- •Основные признаки живых систем.
- •Митохондрии.
- •Рибосомы. Полирибосомы. Митохондриальные рибосомы.
- •Происхождение, строение, функции лизосом.
- •Назовите механизмы, при помощи которых ионы перемещаются через плазматическую мембрану клеток.
- •Назовите основные отличия активного транспорта веществ через клеточную мембрану от пассивного.
- •Облегченная диффузия при участии ионных каналов. Виды ионных каналов.
- •Виды эндо и экзоцитоза.
- •Комплекс ядерной поры. Строение. Функции.
- •Строение интерфазного клеточного ядра.
- •Клеточный цикл. Митоз.
- •Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •Дифференцировка клетки.
- •Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •Стадии овогенеза у млекопитающих.
- •Репликация днк.
- •Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации днк у эукариот.
- •Строение структурного гена эукариот.
- •Реализация генетической информации (транскрипция, процессинг, трансляция).
- •Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •Посттрансляционная модификация.
- •Строение оперона прокариот.
- •Цитологические основы закона независимого наследования признаков.
- •Экспрессивность и пенетрантность.
- •Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •Почему мейоз,в а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости?
- •Назовите основные характеристики модификационной изменчивости
- •Основные свойства мутационной изменчивости.
- •Закон гомологических рядов н. Вавилова. Медицинское значение.
- •Репарация днк. Виды репарации.
- •Геномный импринтинг.
- •Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •Уровни организации хроматина.
- •Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •Международная Парижская классификация хромосом человека.
- •Основные виды хромосомных аберраций.
- •Генетическая мозаичность клеток организма. Механизмы возникновения.
- •Лайонизация. Механизм и биологическое значение.
- •В чем заключаются трудности и преимущества изучения генетики человека?
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Современные методы цитогенетики.
- •Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Методы и условия применения прямой днк – диагностики.
- •Метод и условия применения косвенной днк-диагностики
- •Принцип метода секвенирования днк.
- •Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •Клонирование организмов.
- •Генетически модифицированные организмы.
- •Структура генома.
- •Организация генома гаплоидных и диплоидных организмов.
- •Базовые регуляторные элементы генома.
- •Полиморфизм генов.
- •Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •Псевдогены.
- •Тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике.
- •Мобильные генетические элементы.
- •Гомеозисные гены. Их роль в эволюции.
- •Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены.
- •Химическая теория происхождения жизни на Земле. Гипотеза мира рнк.
- •«Горизонтальный перенос генов».
- •Молекулярная филогенетика.
- •Генетический контроль метамерной организации организмов.
- •Характеристика доменов современного филогенетического дерева.
- •Характеристика прямоходящей обезьяны – предка семейства людей.
- •Дайте сравнительную характеристику генома современного человека и современных человекообразных обезьян.
- •Метод, лежащий в основе «молекулярных часов» эволюции.
- •Значение «бутылочного горлышка» популяционных волн в происхождении современного человека. Митохондриальная «Ева».
- •Гаплотипы и гаплогруппы по y-хромосоме.
- •Этапы нейруляции. Производные нервной трубки и нервного гребня.
- •Морфогены, морфогенетическое поле и морфогенез.
- •Зародышевые листки и их производные.
- •Этапы пренатального и постнатального онтогенеза.
- •Оплодотворение. Акросомная реакция. Сингамия. Формирование центросомы.
- •Наследование ядерного и митохондриального геномов.
- •Назовите виды бластул, соотнося их с типом дробления и видом яйцеклеток.
- •Закон зародышевого сходства к. Бэра.
- •На каких этапах эмбриогенеза образуются бластоцель, гастроцель и целом?
- •Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.
- •Роль гаструляции в эмбриогенезе. Перечислите способы гаструляции.
- •Образование зиготы. Дробление. Типы дробления.
- •Элементарные факторы эволюции.
- •Элементарный эволюционный материал.
- •Почему геохимические функции биосферы определяются живыми организмами?
- •Типы популяций. Основные характеристики панмиксных популяций.
- •Элементарное эволюционное явление.
- •Основные положения теории эволюции ч.Дарвина.
- •Основные положения эволюционной теории Ламарка.
- •Синтетическая теория эволюции. Основные положения учения микроэволюции.
- •Охарактеризуйте основные этапы антропогенеза.
- •Универсальные адаптации к паразитическому образу жизни.
- •Жизненный цикл паразитических круглых червей.
- •Трансмиссивный и алиментарный пути проникновения паразитов в организм человека.
- •Жизненный цикл паразитических плоских червей. Окончательные и промежуточные хозяева.
- •Формы паразитизма: факультативный и облигатный. Примеры.
- •Природно-очаговые паразитарные заболевания человека. Структура природного очага.
Экспрессивность и пенетрантность.
Фенотип есть результат взаимодействия генотипа и факторов внешней среды. Пенетрантность – процент реализации гена в признак. Экспрессивность – степень выраженности признака.
У человека одни гены всегда проявляются в фенотипе. Проявление признака других генов может зависеть от нескольких генов или условий внешней среды. Частота проявления гена в фенотипе и есть пенетрантность. Различают полную пенетрантность, если аллель проявляется у всех особей, и неполную пенетрантность, если аллель проявляется у части особей. Количественно перетрантность выражают в долей числа особей, у которых данный аллель проявился в фенотипе, к общему числу носителей этого аллеля.
Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
Генные точечные мутации характеризуются искажением порядка следования нуклеотидов в составе гена-мишени, что, в свою очередь, может выразиться прекращением трансляции белковой молекулы, синтезом мутантного белка с нарушенной функцией или токсическими свойствами, недостаточным или избыточным синтезом белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания возникают в результате:
делеции (утрата одного, нескольких нуклеотидов или целого гена – Миопатия Дюшена и Беккера)
инсерции (вставка одного, нескольких нуклеотидов или целого гена – Болезнь Лиддла)
дупликации нуклеотидов в количестве(повторное дублирование участка ДНК размером от одного до нескольких нуклеотидов или целого гена – семейная х-сцепленная кардиомиопатия), не кратном трем
инверсии (встраивание от двух до нескольких нуклеотидов на прежнее место ДНК после поворота на 180 град. – гемофилия А)
сплайсинговых мутаций (возникают на стыке экзонов и интронов).
Миссенс-мутации (замена нуклеотида в кодирующей части гена, что приводит к замене аминокилоты в полипептиде – Серповидно-клеточная анемия).
Нонсенс-мутации (замена нукеотида в кодирующей части гена – приводит к образованию стоп-кодона и прекращению трансляции).
Динамических мутаций (мутации, обусловленные увеличением тринуклеотидных повторов и функционально значимых частях гена – хорея Хантингтона).
Дефекты ДНК гена-мишени (фенилкетонурия). В результате такой мутации происходит сдвиг рамки считывания в ходе синтеза мРНК.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в Х-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей, гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Таким признаком чаще всего будут обладать особе гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины чаще всего являются носителями этих аллелей.
Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с У-хромосомой.
Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
Хромосомные мутации затрагивают количественный состав или структуру хромосом. Такие мутации всегда представляют собой достаточно выраженный хромосомный дефект, визуализируемый теми или иными современными цитогенетическими методами. Носительство хромосомных мутаций нередко несовместимо с жизнью и летально в раннем эмбриогенезе; в других лучаях хромосомные мутации сопровождаются развитием разнообразных и совершенно особых форм врожденной мультисистемной и мультиорганной патологии – хромосомных болезней. Большинство хромосомных заболеваний возникает в результате мутаций заново в мейозе при ово- и сперматогенезе, по этой причине у других членов семьи их не обнаруживают.
В основе мутаций, опровождающихся нарушением структуры хромсом, лежит нарушение кроссинговера хромосом в мейозе, а также нарушение тонких механизмов репарации, возникающих в клетке разрывов ДНК-нитей. К структурным аномалиям хромосом относятся:
Делеции (утрата участка хромосомы или частичная моносомия по данному участку);
Дупликации (удвоение или частичная трисомия по участку хромосомы)
Инверсии (поворот на 180 град. Определенного хромосомного сегмента)
Транслокации (межхромосомные перестройки).
Все хромосомные перестройки могут быть подразделены на сбалансированные и несбалансированные. При сбалансированных перестройках изменяется порядок сегментов (локусов, генов) на хромосоме, но не происходит количественных нарушений генетического материала. При возникновении несбалансированных хромосомных перестроек всегда имеет место нарушение «дозы» определенных сегментов хромосомы. Это, как правило, сопровождается изменением баланса генов и манифестацией той или иной формы хромосомной болезни.
Известны, однако, и наследуемые хромосомные перестройки. Они чаще всего имеют место, когда здоровый родитель – носитель сбалансированной перестройки – передает потомку свою аномалию, претерпевающую дальнейшую трансформацию в мейозе, что приводит уже к клинически значимым нарушениям генного баланса.
Основными межхромосомными перестройками являются транслокации. Транслокации бывают двух типов:
Реприкционные транслокации – это сбалансированные хромосомные перестройки, в этом случае весь генетический материал сохраняется, меняется только расположение генов в хромосомах. У носителей таких транслокаций обычно нет каких-либо клинических проявлений.
Робертсоновкая транслокация происходит между акроцентрическими хромосомами. В результате разрывов короткие плечи двух хромосом утрачиваются, а их длинные плечи сливаются. Вместо четырех хромосом из двух пар образуются три хромосомы, две из которых нормальные, а одна представлена длинные плечами хромосом обеих пар. Транслокациооная хромосома может иметь одну или две центромеры. При наличии двух центромер одна из них супрессирована.
Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
Приведи примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
Наиболее важные случаи нехромосомной наследственности – это наследование пластид и митохондрий. Митохондрии сперматозоида не проникают внутрь клетки или разрушаются в ней. Так что все митохондрии организм получает от матери. Поскольку подавляющее большинство клеток эукариот содержит митохондрии, нехромосомная наследственность – обычное явление. Этот тип наследственности зависит от двух факторов: во-первых от характера распределения данных митохондрий по дочерним клеткам при делении материнской клетки; во-вторых, от свойств генов, которые локализованы в ДНК пластид или митохондрий. Например, в одну из дочерних клеток может попасть больше мутантных пластид, а в другую меньше или не попасть совсем.