1C.Akromegalie, deficit sth

Akromegalie-nadprodukce STH po uzavření růstových plotenek.

Adenohypofýza – přední lalok, z ústní Rathkeho výchlipky. Je regulována hormony z hypothalamu – dostávají se tam hypofyzárním portálním systémem (dvě kapilární pleteně za sebou). Horony pulzně, cirkadiální rytmus – ACTH ax. ráno, STH max na začátkuk spánku.

Somatotropní buňky: tvoří STH, 50% buněk; účinek nepřímý – přes IGF (somatomediny z jater), přímo pak lipolýza, stimulace přeměny chondroblastů na chondrocyty, proteosyntéza a glykémie

Diagnostika: obecně; zobrazovací metody, funkční vyšetření – stanovení hormonů v séru, i hormony cílových žláz, blokádní testy (oGTT u akromegalie), stimulační testy (podání liberinů, stimulace vyšších center – imzulinová hypoglykémie, navození poklesu perifeního hormonu – metopironový test.

1. Expanze V oblasti hypofýzi

Etiologie: Nejčastěji adenomy hypofýzi – (dle četnosti) laktotropní (30%), somatotropní (15%), z nulových buněk, onkocytom, gonadotropní, kortikotropní, thyreotropní a smíšené (PRL+GH)

mikroadenomy x makroadenomy

aktivní x neaktivní

Další expanze – kraniofaryngeom ze zbytků výchlipky. Dále cysty, záněty (sarkoidóza, histiocytóza), hamartomy, aneurysmata, krvácení, metastázy, melanom, meningeom, gliom...

Klinický obraz: u funkčních endokrinní syndromy (viz. dále), příznaky z expanze – bolest hlavy, hydrocefalus, poruchy perimetru bitemporálně, poškození hlavových nervů (II, IV, V1, V2, VI) – oftalmoplegie, bolest v obličeji

Deficit růstového hormonu

Etiologie: deficit GHRH, receptoru pro GHRH, mutace genu pro STH = jako vrozené poruchy, získané poruchy = adenomy, kraniofaryngeom, záněty, histiocytóza X, sarkoidóza, po ozáření, operacích adenomů, autoimunitní, hamartomy, infekce CNS...Občas s hypopituitarismem(sniž.všech hormonů adenohypofizy)

Klinický obraz: u dospělého nenápadné, více tuku na břiše, méně svalů, slabost, únava, ovlivnění přeměny hormonů ŠŽ, vyšší riziko zlomenin, rychlejší rozvoj aterosklerózy;(často po operacích tumorů hypofyzy)

u dítěte nanismus: 1:4000, často idiopatické

Diagnostika: u dětí malý vzrůst, stimulační testy.

-Glukagonový test ke stimulaci STH

Testovací látka: glukagon 1mg s.c. (Glucagen-1mg -Hypokit) Odběry se provádí v 0.,120.,150.,180. minutě, stanovujeme STH, kortizol, glykémii. Normální reakcí je vzestup STH u dětí nad 10 µg/l (20mU/l), u dospělých nad 7 µg/l (14mU/l) Těžký deficit růstového hormonu: dospělí pod 3 µg/l (6mU/l)

- inzulinový toleranční test: sledování odpovědi na hypoglykémii vyvolanou inzulinem; pod 2,2 mmol/l má vystoupit STH a kortizol

Terapie: substituce STH

Akromegalie, gigantismu

Etiologie: funkční adenom

Klinický obraz: útlak adenomem, hypopituitarismus, okolní struktury, často spolu s hyperprolaktinémií. Při neuzavřených růstových ploténkách – gigantismus. Při uzavřených . akromagálie: zvětšení nadočnicových obloků, lícní kosti, dolní čelisti (předkus), zvětšení jazyka, rtů, hluboký hlas (zvětšení chrupavek), chrápání, spánková apnoe, syndrom karpálního tunelu, akumulace kolagenu a mukopolysacharidů v podkoží, atrtropatie, bolesti zad, kolen, kyfóza, mylagie, hyperplazie adnex (maštění, pocení), u žen hirzutismus, hypertenze (glukóza, retence Na a tekutin), kardiomegalie, horší tolerance glukózy (rezistence na inzulin), galaktorea(zvyš.prolaktin-stimul.horm), struma(nadprodukce T3-bez něho IGF nepracuje)

Diagnostika: vzhled, stanovení hladiny IGF, suprese STH při perorální glukózovém tolerančním testu-oGTT - supresní test na STH.Testovací látka: glukosa 75g p.o. (rozpuštěná v čaji, vypít během 2-5 min).- (fyziologicky dochází, při akromegalii nepoklesne pod 1 ng/ml či se paradoxně zvýší)-STH nesniží se, TRH test (někdy je stimulován)

Terapie: resekce adenomu, gamanůž (ozáření, menší riziko emtpy sella sy), někdy pomůžou maxilmálně tolerované dávky dopaminergních agonistů-bromokriptin, somatostatinová analoga – octreotid