51B. Choroby postihující více endokrinních žláz

Polyglandulární nádory (MEN jako dědičné, postihují i APUD systém – endokrinní buňky roztroušené v jiných systémec) a autoimnunitní onemocnění (endokrinní i neendokrinní tkáně, i hyperfunkce)genetická predispozice, spouštěcí faktory, postupné destrukce, infiltrace zánětlivými buňkami,  autoprotilátek, po zničení  hormonů hypofýzi, projevy hypofunkce častější

MEN I- Wermerův syndrom

• adenom příštítných tělísek (80%), nádory ostrůvků pankreatu (75%) – gastrinom, inzulinom, VIPom afunkční, adenomy hypofýzy (65%) – afunkční, STH, ACTH, PRL, další

• Klinický obraz: dle nádorů, primární hyperparathyreóza atd.

• Diagnostika: vzácný výskyt, RA, nefrolithiáza, peptický vřed, amenorea; stanovení Ca, glykémie, PTH, gasrinu, inzulinu a PRL v krvi jako screening rodiny, UZ/CT/MRI

• Terapie: subtotální parathyroidektomie, symptomatická léčba (omeprazol...)

MENIIA – Sippleův syndrom

• medulární karcinom štítné žlázy (100%), feochromocytom (50%), primární parathyreóza (30%)

• Klinický obraz: kalcitonin, feochromcytomový záchvat, primární hyperparathyreóza

• Diagnostika: depistáž rodiny, hladina kalcitoninu, Ca, PTH, katecholaminy, genetické vyšetření

• Terapie: totální thyroidektomie, subtotální parathyroidektomie, adrenektomi

MENIIB

• medulární karcinom štítné žlázy (100%), feochromocytom (50%), marfanoidní habitus (95%), mnohočetné slizniční neurinomy a střevní ganglioneuromatóza (98%)

• Klinický obraz: karcinom se manifestuje dříve a je agresivnější, marfanoidní habitus bez postižení srdce a očních abnormalit, neurinomy v dutině ústní a faryngu, v GIT – často megakolon, zácpa, průjmy, opožděná puberta

Autoimunitní polyglandulární syndrom I. typu

• AR, začátek v dětství jako mukokutánní kandidóza, hypoparathyreóza (laryngospasmus, spasmy), adrenokortikální insuficience (Addisonova choroba), primární ovariální hypofunkce/hypogonadismus, alopecie, hypothyreóza, malabsorpce, vitiligo, chronická aktivní hepatitda, pernicitózní anémie s atrofickou gastritidou, keratopatie, dystrofie nehtů, hypoplazie zubní skloviny

• Diagnostika: 2 ze 3 hlavních nemocí; snaha o záchyt hypofunkce žláz v začátku – vyšetřujeme ACTH, renin, kalcémii, TSH, FSH/LH, glykémiii, protilátky, genetika

• Terapie: moniliáza – ketokkonazol či flukonazol, substituce hromonů

Autoimunitní polyglandulární syndrom II. typu – Schmidtův sy

• začátek ve středním věku, adrenokortikální insuficience (Addisonova choroba), hypothyreóza, G-B choroba, diabetes mellitus I. stupně, hypogonadismus, myasthenia gravis, vitiligo, alopecie, pernicitózní anémie, celiakální sprue, hypofyzitida (autoimunitní hypopituitarismus)

• Diagnostika: RA, sledujeme ACTH, renin, autoprotilátky, glykémii, TSH, LH/FSH, vyšetření rodiny. U každého DMI a Addisona vyšetříme i autoprotilátky proti štítné žláze

• Terapie: hormonální substituce, dříve kortikoidní, pak thyroidní (riziko adrenokortikální krize)