3.4 Ультразвуковая диагностика пороков развития плода.
Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении дальнейшего постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата. Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки.
Согласно правилам организации скрининга,утверждённым приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704, для повышения эффективности пренатального скрининга необходимо организовать обследование беременных женщин по уровням.
На первом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода.Обследование беременных на первом уровне включает трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в сроке 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода, длины носовой кости);в сроке 20-24 недели (выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);в срок 32-34 недели (выявление ВПР с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода и плаценты).
На втором уровне пренатального скрининга проводится уточнение диагноза хромосомной болезни внутриутробного плода путем проведения инвазивных процедур - хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза с обязательным цитогенетическим и молекулярно-генетическим (в случае моногенной наследственной болезни) исследованием плодного материала, установлением точного диагноза открытых дефектов невральной трубки, путем проведения высокоспециализированного ультразвукового исследования. Инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода. Инвазивная пренатальная диагностика хромосомных нарушений плода проводится в областных (городских) МГК подготовленным врачом ультразвуковой диагностики и врачом акушером-гинекологом, прошедшим обучение по инвазивным методам и имеющим навыки УЗИ диагностики. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней плода проводится в республиканской МГК.
Целью первого УЗИ скрининга является определение развивающейся маточной беременности, определение срока гестации (КТР, БПД), определение многоплодной беременности, определение пороков развития и дефектов развития эмбриона, выявление признаков, позволяющих заподозрить аномалии развития плода. Измерение эмбриональных фетометрических параметров и частоты его сердечных сокращений может быть использовано для раннего обнаружения патологии беременности.Неблагоприятными прогностическими признаками являются - отставание в размерах плодного яйца, деформация плодного яйца, отсутствие визуализации эмбриона в 6 нед. гестации и более, отсутствие признаков сердечной деятельности в 7 нед. гестации и более, отсутствие визуализации эмбриона при среднем диаметре плодного яйца 3 см и более, отсутствие увеличения диаметра плодного яйца в течение 1 недели.
В последние годы ультразвуковое определение толщины воротникового пространства в конце I триместра было признано важным признаком, позволяющим заподозрить хромосомные аномалии, особенно трисомию 21-й хромосомы.Важные параметры, учитываемые при измерении воротникового пространства: срок гестации от 11 нед. 0 дней до 13 нед. 6 дней, КТР 45–84 мм, медиосагитальная плоскость сканирования плода, плод занимает более 75% изображения, нейтральное положение плода, воротниковое пространство определяется отдельно от амниона, визуализация максимального диаметра воротникового пространства, маркеры должны быть расположены по внутренним границам воротникового пространства.
Рис.7 – Оценка толщины воротникового пространства.
Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5%. Оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, что и измерение ТВП, не требуя получения дополнительных изображений.Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) или ее длина меньше нормы (гипоплазия). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости, чем кожи носовая кость считается патологической.
Таблица 1.Нормативы длины НК (носовой кости) в срок 11-14 недель.
|
Во 2-м триместре, проводится второй УЗИ - скрининг. Он позволяет изучить основные параметры внутриутробного развития ребенка, исключить отставания и пороки развития, оценить строение и анатомические параметры плода, определить количество и качество околоплодных вод. Определяется место локализации плаценты, ее толщина, стадия зрелости, ее структура и плотность. Фетометрическими параметрами для скринингового исследования во II и III триместрах являются: БПД головы, лобно-затылочный диаметр головы, окружность головы, поперечный диаметр живота, сагиттальный диаметр живота, окружность живота, длина бедра, длина плечевой кости.Ультразвуковыми признаками, позволяющими заподозрить наличие патологии плода являются патология объема амниотической жидкости (поли- или олигогидрамнион, отсутствие околоплодных вод), нарушение роста плода (ранняя задержка роста плода, макросомия), диспропорция между частями плода (между головой и туловищем или головой и конечностями), патология поверхности туловища (дефект, выпячивание, патология свода черепа – симптом «лимона»), внутренние нарушения (жидкость, полость, атипичный четырехкамерный срез сердца, симптом «банана»), сердечные аритмии, увеличение или снижение двигательной активности плода, отсутствие одной из пуповинных артерий, патология структуры плаценты (вакуолизированная плацента). Многоводие наиболее часто наблюдается при мальформациях нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida) и пищеварительного тракта (атрезия пищевода, дуоденальная атрезия). Маловодие обычно связано с аномалиями почек или обструкцией мочевыводящего тракта. Если амниотическая жидкость отсутствует (ангидрамнион) и исключен разрыв плодных оболочек, следует исключать истинный синдромом Поттера (двусторонняя агенезия почек). Пропорциональная (симметричная) задержка роста плода, проявляющаяся уменьшением как головы, так и туловища, позволяет заподозрить хромосомную патологию плода (особенно триплоидии или трисомии 13,18 и 21-й хромосом).Патология поверхности тела плода включает такие дефекты, как анэнцефалия или рахишизис, а также протрузии поверхностей тела, например, кистозная гигрома шеи плода, омфалоцеле или миеломенингоцеле. Патологическая структура плаценты является другим важным признаком патологии плода. В частности, большая вакуолизированная плацента является признаком, позволяющим заподозрить наличие триплоидии хромосом. Локализация плаценты во II триместре важна, только если планируется проведение инвазивных исследований (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) или у пациентов с центральным предлежанием плаценты (один край полностью перекрывает внутренний зев). В отличие от центрального предлежания плаценты, при низком расположении плаценты или даже ее краевом предлежании возможна миграция плаценты вверх с увеличением срока беременности. Окончательную оценку локализации плаценты в таких случаях целесообразно отложить до III триместра.
Третий скрининг УЗИ проводится с учетом оценки положения плода в дополнение к целям, решаемым при проведении второго скринингового исследования. Главными задачами третьего УЗИ скрининга являются оценка роста и развития плода и обнаружение любых дополнительных пороков развития плода. Параметры, определяемые при третьем скрининговом исследовании, аналогичны параметрам, определяемым при втором скрининговом исследовании. Диагностика внутриутробной задержки роста плода, связанной с хронической плацентарной недостаточностью, или фетальной макросомии имеет ключевое значение в выборе тактики ведения беременности и родоразрешения. Внутриутробная задержка роста плода диагностируется при ультразвуковой фетометрии.
Таким образом, выявление разнообразных пороков развития, возможное их сочетание с хромосомными аномалиями, определяющие прогноз для жизни и здоровья новорожденного, на современном этапе делают особенно актуальной пренатальную (дородовую) их диагностику.