- •Основные признаки живых систем.
- •Митохондрии.
- •Рибосомы. Полирибосомы. Митохондриальные рибосомы.
- •Происхождение, строение, функции лизосом.
- •Назовите механизмы, при помощи которых ионы перемещаются через плазматическую мембрану клеток.
- •Назовите основные отличия активного транспорта веществ через клеточную мембрану от пассивного.
- •Облегченная диффузия при участии ионных каналов. Виды ионных каналов.
- •Виды эндо и экзоцитоза.
- •Комплекс ядерной поры. Строение. Функции.
- •Строение интерфазного клеточного ядра.
- •Клеточный цикл. Митоз.
- •Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •Дифференцировка клетки.
- •Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •Стадии овогенеза у млекопитающих.
- •Репликация днк.
- •Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот.
- •Строение структурного гена эукариот.
- •Реализация генетической информации (транскрипция, процессинг, трансляция).
- •Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •Посттрансляционная модификация.
- •Строение оперона прокариот.
- •Цитологические основы закона независимого наследования признаков.
- •Экспрессивность и пенетрантность.
- •Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •Почему мейоз,в а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости?
- •Назовите основные характеристики модификационной изменчивости
- •Основные свойства мутационной изменчивости.
- •Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
- •Репарация днк. Виды репарации.
- •Геномный импринтинг.
- •Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •Уровни организации хроматина.
- •Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •Международная Парижская классификация хромосом человека.
- •Основные виды хромосомных аберраций.
- •Генетическая мозаичность клеток организма. Механизмы возникновения.
- •Лайонизация. Механизм и биологическое значение.
- •В чем заключаются трудности и преимущества изучения генетики человека?
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Современные методы цитогенетики.
- •Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Методы и условия применения прямой днк – диагностики.
- •Метод и условия применения косвенной днк-диагностики
- •Принцип метода секвенирования днк.
- •Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •Клонирование организмов.
- •Генетически модифицированные организмы.
- •Структура генома.
- •Организация генома гаплоидных и диплоидных организмов.
- •Базовые регуляторные элементы генома.
- •Полиморфизм генов.
- •Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •Псевдогены.
- •Тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике.
- •Мобильные генетические элементы.
- •Гомеозисные гены. Их роль в эволюции.
- •Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены.
- •Химическая теория происхождения жизни на Земле. Гипотеза мира рнк.
- •«Горизонтальный перенос генов».
- •Молекулярная филогенетика.
- •Генетический контроль метамерной организации организмов.
- •Характеристика доменов современного филогенетического дерева.
- •Характеристика прямоходящей обезьяны – предка семейства людей.
- •Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
- •Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
- •Значение «бутылочного горлышка» популяционных волн в происхождении современного человека. Митохондриальная «Ева».
- •Гаплотипы и гаплогруппы по y-хромосоме.
- •Этапы нейруляции. Производные нервной трубки и нервного гребня.
- •Морфогены, морфогенетическое поле и морфогенез.
- •Зародышевые листки и их производные.
- •Этапы пренатального и постнатального онтогенеза.
- •Оплодотворение. Акросомная реакция. Сингамия. Формирование центросомы.
- •Наследование ядерного и митохондриального геномов.
- •Назовите виды бластул, соотнося их с типом дробления и видом яйцеклеток.
- •Закон зародышевого сходства к. Бэра.
- •На каких этапах эмбриогенеза образуются бластоцель, гастроцель и целом?
- •Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Роль гаструляции в эмбриогенезе. Перечислите способы гаструляции.
- •Образование зиготы. Дробление. Типы дробления.
- •Элементарные факторы эволюции.
- •Элементарный эволюционный материал.
- •Почему геохимические функции биосферы определяются живыми организмами?
- •Типы популяций. Основные характеристики панмиксных популяций.
- •Элементарное эволюционное явление.
- •Основные положения теории эволюции ч.Дарвина.
- •Основные положения эволюционной теории Ламарка.
- •Синтетическая теория эволюции. Основные положения учения микроэволюции.
- •Охарактеризуйте основные этапы антропогенеза.
- •Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •Жизненный цикл паразитических круглых червей.
- •Трансмиссивный и алиментарный пути проникновения паразитов в организм человека.
- •Жизненный цикл паразитических плоских червей. Окончательные и промежуточные хозяева.
- •Формы паразитизма: факультативный и облигатный. Примеры.
- •Природно-очаговые паразитарные заболевания человека. Структура природного очага.
Уровни организации хроматина.
Существует четыре уровня молекулярной организации хромосом.
Первый уровень организации хромомсы – нуклеосомный. Деконденсированные участки интерфазных хромосом благодаря гистонам имеют нуклеосомную организацию. Основой нуклеосомы является глобула из 8 ьелковых молекул, которая содержит по 2 молекулы гистонов четырех видов. С внешней стороны каждой глобулы с ДНК взаимодействуем молекула гистона Н1. Нить ДНК, связанная с негистоновыми белками, между нуклеосомами образует линкерную нить.
Конденсированные участки интерфазных хромосом (гетерохроматин) также имеют нуклеосомную организацию, но с более высоким уровнем компактизации хромосом.
Второй уровень упаковки хроматина – нуклеомерный. В результате взаимодействия друг с другом молекул гистона Н1 образуется нуклеомерная нить, или хроматиновое волокно. Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосом, а длина хромосомы укорачивается еще в 6 раз. В этой структуре молекула ДНК уже недоступна для ферментных комплексов, поэтому транскрипция не возможна.
Третий уровень упаковки хромосомы – хромомерный. Компактизация хромосомных волокон происходит под влиянием специфических кислых белков с образованием петель, укладывающихся в хромомеры (петлевые домены). В составе хромомеры несколько соседних петель своими основаниями прикрепляются к общему центру, состоящего из негистоновых белков. Длина хромосомы корачивается в 10-20 раз. В гетерохроматине интерфазного ядра компактизация хромосом дальше не происходит. Гетерохроматин хорошо виден в виде окрашенных гранул в области центромерных и теломерных участков хромосом.
Четвертый уровень упаковки хромосомы – хроматидный. Хромонема спирализуется, или тоже складывается в петли. В результате этого этапа конденсации образуется хроматида толщиной 700 нм – одна из двух половинок дуплицированной метафазной хромосомы. За счет всех уровней упаковки длина метафазной хромосомы сокращается в 10000 раз.
Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
Согласно Денверской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом положения центромеры и отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.
А – 1-3 хромосомы – Самые крупные хромосомы, хромосомы 1 и 3 – метацентрические, 2 субметацентрическая.
В – 4-5 – крупные субметацентрические хромосомы.
С – 6-12, Х – хромосомы 6,7,8,11,12 – средние субметацентрические, Х-хромосома по размерам и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7
D – 13-15 – Акроцентрические хромосомы средних размеров
Е – 16-18-Довольно короткие хромосомы. Хромосома 16 –метацентрическая, 17-18 – субметацентрические
F – 19-20 – самые маленькие метацентрические, между собой не различимы
G – 21-22, Y – 21 и 22 – самые мелкие акроцентрические хромосомы. Y – хромосома выделяется как самостоятельная, она больше чем хромосомы группы.
Международная Парижская классификация хромосом человека.
На основе дифференциального окрашивания хромосом были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения – Международная цитогенетическая номенклатура, кторая позволяет подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Отдельные районы хромосом, последовательно пронумерованы от центромеры к теломере, а также отмечены бэнды внутри районов. Запись имеет следующий формат:
Первый символ – номер хромосомы
Второй символ – плечо
Третий символ – номер бэнда в составе района.
Графическое изображение линейной дифференцированности хромосом называют идиограммой.
