- •Основные признаки живых систем.
- •Митохондрии.
- •Рибосомы. Полирибосомы. Митохондриальные рибосомы.
- •Происхождение, строение, функции лизосом.
- •Назовите механизмы, при помощи которых ионы перемещаются через плазматическую мембрану клеток.
- •Назовите основные отличия активного транспорта веществ через клеточную мембрану от пассивного.
- •Облегченная диффузия при участии ионных каналов. Виды ионных каналов.
- •Виды эндо и экзоцитоза.
- •Комплекс ядерной поры. Строение. Функции.
- •Строение интерфазного клеточного ядра.
- •Клеточный цикл. Митоз.
- •Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •Дифференцировка клетки.
- •Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •Стадии овогенеза у млекопитающих.
- •Репликация днк.
- •Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот.
- •Строение структурного гена эукариот.
- •Реализация генетической информации (транскрипция, процессинг, трансляция).
- •Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •Посттрансляционная модификация.
- •Строение оперона прокариот.
- •Цитологические основы закона независимого наследования признаков.
- •Экспрессивность и пенетрантность.
- •Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •Почему мейоз,в а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости?
- •Назовите основные характеристики модификационной изменчивости
- •Основные свойства мутационной изменчивости.
- •Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
- •Репарация днк. Виды репарации.
- •Геномный импринтинг.
- •Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •Уровни организации хроматина.
- •Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •Международная Парижская классификация хромосом человека.
- •Основные виды хромосомных аберраций.
- •Генетическая мозаичность клеток организма. Механизмы возникновения.
- •Лайонизация. Механизм и биологическое значение.
- •В чем заключаются трудности и преимущества изучения генетики человека?
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Современные методы цитогенетики.
- •Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Методы и условия применения прямой днк – диагностики.
- •Метод и условия применения косвенной днк-диагностики
- •Принцип метода секвенирования днк.
- •Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •Клонирование организмов.
- •Генетически модифицированные организмы.
- •Структура генома.
- •Организация генома гаплоидных и диплоидных организмов.
- •Базовые регуляторные элементы генома.
- •Полиморфизм генов.
- •Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •Псевдогены.
- •Тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике.
- •Мобильные генетические элементы.
- •Гомеозисные гены. Их роль в эволюции.
- •Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены.
- •Химическая теория происхождения жизни на Земле. Гипотеза мира рнк.
- •«Горизонтальный перенос генов».
- •Молекулярная филогенетика.
- •Генетический контроль метамерной организации организмов.
- •Характеристика доменов современного филогенетического дерева.
- •Характеристика прямоходящей обезьяны – предка семейства людей.
- •Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
- •Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
- •Значение «бутылочного горлышка» популяционных волн в происхождении современного человека. Митохондриальная «Ева».
- •Гаплотипы и гаплогруппы по y-хромосоме.
- •Этапы нейруляции. Производные нервной трубки и нервного гребня.
- •Морфогены, морфогенетическое поле и морфогенез.
- •Зародышевые листки и их производные.
- •Этапы пренатального и постнатального онтогенеза.
- •Оплодотворение. Акросомная реакция. Сингамия. Формирование центросомы.
- •Наследование ядерного и митохондриального геномов.
- •Назовите виды бластул, соотнося их с типом дробления и видом яйцеклеток.
- •Закон зародышевого сходства к. Бэра.
- •На каких этапах эмбриогенеза образуются бластоцель, гастроцель и целом?
- •Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Роль гаструляции в эмбриогенезе. Перечислите способы гаструляции.
- •Образование зиготы. Дробление. Типы дробления.
- •Элементарные факторы эволюции.
- •Элементарный эволюционный материал.
- •Почему геохимические функции биосферы определяются живыми организмами?
- •Типы популяций. Основные характеристики панмиксных популяций.
- •Элементарное эволюционное явление.
- •Основные положения теории эволюции ч.Дарвина.
- •Основные положения эволюционной теории Ламарка.
- •Синтетическая теория эволюции. Основные положения учения микроэволюции.
- •Охарактеризуйте основные этапы антропогенеза.
- •Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •Жизненный цикл паразитических круглых червей.
- •Трансмиссивный и алиментарный пути проникновения паразитов в организм человека.
- •Жизненный цикл паразитических плоских червей. Окончательные и промежуточные хозяева.
- •Формы паразитизма: факультативный и облигатный. Примеры.
- •Природно-очаговые паразитарные заболевания человека. Структура природного очага.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Возможности цитогенетического метода значительно расширились после внедрения в лабораторную практику дифференциального окрашивания хромосом и их отдельных районов. Этот метод позволяет более точно идентифицировать хромосомы по характеру поперечной исчерченнности (чередования светлых и темных полос), специфичной для каждой хромосомы. Участок хромосомы, отличающийся по интенсивности окраски от соседних, называется – бэндом. В основе дифференциального окрашивания каждого бэнда является его специфический нуклеотидный и белковый состав, отражающий структурную организацию и функциональную активность ДНК (репликация, репарация, транскрипция и рекомбинация).
Окрашивание красителем Гимза. Модифицированный метод рутинного монохромного окрашивания красителем Гимза. Метод выявляет в хромосомах характерный для каждой из них рисунок из светлых и темных полос. Окрашенные полосы (бэнды) соответствуют эухроматиновым районам, отличающихся по нуклеотидному и белковому составу.
С-дифференциальное окрашивание применяется для анализа центромерного гетерохроматина, гетерохроматина вторичных перетяжек, гетерохроматина коротких плеч акроцентрических хромосом и хромосомы У.
Т-дифференциальное окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом.
Ag-NOR дифференциальное окрашивание с помощью азотнокислого серебра выявляет ядрышко-образующие районы, локализованные в коротких плечах акроцентрических хромосом 13,14,15,21,22.На препаратах метафазных хромосом ядрышко-образующие районы выявляются как спутничные нити (вторичные перетяжки).
Хромосомная гибридизация in situ. См.117.
Метод флуоресцентной гибридизации in situ в диагностике хромосомных болезней. См. 117.
ДНК-зонды. Их применение в диагностике хромосомных заболеваний.
ДНК-зонд – фрагмент ДНК, меченный тем или иным образом и использующийся для гибридизации со специфическим участком молекулы ДНК. Позволяет идентифицировать комплементарные ему нуклеотидные последовательности. Для мечения зонда могут быть использованы хромофоры, радиоактивные изотопы. ДНК-зонды могут быть использованы для гетерогенного детектирования целевых нуклеиновых кислот, при которой мишень или зонд прикрепляют к твердой фазе или гелевой подложке. К такому типу детектирования относятся сайзерн-блот, нозерн-блот, ДНК-микрочип, дот-блот, флуоресцентная гибридизация in situ. После осуществления гибридизации несвязанные избыточные молекулы зонда отмывают. Введенная в ДНК-зонд метка позволяет определить области в которых произошло связывание ДНК-зонда и мишени.
ДНК-зонды используют для гомогенного детектирования целевых нуклеиновых кислот без удаления избыточных количеств зонда. При этом успешная гибридизация должна сопровождаться детектируемым изменением определенных свойств зонда. Одно из преимуществ детектирования в гомогенной системе заключается в том, что можно проследить гибридизацию нуклеиновых кислот в реальном времени, при необходимости даже в живой клетке. ДНК-зонды в гомогенной фазе используются в полимеразной цепной реакции в реальном времени. Сам метод вопрос 117.