- •Основные признаки живых систем.
- •Митохондрии.
- •Рибосомы. Полирибосомы. Митохондриальные рибосомы.
- •Происхождение, строение, функции лизосом.
- •Назовите механизмы, при помощи которых ионы перемещаются через плазматическую мембрану клеток.
- •Назовите основные отличия активного транспорта веществ через клеточную мембрану от пассивного.
- •Облегченная диффузия при участии ионных каналов. Виды ионных каналов.
- •Виды эндо и экзоцитоза.
- •Комплекс ядерной поры. Строение. Функции.
- •Строение интерфазного клеточного ядра.
- •Клеточный цикл. Митоз.
- •Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •Дифференцировка клетки.
- •Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •Стадии овогенеза у млекопитающих.
- •Репликация днк.
- •Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот.
- •Строение структурного гена эукариот.
- •Реализация генетической информации (транскрипция, процессинг, трансляция).
- •Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •Посттрансляционная модификация.
- •Строение оперона прокариот.
- •Цитологические основы закона независимого наследования признаков.
- •Экспрессивность и пенетрантность.
- •Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •Почему мейоз,в а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости?
- •Назовите основные характеристики модификационной изменчивости
- •Основные свойства мутационной изменчивости.
- •Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
- •Репарация днк. Виды репарации.
- •Геномный импринтинг.
- •Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •Уровни организации хроматина.
- •Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •Международная Парижская классификация хромосом человека.
- •Основные виды хромосомных аберраций.
- •Генетическая мозаичность клеток организма. Механизмы возникновения.
- •Лайонизация. Механизм и биологическое значение.
- •В чем заключаются трудности и преимущества изучения генетики человека?
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Современные методы цитогенетики.
- •Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Методы и условия применения прямой днк – диагностики.
- •Метод и условия применения косвенной днк-диагностики
- •Принцип метода секвенирования днк.
- •Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •Клонирование организмов.
- •Генетически модифицированные организмы.
- •Структура генома.
- •Организация генома гаплоидных и диплоидных организмов.
- •Базовые регуляторные элементы генома.
- •Полиморфизм генов.
- •Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •Псевдогены.
- •Тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике.
- •Мобильные генетические элементы.
- •Гомеозисные гены. Их роль в эволюции.
- •Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены.
- •Химическая теория происхождения жизни на Земле. Гипотеза мира рнк.
- •«Горизонтальный перенос генов».
- •Молекулярная филогенетика.
- •Генетический контроль метамерной организации организмов.
- •Характеристика доменов современного филогенетического дерева.
- •Характеристика прямоходящей обезьяны – предка семейства людей.
- •Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
- •Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
- •Значение «бутылочного горлышка» популяционных волн в происхождении современного человека. Митохондриальная «Ева».
- •Гаплотипы и гаплогруппы по y-хромосоме.
- •Этапы нейруляции. Производные нервной трубки и нервного гребня.
- •Морфогены, морфогенетическое поле и морфогенез.
- •Зародышевые листки и их производные.
- •Этапы пренатального и постнатального онтогенеза.
- •Оплодотворение. Акросомная реакция. Сингамия. Формирование центросомы.
- •Наследование ядерного и митохондриального геномов.
- •Назовите виды бластул, соотнося их с типом дробления и видом яйцеклеток.
- •Закон зародышевого сходства к. Бэра.
- •На каких этапах эмбриогенеза образуются бластоцель, гастроцель и целом?
- •Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Роль гаструляции в эмбриогенезе. Перечислите способы гаструляции.
- •Образование зиготы. Дробление. Типы дробления.
- •Элементарные факторы эволюции.
- •Элементарный эволюционный материал.
- •Почему геохимические функции биосферы определяются живыми организмами?
- •Типы популяций. Основные характеристики панмиксных популяций.
- •Элементарное эволюционное явление.
- •Основные положения теории эволюции ч.Дарвина.
- •Основные положения эволюционной теории Ламарка.
- •Синтетическая теория эволюции. Основные положения учения микроэволюции.
- •Охарактеризуйте основные этапы антропогенеза.
- •Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •Жизненный цикл паразитических круглых червей.
- •Трансмиссивный и алиментарный пути проникновения паразитов в организм человека.
- •Жизненный цикл паразитических плоских червей. Окончательные и промежуточные хозяева.
- •Формы паразитизма: факультативный и облигатный. Примеры.
- •Природно-очаговые паразитарные заболевания человека. Структура природного очага.
Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
Закон Вавилова об изменчивости близких по происхождению родов и видов растений свидетельствует, что генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Например у многих злаков сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и другие признаки. Следовательно, зная характер наследственных изменения у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов. Гомологическая изменчивость установлена и для человека. Наследственные дефекты и врожденные пороки, присущие человеку, выявлены у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, врожденная катаракта (помутенение хрусталика) встречается у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т.д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова.
Репарация днк. Виды репарации.
Репарация – особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия химических или физических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями репарации.
Каждая из систем репарации включает следующие компоненты:
ДНК-хеликаза – фермент, узнающий химически измененные участки в цепи и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения
Экзонуклеаза – фермент, удаляющий поврежденный участок
ДНК-полимераза – фермент, синтезирующий соответствующий участок цепи ДНК взамен удаленного
ДНК-лигаза – фермент, замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий ее непрерывность.
Виды репарации:
Прямая репарация. Наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов.
Эксцизионная репарация. Включает удаление поврежденных азотистых оснований из ДНк и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путем синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити.
Пострепликативная репарация. Тип репарации, имеющий место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации.
Геномный импринтинг.
Геномный импринтинг – эпигенетический механизм регуляции экспрессии аллелей гена в зависимости от родительского происхождения гомологичных хромосом. Совокупность эпигенетических модификаций, которые по-разному маркируют аллели родительских генов и обеспечивают моноалелльный характер экспрессии генов на хромосомах отцовского или материнского происхождения, называют эпигенотипом или импринтом.
В диплоидных клетках каждый аутосомный ген представлен двумя аллелями, полученными от материнского и отцовского организмов. В большинстве случаев экспрессия идет с обоих аллелей одновременно. Однако для некоторых генов транскрипционно активен один аллель в зависимости от того, родителю какого пола он принадлежит. Другими словами, часть генов импринтирована, то есть экспрессируется только материнский или отцовский аллель. На сегодняшний день у человека выявлено 78 импринтированных генов. В каждом новом поколении импринт, унаследованный от родителя противоположного пола, должен быть стерт и вновь установлен в клетках развивающегося эмбриона. Статус импринтинга устанавливается в ходе гаметогенеза. Импринтированный ген не обязательно будет импринтирован на всех стадиях онтогенеза и\или во всех тканях организма. Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса метилирования ДНК и модификации гистонов.