауна	Синдром Патау	Синдром Лежена («кошачьего крика»)	Синдром Эдвардса
Этиология
Частота встречаемости
Кариотип
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

4. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аномалии половых хромосом»

Признак/Синдром	Синдром Шерешевского-Тернера	Синдром трипло-Х	Синдром Клайнфельтера	Синдром дисомии по У-хромосоме
Этиология
Частота встречаемости
Кариотип
Количество телец Барра
Количество F-телец
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

5. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-рецессивные болезни».

Признак/Синдром	Заболевания обмена веществ			Адрено-генитальный синдром
	Фенилкетонурия	Галактоземия	Муковисцидоз
Этиология
Частота встречаемости
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

6. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-доминантные болезни».

Признак/Синдром	Нейрофиброматоз	Синдром Холт-Орама
Этиология
Частота встречаемости
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

7. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Болезни, сцепленные с Х-хромосомой».

Признак/Синдром	Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера	Синдром Мартина-Белл	Витамин Д-резистентный рахит	Мышечная дистофия Дюшенна
Этиология
Частота встречаемости
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

8. Составьте таблицу «Мультифакториальные болезни».

Признак/Синдром	Пигментная ксеродерма	Целиакия		Гемоглобинопатии			Энзимопатии
				Серповидно-клеточная анемия		Талассемия	Синдром Элерса — Данлоса	Дефицит альфа-1-антитрипсина
Факторы риска
Этиология
Частота встречаемости
Тип наследования
Клинические симптомы
Прогноз
Продолжительность жизни
Диагностика
Особенности лечения

Задания на премиальные баллы:

1. Мультифакториальные патологии:

1. Врожденные пороки развития: расщелина губы и/или неба, спинно-мозговая грыжа, анэнцефалия и черпено-мозговая грыжа.

2. Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз.

3. Соматические заболевания: бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз.

2. Синдромы частичных моносомий: синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)

3. Заболевания обмена веществ: галактоземия, синдром Гурлера, амавротическая идиотия или болезнь Тей-Сакса, семейная гиперхолестеринемия, синдром Леш – Найяна.

Требования к созданию презентаций:

1. Самостоятельность.

2. Читабельность на большом экране.

3. Наглядность (создание схем, размещение картинок и др.).

4. Доступность материала.

Рекомендации по созданию презентации

Представление информации