Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (в настоящее время находится на территории Чехии), обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Он сделал вывод, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за формирование каждого наследственного признака. Формирование каждого отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности — рецессивности между материнским и отцовским задатками. Он также определил, что при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

В 80-е годы XIX века в области цитологии был совершен значительный прорыв – были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками распределяются ядерные структуры – хромосомы (В.Вольдейер, 1888 г). Эти данные позволили в начале ХХ века Т.Бовери (1902-1907) и У.Сеттону (1902-1903) сделать вывод о том, что преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется преемственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматриваться как материальные носители наследственной информации.

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при "расщеплении" признаков в потомстве. Кроме того, К.Корренс доказал наличие внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность (1908).

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввел в употребление название новой научной дисциплины: генетика (1906г.). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в "группах сцепления" и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. ХХ в. вычислил примерный объем гена.

В 1944 г. Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон и Крик предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.

В начале ХХ века Гуго де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя получить мутации экспериментальным путем долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве.

В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ш. Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ.

В начале ХХ в. датский генетик Иоганнсен сформулировал понятия «генотип» — совокупность наследственных задатков и «фенотип» — совокупность их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в фенотипе в ответ на изменение условий среды. Советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. ХХ в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов.

В 1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

В 20-е гг. ХХ в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером и Холдейном и американским ученым Райтом были заложены основы популяционной генетики: сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли различных факторов в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.

Во второй половине ХХ века начинается активное изучение геномов организмов. Так, в 1977г. лаборатория Фреда Зангера полностью секвенирует геном бактериофага Φ-X174. (Секвенирование нуклеиновых кислот — определение их нуклеотидной последовательности). 

В 1983 г. Кэри Бэнкс Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, предоставляющую возможность простой и быстрой амплификации ДНК. (Амплификация — процесс образования дополнительных копий участков ДНК).

В 1989 г. впервые секвенирован ген человека, кодирующий белок CFTR, нарушение которого приводит к развитию опухолей (Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи). В 1995 г. впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы — бактерии Haemophilus influenzae.

В 1996 г. впервые секвенирован геном эукариотического организма — пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 г. удалось полностью секвенировать геном многоклеточного эукариотического организма — нематоды C. elegans.

1. В 2003г. успешно завершен проект «Геном человека»: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.