- •Основные признаки живых систем.
- •Митохондрии.
- •Рибосомы. Полирибосомы. Митохондриальные рибосомы.
- •Происхождение, строение, функции лизосом.
- •Назовите механизмы, при помощи которых ионы перемещаются через плазматическую мембрану клеток.
- •Назовите основные отличия активного транспорта веществ через клеточную мембрану от пассивного.
- •Облегченная диффузия при участии ионных каналов. Виды ионных каналов.
- •Виды эндо и экзоцитоза.
- •Комплекс ядерной поры. Строение. Функции.
- •Строение интерфазного клеточного ядра.
- •Клеточный цикл. Митоз.
- •Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •Дифференцировка клетки.
- •Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •Стадии овогенеза у млекопитающих.
- •Репликация днк.
- •Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот.
- •Строение структурного гена эукариот.
- •Реализация генетической информации (транскрипция, процессинг, трансляция).
- •Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •Посттрансляционная модификация.
- •Строение оперона прокариот.
- •Цитологические основы закона независимого наследования признаков.
- •Экспрессивность и пенетрантность.
- •Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •Почему мейоз,в а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости?
- •Назовите основные характеристики модификационной изменчивости
- •Основные свойства мутационной изменчивости.
- •Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
- •Репарация днк. Виды репарации.
- •Геномный импринтинг.
- •Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •Уровни организации хроматина.
- •Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •Международная Парижская классификация хромосом человека.
- •Основные виды хромосомных аберраций.
- •Генетическая мозаичность клеток организма. Механизмы возникновения.
- •Лайонизация. Механизм и биологическое значение.
- •В чем заключаются трудности и преимущества изучения генетики человека?
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Современные методы цитогенетики.
- •Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Методы и условия применения прямой днк – диагностики.
- •Метод и условия применения косвенной днк-диагностики
- •Принцип метода секвенирования днк.
- •Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •Клонирование организмов.
- •Генетически модифицированные организмы.
- •Структура генома.
- •Организация генома гаплоидных и диплоидных организмов.
- •Базовые регуляторные элементы генома.
- •Полиморфизм генов.
- •Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •Псевдогены.
- •Тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике.
- •Мобильные генетические элементы.
- •Гомеозисные гены. Их роль в эволюции.
- •Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены.
- •Химическая теория происхождения жизни на Земле. Гипотеза мира рнк.
- •«Горизонтальный перенос генов».
- •Молекулярная филогенетика.
- •Генетический контроль метамерной организации организмов.
- •Характеристика доменов современного филогенетического дерева.
- •Характеристика прямоходящей обезьяны – предка семейства людей.
- •Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
- •Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
- •Значение «бутылочного горлышка» популяционных волн в происхождении современного человека. Митохондриальная «Ева».
- •Гаплотипы и гаплогруппы по y-хромосоме.
- •Этапы нейруляции. Производные нервной трубки и нервного гребня.
- •Морфогены, морфогенетическое поле и морфогенез.
- •Зародышевые листки и их производные.
- •Этапы пренатального и постнатального онтогенеза.
- •Оплодотворение. Акросомная реакция. Сингамия. Формирование центросомы.
- •Наследование ядерного и митохондриального геномов.
- •Назовите виды бластул, соотнося их с типом дробления и видом яйцеклеток.
- •Закон зародышевого сходства к. Бэра.
- •На каких этапах эмбриогенеза образуются бластоцель, гастроцель и целом?
- •Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Роль гаструляции в эмбриогенезе. Перечислите способы гаструляции.
- •Образование зиготы. Дробление. Типы дробления.
- •Элементарные факторы эволюции.
- •Элементарный эволюционный материал.
- •Почему геохимические функции биосферы определяются живыми организмами?
- •Типы популяций. Основные характеристики панмиксных популяций.
- •Элементарное эволюционное явление.
- •Основные положения теории эволюции ч.Дарвина.
- •Основные положения эволюционной теории Ламарка.
- •Синтетическая теория эволюции. Основные положения учения микроэволюции.
- •Охарактеризуйте основные этапы антропогенеза.
- •Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •Жизненный цикл паразитических круглых червей.
- •Трансмиссивный и алиментарный пути проникновения паразитов в организм человека.
- •Жизненный цикл паразитических плоских червей. Окончательные и промежуточные хозяева.
- •Формы паразитизма: факультативный и облигатный. Примеры.
- •Природно-очаговые паразитарные заболевания человека. Структура природного очага.
Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
Гомологичность геномов человека и шимпанзе составляет около 96 %. Однако эта разница включает 35 миллионов однонуклеотидных замен, 5 млн вставок и делеций, а также дупликации, локальные реорганизации и слияние хромосом. У шимпанзе на одну хромосому больше, чем у человека. В ходе эволюции у предков человека 2-я хромосома образовалась в результате слияния двух хромосом шимпанзе, при этом генетическая информация осталась принципиально той же. Прочтение и анализ геномов человека и шимпанзе дополняют знания палеонтологии и анатомии о эволюционном родстве человека и человекообразных обезъян. Так, шимпанзе и горилла наиболее близки друг другу, и от них на равное «эволюционное расстояние» отдалены человек и орангутан.
Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
Молекулярные часы – метод датирования этапов эволюционного процесса, основанный на гипотезе Э.Цукеркандл, Л.Полинг, согласно которой эволюционно значимые замены нуклеотидов в нуклеиновых кислотах или аминокислот в белках происходят линейно со временем и практически с постоянной скоростью.
Иммунологическая дистанция. Биохимики измерили силу иммунологичсекой кросс-реакции сывороточного альбумина крови между парами видов (человек-шимпанзе или шимпанзе-горилла). Сила реакции выражалась в цифрах как иммунологичсекая дистанция, которая, в свою очередь, пропорциональна числу аминокислот, различающихся между гомологичными протеинами у разных видов. Построение калибровочной кривой по парам видов, у которых по данных ископаемых артефактов известно время дивергенции (эволюционного расхождения), дает информацию в виде молекулярных часов, что позволяет создать временную шкалу и оценить время дивергенции в парах видов. Создание таких молекулярных часов позволило оценить время расхождения гоминид и приматов примерно в 4-5 млн. лет. Находка и временная датировка женского черепа австралопитека, известного в науке как Люси, подтвердила достоверность альбуминного метода. В настоящее время «молекулярная» датировка является общепринятой. Считается, что предки человека и шимпанзе разделились около 5 миллионов лет назад, отделение горилл произошло раньше, и еще раньше, около 10-15 миллионов лет назад, отделилась ветвь орангутанов.
Митохондриальная Ева. Митохондриальная ДНК – двуцепочечная кольцевая молекула, состоящая из 16 тысяч пар нуклеотидов. В одной митохондрии может присуствовать около 5 идентичных копий молекул ДНК. В зависимости от клеточного типа количество митохондрий, а следовательно и копий мтДНК, варьирует и в среднем составляет окло 500 копий на клетку. Две нуклеотидные цепи мтДНК имеют неодинаковый нуклеотидный состав. Мутации в митохондриальной ДНК встречаются в 10 раз чаще, чем в ядерной ДНК, что повышает точность датировки времени возникновения мутации. Основная часть полиморфизма связана с некодирующим районом размером в 11122 пар нуклеотидов, контролирующих транскрипцию и репликацию.
Сравнение мтДНК человека и шимпанзе, с учетом их расхождения друг от друга 5 млн лет наза, позволило установить среднююскорость мутаций мтДНК. Первое расхождение мтДНК у людей произошло 150 тыс. лет назад в Африке, дав начало трем родословным. Наибольший уровень разнообразия ДНК был найден в Восточной Африке, что указывает на африканское происхождение человека современного типа. Общая «праматерь», к которой восходят все типы мтДНК современных людей, жила в Восточной Африке менее 200 тыс. лет назад. Обладательницу этой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой». Речь идет лишь о сохранении до настоящего времени одной из нескольких линий мтДНК, но не остальных генов. Близкие оценки времени существования общего предка получены и при изучении передающейся только по отцовской линии У-хромосомы.
Участки в молекуле мтДНК, которые используются в генетическом эволюционном анализе. «Кембриджская стандартная последовательность».
Кембриджская стандартная последовательность – первая секвенированная последовательность мтДНК, долгое время использовавшаяся в популяционной генетике в качестве эталонной, с которой сравниваются все прочие варианты мтДНК.
Про мтДНК выше, см 156.
Гаплотипы и гаплогруппы митохондриальной ДНК.
Гаплотип (гаплоидный генотип) – совокупность наследуемых вместе аллелей на локусах одной хромосомы. Гаплотип мтДНК – индивидуальная совокупность отклонений в мтДНК от кембриджской стандартной последовательности. (о ней выше)
Гаплогруппы мтДНК – группа схожих гаплотипов в общности людей, которые имели одну общую «пра» бабушку, более молодую, чем «митохондриальная Ева». Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами латинского алфавита от A до Z, плюс многочисленные подгруппы. Но надо помнить, что митохондриальные женские гаплогруппы не имеют ничего общего с Y-хромосомными мужскими гаплогруппами.