Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. (в word)

multiple (compound) crossing-over - множественный кроссинговер. Hаличие в пределах пары хромосом более одного перекреста, образуемого в процессе рекомбинации, что может приводить к различным генетическим последствиям в результате взаимного влияния отдельных сайтов кроссинговера (хиазм); М.к., как правило, искажает (занижает) расстояние между локусами, определяемое по частоте рекомбинации между ними.

multiple drug resistance - множественная устойчивость к лекарственным препаратам. Явление одновременной устойчивости микроорганизмов, выделенных из природных источников, или соматических клеток к нескольким лекарственным препаратам; известны штаммы, одновременно устойчивые к группе антибиотиков - стрептомицину <streptomycin>, канамицину, тетрациклину <tetracyclins>, хлорамфениколу <chloramphenicol> и др.

multiple (manifold) effect - множественный эффект. Влияния гена (аллеля, мутантного аллеля) более чем на один признак, т.е. М.э. соответствует плейтропизму <pleiotropism>.

multiple genes = polymeric genes (см.).

multiple myeloma - множественная миелома, миеломная болезнь, плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера. Рак плазматических клеток <plasma cell> костного мозга, продуцирующих белки Бен-Джонса <Bence-Jones protein>; происхождение М.м. связывается с соматической мутацией в иммунокомпетентных В-лимфоцитах.

multiple paternity - множественное отцовство. Наличие в помете одной самки потомков нескольких самцов в результате неоднократной копуляции; свойственно некоторым мелким млекопитающим (насекомоядным, грызунам) - в частности, у обыкновенной бурозубки Sorex araneus было подтверждено с использованием маркирования по Робертсоновским транслокациям <Robertsonian translocation> и метода фингерпринтинга ДНК <fingerprinting>.

multiple sex chromosomes - множественные половые хромосомы. Cистема половых хромосом, включающая более 2 элементов, но не связанная с полисомией по половым хромосомам; наиболее часто присутствует “серия” Х-хромосом (Х₁Х₁Х₂Х₂ у самок и Х₁Х₂Y у самцов и т.д.), пpичем число Х-хромосом может колебаться (у некоторых клонов), иногда встречается множественность Y-хромосом; известны М.п.х. и при женской гетерогаметности; эволюционно М.п.х. являются производными от системы ХХ/ХY и, как правило, возникают в результате Х-аутосомных перестроек (транслокаций); в мейозе М.п.х. обычно формируют мультиваленты.

multiplex family - мультиплексная семья. Семья, в которой имеется несколько членов, пораженных одним и тем же НЗЧ; анализ М.с. позволяет определять характер наследования данного НЗЧ, а также решать ряд других медико-генетических задач.

multipolar division, multipolar (polycentric) mitosis - многополюсное деление, многополюсный (полицентрический, множественный) митоз. Mитотическое деление, характеризующееся образованием в анафазе более 2 (чаще 3 - трехполюсный митоз) центров прикрепления веретена; во всех случаях М.д. представляют собой аномальное явление (рассматривается как одна из анафазных аберраций хромосом).

multipolar mitosis = multipolar division (см.).

multipolar spindle - многополюсное веретено. Веретено, образующееся в митотической клетке со множественными центриолями <centriole>; обычно наличие М.в. является аномальным явлением и встречается редко, однако под действием облучения или др. факторов число клеток с М.в. может быть существенно увеличено.

multistrand model = polynemic model (см.).

multistranded = polynemic (см.).

multivalent, polyvalent - мультивалент, поливалент. Hаблюдаемое обычно в мейозе у полиплоидных организмов объединение 3 и более гомологов (тривалент, квадривалент и т.п.); в норме появление М., как правило, приводит к нарушению распределения хромосом в анафазе; М. могут образовываться с участием негомологичных хромосом при наличии межхромосомных транслокаций (Робертсоновский тривалент и т.п.), а также формируются при наличии множественных половых хромосом <multiple sex chromosomes>.

multivoltine - мультивольтинный. Xарактеризует организм (вид, популяцию), размножающийся более одного раза за сезон (птицы, бабочки); в зависимости от широты обитания один и тот же вид может проявлять моно- или мультивольтинность.

muscular dystrophy progressive - прогрессирующая дистрофия мышц, прогрессирующая миопатия. Группа НЗЧ, характеризующихся атрофией мышц, снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов; обусловлены генетически детерминированными дефектами метаболизма мышечной ткани; по типу детерминации выделяют 4 типа - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный и доминантный сцепленный с Х-хромосомой; к П.д.м. относятся синдромы (миопатии) Эрба-Рота, Дюшенна, Беккера, Ландузи-Дежерина, Говерса-Веландера (Невина), Кило-Невина, известна непрогрессирующая миопатия (дистрофия мышц), также имеющая врожденный характер; впервые проявления П.д.м. были описаны в 1853..

mutability - мутабильность, частота мутирования. Kоличественная характеристика способности гена (кластера генов, всего генома в целом) к мутированию; по признаку М. гены могут резко различаться, обычная М. соответствует частоте мутирования 10^-5-10^-8.

mutable gene - мутабильный ген. Ген, характеризующийся резко увеличенной мутабильностью <mutability>, - например, у Drosophila virilis М.Демерком был описан ген коротких крыльев, два аллеля которого (m^a и m^c) характеризовались высокой мутабильностью (4-10%), а аллели m⁺ (дикий тип) и m^b имели обычный уровень мутабильности (около 10^-6); М.г. известны и у др. организмов - часто они являются причинами мозаицизма <mosaicism>.

mutable site - мутабильный сайт. Участок хромосомы, в котором могут происходить мутации.

mutagen - мутаген. Физический (гамма- и Рентгеновские лучи, элементарные частицы, температура и др.) или химический (многочисленные органические и неорганические соединения, включая некоторые - чужеродные для данного объекта - биополимеры) фактор, воздействие которого увеличивает частоту мутирования выше спонтанной.

mutagenesis - мутагенез. Искусственное получение мутаций с помощью мутагенов; многие авт. относят к М. появление спонтанных мутаций (естественный М.); М. широко используется как генетический метод (см. <site-directed mutagenesis>), а также в селекции различных организмов.

mutagenic - мутагенный. Прилагательное от “мутаген” <mutagen>.

mutant - мутант. Организм, измененный в результате мутации; как правило, М. отличается от исходной формы (дикого типа) и часто имеет сниженную жизнеспособность при тех или иных организменных нарушений нормального фенотипа.

mutant species - мутантный вид. Вид, образовавшийся в результате закрепления какой-либо мутации, обусловливающей стабильную репродуктивную изоляцию от предкового вида; в целом любой вид можно рассматривать как М.в. ввиду того, что мутационный процесс является движущей силой эволюционного процесса (видообразования); один из наиболее характерных примеров М.в. - полиплоидные виды растений, образовавшиеся от диплоидных предков.

mutation - мутация. Спонтанное (естественно возникающее) или индуцированное изменение структуры гена (последовательности нуклеотидов, хромосомы, генома), приводящее или не приводящее (молчащие М. <silent allele>) к изменению тех или иных признаков организма; термин “М.” введен Х. Де Фризом в 1901.

mutation frequency = mutation rate (см.).

mutation isoalleles - мутантные изоаллели. Pазличные мутантные аллели (обычно гипоморфы <hypomorph> либо гиперморфы <hypermorph>), не обнаруживаемые в обычных условиях.

mutation lag - мутационный лаг, задержка мутации. Задержка фенотипического проявления мутаций, образуемых под действием мутагенов, - например, при действии алкилирующих соединений <alkylating agent> на некоторые бактерии проявление мутаций (возрастание их видимой частоты) отмечается лишь спустя 100-150 час. после обработки.

mutation pressure - давление мутаций, мутационное давление. Непрерывное мутирование гена в одном из направлений с образованием определенного аллеля (например, более частое превращение А ® а, чем а ® А, или наоборот), обусловливающее накопление этого аллеля в популяции; результат Д.м. зависит от соотношения частот прямого и обратного мутирования; термин “Д.м.” введен С.Райтом в 1921.

mutation rate (frequency) - частота мутаций. Kоличественный показатель интенсивности мутационного процесса, равен доле гамет со вновь возникшими мутациями по отношению к общему числу гамет (в одном поколении); Ч.м. может определяться как количество измененных нуклеотидов в расчете на геном (локус и т.п.) за одну генерацию.

mutation spectrum - спектр мутаций. Совокупность различных мутаций, возникающих под действием определенного мутагенного фактора.

mutation target - мишень мутации. Элемент фенотипа (в частности, какая-либо биохимическая реакция), изменяющийся в результате определенной мутации.

mutation theory - мутационная теория. Tеория, основанная на признании наследуемости только дискретных (мутационных) изменений организма, разработана Х. Де Фризом в 1901-03; ряд положений М.т. (создание видов в результате мутаций без отбора и др.), а также результаты анализа преобразований основного объекта работ Х. Де Фриза - ослинника Oenothera lamarkiana - оказались ошибочными, тем не менее основные положения его теории (внезапность возникновения мутаций, вероятность появления как вредных, так и полезных мутаций, появление повторных мутаций и т.п.) нашли свое подтверждение и были включены в современные теории мутагенеза.

mutation trend - мутационная тенденция. Процесс постепенного усиления (или ослабления) признака в результате последовательных “однонаправленных” мутаций определенного гена.

mutational equilibrium - равновесие мутаций. Cохранение постоянного соотношения между возникающими положительными и отрицательными мутациями в результате элиминации вредных и возникновения новых мутаций.

mutational hot spot - мутационная “горячая точка”. Участок генома, характеризующийся большей мутабильностью <mutability> в сравнении с др. участком такого же размера, - например, в цистронах А и В (длиной около 300 нуклеотидов) района rII фага Т4 известно две М.”г.т.”, где мутабильность выше в 100 и более раз, чем в остальных сайтах этого района.

mutator [gene] - ген-мутатор. Ген, повышающий частоту мутирования, как правило, в определенном направлении, - например, у кишечной палочки Г.-м. uvrA, uvrB, uvrC, uvrD повышают частоту мутаций, индуцируемых ультрафиолетом, Г.-м. mutT - частоту трансверзий <transversion> (в 1000 раз), а Г.-м. mutL - частоту транзиций <transition> и “сдвига рамки” <frameshift mutation> (в 100 раз); к Г.-м. могут быть отнесены практически все мобильные генетические элементы <transposable elements>.

mutein - мутеин. Mутантный белок, белок, кодируемый мутантным геном.

muton - мутон. Hаименьшая часть гена, изменение которой приводит к мутации; термин “М.” предложен С.Бензером в 1957, а на материале гена trpA E.coli К.Яновским с соавт. было показано соответствие единицы мутирования одной паре нуклеотидов, поэтому в настоящее время термин “М.” не употребляется.

mutual exclusion - взаимное исключение. Подавление размножения первым по времени проникновения в клетку фагом второго фага при повторном заражении (суперинфекции); В.и. может иметь место лишь при заражениях неродственными фагами (мутантными штаммами одного фага); в основе В.и. лежит депрессорный эффект <depressor effect>.

mutual translocation - взаимная транслокация. Форма транслокации <translocation>, при которой две хромосомы обмениваются участками (не обязательно одинаковыми по размеру).

mycelium, circidium - мицелий. Вегетативная часть тела гриба (таллом), состоящая из ответвлений (гифов <hypha>), обычно развивается внутри субстрата и поглощает вещества из него; М. может быть ценоцитным (неклеточным) - у зигомицетов, оомицетов и хитридиевых грибов (у последних развит очень слабо - ризомицелий) - или септированным (клеточным), как у аскомицетов, базидиомицетов и несовершенных грибов.

myelocyte - миелоцит. Клетка костного мозга, являющаяся незрелой формой лейкоцита <leukocyte>,

myeloma, plasmacitoma - миелома. Рак плазматических клеток <plasma cell>, сопровождающийся клональной пролиферацией одной плазматической клетки, секретирующей молекулы иммуноглобулина только одной специфичности; одна из форм М. - множественная М. <multiple myeloma>.

myoclonus epilepsia - миоклонус-эпилепсия. Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М.-э. - синдром Унферрихта-Лундборга, передающийся по аутосомно-рецессивному типу и представленный 2 формами - балтийской и средиземноморской; генетический фактор, обозначенный EPM1, локализован на участке q22.3 хромосомы 21.

myoglobin - миоглобин. Mономерный, содержащий гем <heme> хромопептид (красного цвета), содержащийся в красных мышцах животных различных таксономических групп (наибольшее его количество отмечается у водных организмов), его основная функция - транспорт кислорода в мышцах; молекулярная масса М. человека - 17 500 (около 150 аминокислотных остатков), содержание железа 0,34%, его ген локализован на длинном плече хромосомы 22.

myoneme - мионема. Oрганелла многих простейших организмов - сократимые белковые, подобные миофибриллам нити (как гладкие, так и поперечно-исчерченные), обусловливающие возможность изменения формы клетки или ее части.

myosin - миозин. Белок сократительных волокон мышц (содержит 2 полипептидные цепи), составляющий до 60% всех мышечных белков, обладает АТФазной активностью; взаимодействуя с актином <actin>, М. преобразует химическую энергию АТФ в двигательную энергию мышц.

myotonia congenita - врожденная миотония, болезнь Томсена. Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”); наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.

N

n, haploid number. Гаплоидное число хромосом (соответственно, 2n - диплоидное и т.д.).

N-acetyl serine = acetyl-serine (см.).

N-acetyltransferase - N-ацетилтрансфераза [КФ 2.3.1.5]. Фермент, играющий важную роль в детоксикации ряда ариламиновых соединений (в частности, 2-аминофторена, 4-аминобифенила и b-нафтиламина), являющихся сильными мутагенами и канцерогенами; один из двух генов N-а. человека (NAT2) локализован на участке pter-q11 хромосомы 8, а его кодирующая область лишена интронов.

NAD = nicotineamide-adenine dinucleotide (см.).

NADH-dependent malate denydrogenase, malic enzyme - NADH-зависимая малатдегидрогеназа, малик-энзим, “яблочный фермент” [КФ 1.1.1.40]. Фермент, катализирующий в цикле трикарбоновых кислот превращение L-малата в пируват (пировиноградную кислоту); NADH-м. часто используется в качестве популяционно-генетического маркера (ME).

Nagao isozyme - см. alkaline phosphatase.

nalidicsic acid - налидиксовая кислота. Антибиотик, специфический ингибитор ДНК-гиразы <DNA gyrase> E.coli.

Nance-Horan syndrome - синдром Нэнси-Горан. НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо); наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.

nanomelia - микромелия. Врожденное (обычно резкое) укорочение конечностей, известно у человека, др. млекопитающих, птиц.

napin - напин. Запасающий белок из группы альбуминов <albumins>, входящий в состав семян растений семейства крестоцветных (Brassicaceae): кодируется генами, составляющими мультигенное семейство <multigene family>.

naptogene = naptonuon (см.).

naptonuon, naptogene - наптоген (см. potonuon).

narrow groove - малая бороздка (см. groove).

nascent polypeptide chain - растущая полипептидная цепь. Полипептидная цепь, находящаяся в процессе синтеза, ассоциирована с 50S-субчастицей рибосомы; Н.п.ц. всегда начинается с определенной аминокислоты, в роли которой у бактерий выступает формилметионин <formyl methionine>, у млекопитающих - ацетилсерин <acetyl serine>.

nascent RNA - растущая цепь РНК. Незавершенная молекула РНК в процессе синтеза, представлена 5’-концевой ее частью.

Nasse’s law - закон Нассе. Закон наследования гемофилии <hemophilia>, установленный на основе формальных (эмпирических) признаков - заболевание отмечается только у мальчиков, а передается через их матерей и сестер; З.Н. является одним из примеров доменделевских биологических открытий, приведших впоследствии к становлению генетики как самостоятельной науки; закон сформулирован К.Нассе в 1820.

native - нативный, природный. Xарактеризует вид в пределах его естественного ареала; также характеризует макромолекулу, находящуюся в биологически активной форме (Н. структура белка и т.п.).

native variety - природная разновидность. Форма растения (вид, подвид, раса, морфа и т.п.), являющаяся для данной местности аборигенной <aboriginal>, т.е. возникшая вне связи с человеческой деятельностью.

natural crossing - естественное скрещивание. Cкрещивание особей в естественной (природной) популяции, т.е. без непосредственного вмешательства человека.

natural (constitutive) immunity - естественный (наследственный, врожденный, конституциональный) иммунитет. Иммунитет к какому-либо заболеванию, присущий тому или иному виду и передающийся по наследству так же, как многие др. генетические признаки; у многих животных имеется Е.и. к вирусным болезням человека (корь, ветряная оспа, инфекционный гепатит) и т.д.

natural mutation = spontaneous mutation (см.).

natural population - природная популяция. Популяция, обитающая в природных, а не в искусственных (созданных человеком) условиях.

natural selection - естественный отбор. Oсновной, согласно концепции Ч.Дарвина (1858-1859), движущий фактор эволюции живых организмов; предпосылки Е.о. - наследственная изменчивость и борьба за существование <struggle for existence>; следствие Е.о. - увеличение разнообразия форм и постепенное усложнение организмов, генетическая основа - избирательное участие отдельных генотипов в передаче генов потомству популяции.

N-banding - N-бэндинг. Форма дифференциального окрашивания хромосом <chromosome banding methods>, позволяющая маркировать районы ядрышкового организатора <nucleolar organizer regions>; сущность метода заключается в обработке хромосомных препаратов 50%-ным раствором нитрата серебра в подкисленном муравьиной кислотой желатиновом проявителе при температуре около 60^oС в течение 1-2 мин.; в последнее время вместо понятия “N-б.” чаще употребляется термин “Ag-staining” или “Ag-NOR-staining”.

N_e = effective population size (см.).

nebenkern, mitochondrial sheath - небенкерн, митохондриальная капсула. Спиральная структура, производная от двух слившихся митохондрий, окружающая основание хвоста сперматозоида.

neck cells - шейковые клетки. Kлетки, расположенные у “входа” в архегоний <archegonium>; при созревании яйцеклетки Ш.к. расплываются в слизь и обеспечивают раскрытие архегония.

negative amphiplasty - негативная амфипластия. Появление спутничных элементов в кариотипе гибрида, полученного при скрещивании видов, в кариотипах которых спутников нет.

negative complementation - негативная комплементация. Подавление активности дикого типа одной из субъединиц мультимерного белка под влиянием аллельной мутантной субъединицы.

negative genome - негативный геном. Геном некоторых вирусов (например, вируса гриппа), не кодирующий белков, - кодирующей является лишь комплементарная ему нуклеотидная последовательность ДНК, т.е. сам по себе Н.г. не способен индуцировать размножение вируса без синтеза комплементарной цепи ДНК или РНК с участием РНК-зависимой РНК-полимеразы (репликазы).

negative heteropycnosis - отрицательный гетеропикноз (см. heteropycnosis).

negative interference - отрицательная интерференция. Увеличение частоты рекомбинаций между соседними участками, в результате чего значение коэффициента коинциденции <coefficient of coincidence> оказывается больше 1; О.и. свойственна большинству скрещиваний между фагами - это обусловлено тем, что фаговые геномы, входящие в “фонд скрещивания”, т.е. уже участвовавшие в одном акте рекомбинации, имеют больший шанс принять участие и во втором рекомбинационном событии по сравнению с произвольным геномом; у про- и эукариот О.и. (как увеличение вероятности двойного кроссинговера между двумя близкорасположенными сайтами выше ожидаемой) отмечается очень редко.

negative regulation - негативная регуляция. Тип регуляции, при котором транскрипция гена подавляется регуляторным белком (репрессором), соответственно, при инактивации белка-регулятора вследствие мутаций структурные гены остаются в активном состоянии.

negative replication control model - модель негативной регуляции репликации. Cогласно модели, плазмида <plasmid> кодирует синтез репрессора, образующегося в определенный момент репликации плазмиды и подавляющего возможность ее последующей репликации при достаточном увеличении числа ее копий; по экспериментальным данным, одна и та же плазмида детерминирует как негативные, так и позитивные факторы регуляции репликации, в частности, в случае плазмиды ColE1 ингибитором является так называемая РНК-I, которая блокирует присоединение РНК-затравки в точке начала репликации, а следовательно, и инциацию репликации плазмиды; М.н.р.р. предложена Р.Притчардом с сотр. в 1969.

negative staining - негативное окрашивание. Mетод визуализации объектов при электронной микроскопии - включение фосфо-вольфрамовой кислоты обусловливает светлую (с низкой электронной плотностью) “окраску” микроскопических объектов на темном фоне.

negative supercoil - отрицательный супервиток. Виток суперспирализованной двухцепочечной молекулы ДНК, образуемый в результате вращения двойной спирали нуклеиновой кислоты против направления вращения цепей в правосторонней двойной спирали; в крайнем варианте отрицательная суперспирализация может приводить к образованию на отдельных участках молекулы ДНК левозакрученной спирали, т.е. к превращению В-формы <B form> в Z-форму <Z form>.

Nei genetic distance, D_Nei - генетическое расстояние по Нэю. Генетическое расстояние <genetic distance>, определяемое с использованием самого распространенного метода, предложенного М.Нэем в 1972; D_Nei = -ln I_Nei, где I_Nei - показатель генетического сходства <genetic similarity>, равный отношению Iab (сумма произведений частот соответствующих аллелей a_i и b_i выборок А и В) к квадратному корню из произведения Ia и Ib (суммы квадратов частот аллелей a_i и b_i), показатель D_Nei может принимать значения от нуля до бесконечности и численно равен количеству аллельных замен нуклеотидов в расчете на 1 локус, величины D_Nei обычно близки в разных таксономических группах при сравнении популяций, подвидов и видов (см. таблицу, предлагаемую Ф.Айалой):

Организм		INei [DNei]
	популяции	подвиды	виды и близкие роды
Растения	0.966 [0.035]	?	0.510 [0.808]
Млекопитающие	0.944 [0.058]	0.793 [0.232]	0.620 [0.559]
Пресмыкающиеся	0.949 [0.053]	0.738 [0.306]	0.437 [0.988]
Хвостатые земноводные	0.984 [0.017]	0.836 [0.181]	0.520 [0.742]
Рыбы	0.980 [0.020]	0.850 [0.163]	0.531 [0.760]
Дрозофилы	0.987 [0.020]	0.851 [0.163]	0.381 [1.066]
Беспозвоночные	0.985 [0.016]	?	0.465 [0.878]

neo- - нео-. Xарактеризует новизну, отличие от предшественника: неодарвинизм, неоморф.

neobiogenesis - необиогенез. Kонцепция, постулирующая возможность повторного возникновения жизни из неорганической субстанции.

neocentromeric activity - неоцентромерная активность. Появление в моноцентрической хромосоме дополнительных участков кинетической активности (точек прикрепления нитей веретена); обычно Н.а. является результатом действия мутагенных факторов.

Neo-Darwinism - неодарвинизм. Cовременная последарвиновская концепция, представляющая собой синтез теории естественного отбора и теории естественного мутагенеза, т.е. концепция эволюции вида за счет естественного отбора адаптивных фенотипов, обусловленных мутантными генами.

neomorph - неоморф. Mутантный ген (аллель), проявление которого качественно отличается от проявления исходного гена дикого типа.

neomycin - неомицин. Аминогликозидный антибиотик, представляющий собой комплекс из 3 антибиотиков - А, В и С, - продуцируемый Streptomyces fradiae; впервые выделен в 1949.

neoplasm, tumor - новообразование, опухоль, бластома. Локальная клеточная популяция, характеризующаяся неконтролируемой пролиферацией <proliferation> клеток, которые становятся атипичными с точки зрения дифференцировки и характера роста и могут передавать изменнные свойства своим потомкам; различают доброкачественные Н. (например, липома), при которых группа аномальных клеток как бы инкапсулируется, не образуя метастазов <metastasis>, и злокачественные Н. (раковые опухоли), при которых происходит инфильтрация и разрушение соседних тканей.